MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例

子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。     

神经系统副肿瘤综合征13例临床分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)是指临床未发现的恶性肿瘤引起非转移性神经系统病征,它并不是由于肿瘤直接引起,也不是由于感染性、血管性或者代谢紊乱等原因引起,而是恶性肿瘤远隔效应所致~([1])。尽管神经系统副肿瘤综合征发病率非常低,还不到1/10 000~([2]),但因其临床表现缺乏特异性,且约50%患者症状早于恶性肿瘤发现,特别是在老     

甲状腺手术中甲状旁腺保护及术后低钙血症的处理研究进展

低钙血症是甲状腺手术后常见并发症,患者由于随意肌、平滑肌痉挛可引发癫痫、哮喘等继发疾病,甚至出现窒息、心功能不全、心跳骤停等严重后果,威胁患者生活质量及生命安全.甲状腺手术中甲状旁腺保护工作是降低患者术后发生低钙血症的关键因素,其内容包括熟悉甲状旁腺解剖结构、保护甲状旁腺血供、提高安全意识等.术后及时监测血钙水平,给予针对性的预防及治疗,是保障患者预后及生活质量的有效措施.临床医师应根据患者实际情况选择合适的甲状腺手术方案,术中采取多种针对性的保护措施降低甲状旁腺损伤发生率,术后给予严密的血钙监测掌握低钙血症发生情况,保障患者预后及生活质量,值得今后实际工作中推广应用.     

多囊卵巢综合征性不孕患者采用不同促排卵方案的临床效果

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)性不孕患者采用不同促排卵方案的临床效果。方法收集2014年1月-2017年12月九江市妇幼保健院83例PCOS性不孕患者临床资料,根据促排卵方案将患者分为来曲唑组(A组)、来曲唑+尿促性素组(B组)、来曲唑+尿促卵泡素组(C组)。比较3组促排卵效果及妊娠结局。结果 3组优势卵泡个数、单卵泡发育率、临床妊娠率及流产率比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。3组排卵率、卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率、异位妊娠率及多胎妊娠率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论联合促排卵方案治疗PCOS性不孕患者简单、有效、安全,可提高临床妊娠率,降低流产率。     

重症肺炎伴呼吸衰竭患儿的临床治疗及VAP感染病原菌与危险因素分析

目的分析无创持续正压通气(Continuous Positive Airway Pressure,CPAP)与呼吸机持续气道正压治疗重症肺炎伴呼吸衰竭患儿的临床疗效及呼吸机相关性肺炎(Ventilator associated pneumonia,VAP)感染病原菌与危险因素。方法将2014年11月-2017年12月因重症肺炎伴呼吸衰竭疾病于医院进行治疗的130例患儿作为研究对象。将所有研究对象均分为试验组与对照组行组间对比研究,其中对照组主要采用鼻导管吸氧治疗;试验组采用无创CPAP与呼吸机持续气道正压治疗。对比两组临床疗效、VAP感染情况的差异,并分析影响VAP感染发生的主要因素。结果试验组患儿疗效优于对照组患儿(P<0.05);治疗后,两组PaO2、SaO2水平均较治疗前升高,PaCO2则较治疗前降低,且试验组改变程度优于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示:危重病例评分、机械通气时间、原发肺部疾病、头部位置、胃内容物吸入、鼻饲、受体拮抗剂使用、丙种球蛋白使用为VAP发生的主要影响因素(P<0.05);VAP感染病原菌主要以革兰阴性菌为主,共10株。结论临床中针对重症肺炎伴呼吸衰竭采用无创CPAP与呼吸机持续气道正压治疗可有效改善患儿多项临床症状,疗效显著。而针对VAP危险因素分析可为后续治疗、预防方案的制定提供数据支持。     

肺保护性通气策略在老年患者全麻开腹手术中的应用效果

目的探讨肺保护性通气策略在老年患者全麻开腹手术中的应用效果。方法选取2017年3月至2018年6月在镇平县人民医院接受全麻开腹手术的92例老年患者,按照随机数表法分为对照组(未给予肺保护性通气策略)和观察组(给予肺保护性通气策略),各46例。比较两组术中、术后各时间点血气指标[动脉血氧分压(PaO_2)、动脉二氧化碳分压(PaCO_2)及气道压峰值(Ppeak)]及术后肺部并发症发生情况。结果两组术中、术后各时间点PaCO_2、Ppeak比较,差异无统计学意义(均P>0.05);术后1、24 h,对照组PaO_2水平均低于观察组,差异有统计学意义(均P<0.05)。对照组肺部并发症发生率[39.13%(18/46)]高于观察组[13.04%(6/46)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺保护性通气策略能有效改善老年全麻开腹手术患者的氧合情况,降低并发症发生率。     

可调节改良式固定装置与传统固定装置在OSAHS儿童多导睡眠监测中的应用比较

目的分析可调节改良式固定装置与传统固定装置固定在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)儿童实行多导睡眠监测(PSG)中的临床应用效果。方法84例OSAHS患儿,随机分为实验组与对照组,每组42例。对照组使用传统固定装置进行PSG,实验组使用可调节改良式固定装置进行PSG。比较两组电极脱落情况,分析实验组平均血氧饱和度(MSpO2)、最低血氧饱和度(LSpO2)、呼吸暂停次数、呼吸暂停低通气指数(AHI)监测数据与PSG标准数据的相关性。结果实验组患儿电极脱落率为21.43%,低于对照组的52.38%,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组的MSpO2、LSpO2、呼吸暂停次数、AHI监测数据与PSG标准数据比较差异无统计学意义(P>0.05);实验组的MSpO2、LSpO2、呼吸暂停次数、AHI监测数据与PSG标准数据明显呈正相关(r=0.918、0.921、0.912、0.925,P<0.05)。结论在OSAHS儿童行PSG中,可调节改良式固定装置的电极脱落情况较传统固定装置明显减少,且不影响PSG数据的判读。