人类珠蛋白基因转录水平的研究

人类珠蛋白各基因转录水平的研究 ,对阐明珠蛋白基因阶段特异性表达规律与机制 ,对探索药物作用机理及其它相关疾病的病理机理具有重要作用 ,特别是在地中海贫血的基础研究中应用更加广泛。     

红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值

目的探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值。方法使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2526例体检人群标本,对红细胞参数MCV<80fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果2526例体检人群中,MCV<80fl,RDW-CV11%～16"6例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因151例,占66.8%;β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因69例,占30.5%。结论红细胞MCV及RDW两种参数在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血中有重要的应用价值。     

成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析

目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析。结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合。各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性。每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带。CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊。结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率。     

红细胞分布宽度指数在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者中的诊断价值

目的评价红细胞分布宽度指数(RDWI)在区分育龄女性缺铁性贫血(IDA)和β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)(β-TT)患者中的意义。方法选取2017年6-12月在该院妇女保健中心行婚前检查的42例β-TT和96例IDA女性患者作为研究对象,回顾性分析两组患者平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)等,并计算两组患者RDWI(MCV×RDW/RBC)。结果与IDA组比较,β-TT组RBC稍高,MCV明显降低;比较RDW和RDWI,对于β-TT而言,RDWI具有更高的敏感度和特异度。结论 RDWI可作为区分IDA与β-TT的可靠参数。     

人珠蛋白代血浆实验研究

人红细胞中的Hb占全血蛋白质含量的80%,无抗原性,其中珠蛋白(globin)分子量为64kD,符合代血浆的条件,但它在pH 6.7会发生沉淀,必须经改进才能符合人体的生理要求.笔者创造了降低等电点和控制分子量的方法,初步对珠蛋白经过交链和纯化从而控制其分子量在90～130kD制成了珠蛋白代血浆.现简单介绍于下.     

酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

目的 评价并比较酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血（地贫）中的临床诊断价值。方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白（Hb）分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型，并以基于聚合酶链反应（PCR）技术作为诊断标准，对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95．0％、100．0％、97．9％和96．5％及100．0％，显著高于血液学分析法的74．4％、96．4％、86．1％、83．5％和90．9％，P均〈0．01）。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者，而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体，且不受缺铁的干扰，但其对HbH病和α-地贫-2和α^T-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法（P均〈0．05）。结论ELISA法对--SEA携带者，特别是--SEA／αα的诊断价值优于传统的血液学分析法，加之该法简便快速、经济实用且易自动化，故非常适合于（--SEA）α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。     

人血清珠蛋白对体外恶性疟原虫的毒性作用[英]／Imrie H，Ferguson DJ，Day KP／／Mol Biochem Parasitol．

珠蛋白在机体内的浓度通常为0．3～2mg／ml，但在应急状态下可升至8mg／ml。珠蛋白有3种形式，球形Hp1-1、线状聚合体Hp2-1和环形聚合体Hp2-2，在同一个体内只有一种形式存在。近年研究发现，珠蛋白还有很多其他功能，如抑制前列腺素合成、抑制凝集素诱导的淋巴细胞转化、促进血管发生、促进Th1型优势应答等。Hunt等研究显示，珠蛋白对小鼠体内的疟原虫有一定的抑制作用。为此对血清珠蛋白对恶性疟原虫的直接毒性作用进行了实验探讨。     

广州地区528例珠蛋白生成障碍性贫血患者的ABO血型分布

目的探讨广州地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者的ABO血型分布。方法选择2014年6~12月该中心经地贫基因检测确诊的528例地贫患者为试验组,选择同期526例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果试验组血型分布特点为OABAB,其构成比为A型占25.76%,B型占23.11%,O型占46.78%,AB型占4.17%;对照组血型分布特点为OABAB,其构成比为A型占27.38%,B型占27.00%,O型占39.54%,AB型占6.08%,两组血型构成比比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论广州地区地贫患者的血型表现型符合南方人群表现型特点,接近中国人群血型分布特点。     

Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。     

反转录荧光定量聚合酶链反应联合检测hMAM和BCL-2在乳腺癌诊断中的应用

目的研究反转录荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测B细胞淋巴瘤/白血病-2(BCL-2)和乳腺癌人乳腺珠蛋白(hMAM)基因在外周血循环肿瘤细胞(CTCs)中的表达水平,探讨BCL-2和hMAM 2种乳腺癌相关基因联合检测在乳腺癌诊断中的临床应用价值。方法采用RT-qPCR法,并以甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)为内对照检测健康对照组(55例)、乳腺癌组(171例)和良性乳腺疾病组(91例)外周血CTCs中BCL-2和hMAM的表达水平。结果外周血CTCs中BCL-2和hMAM在健康对照组和良性乳腺疾病组表达水平差异无统计学意义(P0.05),乳腺癌组表达水平高于健康对照组、良性乳腺疾病组,差异有统计学意义(P0.05)。hMAM和BCL-2联合检测灵敏度显著高于单一基因。结论联合检测外周血CTCs中hMAM和BCL-2基因表达水平可提高乳腺癌诊断的灵敏度,有效辅助临床诊断乳腺癌。