妊娠期糖尿病血清色氨酸含量与糖脂代谢水平的相关性分析

目的:探讨妊娠期糖尿病患者血清色氨酸含量与糖脂代谢水平的相关性。方法:选择2018年1月—2019年1月治疗的妊娠期糖尿病患者28例,设为观察组;选择同期入院孕检者33例,设为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪完成患者静脉血糖、血脂水平测定;采用高效液相色谱(HPLC)—荧光法(FD)完成两组血清色氨酸(Trp)水平测定;采用SPSS Pearson相关性分析软件对妊娠期糖尿病血清色氨酸含量与糖脂代谢水平进行相关性分析。结果:观察组妊娠期糖尿病患者血清Trp水平,均低于对照组(P<0.05);观察组甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白、空腹血糖及餐后2h血糖水平,均高于对照组(P<0.05);观察组高密度脂蛋白水平低于对照组(P<0.05);SPSS Pearson相关性结果表明:妊娠期糖尿病患者中血清色氨酸含量与甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白、空腹血糖及餐后2h血糖水平呈负相关性(P<0.05),与高密度脂蛋白呈正相关性(P<0.05)。结论:妊娠期糖尿病患者常伴有血清色氨酸水平降低,且与糖脂代谢水平存在相关性,加强其水平测定能反映患者疾病严重程度。     

电针抑制PTSD对杏仁核TH的上调和BDNF的下调

目的:观察创伤后应激障碍(PTSD)大鼠杏仁核酪氨酸羟化酶(TH)和脑源性神经营养因子(BDNF)的改变,以及电针对它们的影响。方法:采用连续单一刺激(SPS)构建PTSD模型,随机分为PTSD模型组(6只)和电针治疗组(6只),并另设正常对照组(6只)。电针组于造模第2天,给予电针"足三里"穴和"百会"穴,频率为2 Hz,时间30 min,每日1次,连续电针21 d。电针结束后,采用免疫组织化学方法检测各组杏仁核TH及BDNF的表达。结果:与正常对照组比较,PTSD模型组大鼠杏仁核BDNF阳性神经元的数目及强度均减少;与模型组和正常组比较,电针组BDNF强度及数目均增加;TH(纤维长度及数目)强度在PTSD模型组较正常组增高;电针组TH纤维长度及数目较PTSD模型组降低;正常组与电针组比较差异无统计学意义。结论:电针可防止PTSD大鼠杏仁核TH的增加,并防止PTSD大鼠杏仁核BDNF的减少。     

维生素D抵抗与骨代谢

维生素D抵抗是一类罕见的遗传性疾病，由于维生素D活化过程障碍或维生素D受体（VDR）功能异常所致，其发病与基因突变有关，1α-羟化酶基因突变所致的称为HVDRR-Ⅰ型，维生素D受体基因突变所致的称为HVDRR-Ⅱ型，两型的临床表现相类似，均有严重的低血钙、继发性甲状旁腺激素功能亢进以及早发的严重佝偻病等。HVDRR-Ⅰ型对活性维生素D治疗反应较好， HVDRR-Ⅱ型需较大剂量骨化三醇治疗，同时补充钙剂，可改善某些患者的临床症状及影像学结果。如果活性维生素D治疗效果欠佳，可考虑给予大剂量钙剂治疗。     

菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据。方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证。结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异位点53个,总检出率为94.6%。其中25个患者检测到2个致病突变(89.3%),3个患者检测出1个突变位点(10.7%)。在53种变异类型中,错义突变38种(71.7%)、剪接突变4种(7.5%)、无义突变11种(20.8%)。变异位点分布在PAH基因第2、3、6、7、9~11外显子以及第4内含子区。外显子区变异位点50个(94.3%),内含子区变异位点3个(5.7%)。经典型PKU患儿以 c.1068C＞A为主,轻度PKU患儿以c.158G＞A、c.728G＞A为主,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)以c.158G＞A及c.1068C＞A为主。c.158G＞A、c.728G＞A和c.1068c＞A的检出人数较多,c.158G＞A在轻度PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为860.74 μmol/L,c.728G＞A在经典型PKU、轻度PKU患儿中检出,平均Phe浓度为879.51 μmol/L,c.1068C＞A在经典型PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为1 098.44 μmol/L。结论 菏泽市PKU患儿PAH基因突变以c.158G＞A、c.728G＞A及c.1068C＞A突变为主。     

导读

酶是本期文章收录的主题。酶是人体内广泛存在的具有生物催化功能的一类高分子物质。酶支配着生物的新陈代谢、和能量转换等许多催化过程,与生命过程关系密切。人体内某种酶缺乏或出现合成障碍时,就会出现相关疾病,如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏,蚕豆病是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。酶的种类繁多,应用广泛。有些酶是灵敏的诊断标志物,如血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶之于心肌梗塞,血清r-谷氨酰转移酶之于胆道梗阻;而有些酶则是作为药物的底物而发挥作用,如来曲唑通过抑制三唑类非甾体芳香化酶而治疗晚期乳腺癌,     

司来吉兰对帕金森病模型大鼠黑质纹状体TH及GDNF表达的影响

目的观察司来吉兰对帕金森病(PD)模型大鼠黑质纹状体内酪氨酸羟化酶(TH)及胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)表达的影响,探讨司来吉兰对多巴胺能神经元的保护作用及机制。方法 72只健康雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组和司来吉兰组,每组均设4 d和8 d 2个亚组,各12只。模型组和司来吉兰组采用颈背部皮下注射鱼藤酮制备PD模型,对照组皮下注射等体积葵花油。之后司来吉兰组每日灌胃咪多吡0.5 mg/kg,模型组和对照组每日灌胃等体积生理盐水,4 d和8 d组分别连续灌胃4 d和8 d。采用免疫组化法和Western blotting法检测黑质纹状体TH和GDNF表达水平。结果免疫组化法和Western blotting法检测结果均显示,对照组大鼠黑质纹状体可见多量TH阳性细胞表达和少量GDNF阳性细胞表达,8 d和4 d组差异均无统计学意义。模型组TH和GDNF阳性细胞表达均明显低于对照组(均P<0.05),8 d和4 d组差异均无统计学意义。司来吉兰组TH阳性细胞表达低于对照组而高于模型组,GDNF阳性细胞表达高于对照组和模型组(均P<0.05),且8 d组均高于4 d组(均P<0.05)。结论司来吉兰可减轻PD模型大鼠黑质纹状体多巴胺能神经元的损伤,其作用机制可能与增加GDNF表达有关。     

5-羟色胺与对立违抗障碍相关研究进展

本文主要介绍对立违抗障碍(oppositional defiant disorder,ODD)、5-羟色胺(5-hydroxy tryptamin,5-HT)的相关概念以及论述它们之间的关系。ODD的发病机理目前尚未明确,涉及生物学、社会心理学等。5-HT系统异常在ODD发病过程中有着重要的作用。文章就5-HT的角度来阐述其与ODD的关系,主要从5-HT相关基因、5-HT受体、5-HT信号传导等予以综述。     

Nurr1的研究进展

Nur相关因子1(Nurr1)属于孤儿核受体的超家族,人类Nurr1基因位于2号染色体,有8个外显子,在中枢神经系统内有广泛表达,与中脑多巴胺能神经元的发生、发育和存活有密切关系.本文对Nurr1的分子结构、分布、生理功能以及与多巴胺能神经元显型的关系作一综述.     

天麻素对帕金森病小鼠多巴胺能神经元的保护作用

目的观察天麻素对帕金森病小鼠纹状体多巴胺(DA)、α-突触核蛋白(α-Syn)和酪氨酸羟化酶(TH)的影响及神经保护作用。方法 50只C57BL/6雄性小鼠通过ip 1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)建立帕金森病模型,分为模型组,天麻素低、中、高剂量组和多巴丝肼组,每组10只,另设对照组10只。天麻素低、中、高剂量组im 0.2、0.4、0.6 g/(kg·d)天麻素注射液,多巴丝肼组im 0.05 g/(kg·d)多巴丝肼溶液,模型组、对照组im等量无菌生理盐水,连续注射14 d。末次给药后1、7、14 d对各组小鼠进行爬杆、悬挂、旷场实验等行为学测试,14 d时处死,采用分光光度法检测各组小鼠纹状体内丙二醛(MDA)和还原型谷胱甘肽(GSH)水平,Western blotting法检测各组小鼠纹状体内α-Syn和TH表达,高效液相色谱–电化学检测法检测各组小鼠DA水平。结果相同时间下,与对照组相比,模型组小鼠爬杆时间、纹状体内MDA、α-Syn水平显著升高(P0.05),悬挂评分、旷场活动总距离、旷场活动平均速度、纹状体内GSH、DA、TH水平显著减少(P0.05);与模型组相比,天麻素0.2、0.4、0.6g/(kg·d)组和多巴丝肼组小鼠爬杆时间、纹状体内MDA、α-Syn水平显著减少(P0.05),悬挂分值、旷场活动总距离、旷场活动平均速度、纹状体内GSH、DA、TH水平显著增多(P0.05),天麻素0.6g/(kg·d)组与多巴丝肼组各指标比较差异均无统计学意义。结论天麻素可能通过提高机体抗氧化能力,保护脑内DA能神经元,从而改善帕金森病小鼠运动障碍症状。     

经鼻给予丙酸睾丸酮增加大鼠中脑5羟色胺能神经元的表达

目的:观察经鼻给予丙酸睾丸酮(TP)后大鼠中缝背核色氨酸羟化酶(TPH)及中缝背核、尾壳核与伏核5羟色胺(5-HT)和5羟色胺转运体(SERT)表达的改变.方法:对正常成年雄性及去势大鼠经鼻给予TP 21 d,利用免疫组织化学观察给药后大鼠中缝背核TPH及巾缝背核、尾壳核与伏核5-HT和SERT的免疫反应强度变化.结果:大鼠去势处理降低中缝背核TPH及中缝背核、尾壳核与伏核5-HT和SERT的表达;去势大鼠经鼻给予TP则可提高巾缝背核TPH及巾缝背核、尾壳核与伏核5-HT和SERT的表达,但未达到假手术水平;正常大鼠鼻腔给予TP后,中缝背核TPH及中缝背核、尾壳核与伏核5-HT和SERT的表达也显著增加.结论:经鼻给予TP增加大鼠中缝背核TPH及中缝背核、尾壳核与伏核5-HT和SERT的表达,为经鼻给予TP辅助治疗衰老过程中出现的运动相关行为障碍及抑郁症状提供实验依据.