多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

克罗诺杆菌病的流行特征和防控策略研究

克罗诺杆菌(阪崎肠杆菌)病在世界范围内已有报道,自1961英国报道首例克罗诺杆菌感染病例以来,已陆续在丹麦、美国等发生过暴发。尽管如此,目前对于克罗诺杆菌病还没有形成常规化监测。本文通过对克罗诺杆菌病的流行特征和发病现状进行综述,为开展克罗诺杆菌病的防控提供参考意见。     

埃索美拉唑联合莫沙必利治疗胃食管反流疗效及安全性分析

目的 评价埃索美拉唑联合莫沙必利治疗胃食管反流病(Gastroesophageal reflux disease,GERD)安全性、有效性.方法 2014年1月～2015年6月,观察组与对照组各入选60例GERD,分别采用埃索美拉唑联合莫沙必利、单独应用莫沙必利治疗,对比疗效、不良反应发生例.结果 观察组痊愈率41.7％、愈显率91.7％高于对照组23.3％、61.7％,差异具有统计学意义(P＜0.05);对照组未见不良反应,观察组出现1例骨质疏松症、1例胸痛,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 埃索美拉唑联合莫沙必利治疗GERD疗效较好,安全可靠.     

弥漫性颅内海绵状血管瘤误诊为脑囊虫病1例

颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICA)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果,ICA人群发病率为0.4%~0.8%,占脑血管畸形10%~15%[1]。多发性ICA是指存在≥2个互不相连的ICA病灶,临床上较少见。本文报道1例临床罕见的多发性ICA病灶呈弥漫性分布,且长期被误诊为脑囊虫病的患者,旨在提高临床医师对该病的认识,以减少或避免误诊。     

抗信号识别颗粒抗体阳性肌病伴心脏损害1例

1临床资料患者,男,43岁,因"四肢近端肌肉无力9个月,加剧1周"于2013年9月22日入院。患者于9个月前无明显诱因下出现四肢肌肉无力,以近端肌力减退为主,主要表现为上楼梯费力,提重物困难,易疲劳,尚可参加工作,无发热、皮疹、肌痛、感觉异常等,无明显晨轻暮重的波动现象,上述症状逐渐加重,劳动耐量和日常生活能力进行性下