利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

多囊卵巢综合征妊娠患者与非多囊卵巢综合征孕妇妊娠结局比较

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)妊娠患者与非PCOS孕妇的妊娠结局。方法选取200例PCOS妊娠患者作为研究组,并选取同期200例非PCOS孕妇作为对照组,比较两组孕妇的妊娠结局、新生儿情况及妊娠期并发症情况。结果研究组的先兆流产、早产、足月剖宫产发生率显著高于对照组(P <0.05);两组的先兆早产发生率比较无统计学差异(P>0.05)。两组的新生儿情况比较无统计学差异(P>0.05)。研究组的妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著高于对照组(P <0.05)。结论与非PCOS孕妇相比,PCOS妊娠患者的早产风险增加,且妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著升高。     

经鼻间歇正压通气防治早产儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)在防治早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年12月梧州市人民医院RDS早产儿90例,其中男性48例,女性42例;胎龄(29.03±0.58)周;出生体质量(996.91±98.52)g;病程(3.48±0.56)h;临床分级Ⅰ级58例,Ⅱ级32例;Apgar评分(6.85±1.06)分。依据随机数字表分为NIPPV组和持续气道正压通气(NCPAP)组,每组45例。NIPPV组给予NIPPV治疗,NCPAP组给予NCPAP治疗,若两组治疗后不能维持患儿生命体征则使用肺表面活性物质(PS)或行有创机械通气。结果NIPPV组和NCPAP组治疗12、24 h后和治疗结束时动脉血氧分压(PaO2)、氧合指数(OI)明显高于治疗前。NIPPV组治疗12、24 h后PaO2、OI明显高于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。NIPPV组和NCPAP组治疗结束时PaO2、OI比较,差异无统计学意义(P>0.05);NIPPV组PS使用率(22.22%vs 44.44%)、有创通气率(17.78%vs 40.00%)、氧疗时间[(71.42±7.62)h vs(85.62±9.24)h]、有创通气时间[(46.78±5.32)h vs(55.27±6.14)h]、住院时间[(30.42±3.65)d vs(35.62±3.89)d]、并发症率(31.11%vs 53.33%)明显低于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NIPPV可有效改善RDS早产儿通气功能,有利于减少PS使用、有创通气及并发症,值得临床推广。     

扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响

目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。     

低分子肝素的药理分析及临床应用研究

目的:研究低分子肝素药理作用与临床应用效果。方法:研究对象取2014年4月~2015年4月某院不稳定性心绞痛、深静脉血栓、溃疡性结肠炎、糖尿病肾病共150例,依照临床治疗方式不同将其分两组。75例为常规治疗,设为对照组;研究组治疗方式为低分子肝素,共75例。观察评定效果,组间对比。结果:研究组比对照组治疗有效率明显较高(P0.05),有显著差异。结论:低分子肝素药理作用强,临床应用效果佳,对不稳定性心绞痛、深静脉血栓、溃疡性结肠炎、糖尿病肾病等疗效确切,可推广。     

一例前列腺电切术术中抢救病例分析及护理体会

目的:前列腺电切综合征(TURS)是前列腺电切术中最为严重的并发症,在发生以后稍有不慎可致患者死亡.现报导一例在前列腺电切术中患者突发心率、血压骤降、意识丧失疑似为发生了前列腺电切综合征的病例,整个手术团队对患者进行了有效的抢救,成功挽救了患者生命.现将整个过程进行报导,并进行总结分析,以便在未来的手术中提供经验,更好地进行手术护理配合,减少并发症的发生.方法:术后手术团队对此病例进行分析讨论,从麻醉、手术、护理、患者本身等多个方面进行分析,并查阅相关文献,再结合实际进行总结与思考.结论:通过此病例更好的为以后的手术配合提供了经验,不仅仅是遇到紧急情况如何抢救,而是要在整个手术过程中如何预防此类并发症的发生.     

血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

神经系统副肿瘤综合征13例临床分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)是指临床未发现的恶性肿瘤引起非转移性神经系统病征,它并不是由于肿瘤直接引起,也不是由于感染性、血管性或者代谢紊乱等原因引起,而是恶性肿瘤远隔效应所致~([1])。尽管神经系统副肿瘤综合征发病率非常低,还不到1/10 000~([2]),但因其临床表现缺乏特异性,且约50%患者症状早于恶性肿瘤发现,特别是在老     

甲状腺手术中甲状旁腺保护及术后低钙血症的处理研究进展

低钙血症是甲状腺手术后常见并发症,患者由于随意肌、平滑肌痉挛可引发癫痫、哮喘等继发疾病,甚至出现窒息、心功能不全、心跳骤停等严重后果,威胁患者生活质量及生命安全.甲状腺手术中甲状旁腺保护工作是降低患者术后发生低钙血症的关键因素,其内容包括熟悉甲状旁腺解剖结构、保护甲状旁腺血供、提高安全意识等.术后及时监测血钙水平,给予针对性的预防及治疗,是保障患者预后及生活质量的有效措施.临床医师应根据患者实际情况选择合适的甲状腺手术方案,术中采取多种针对性的保护措施降低甲状旁腺损伤发生率,术后给予严密的血钙监测掌握低钙血症发生情况,保障患者预后及生活质量,值得今后实际工作中推广应用.