着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

乳晕边缘切口治疗乳腺良性肿瘤的临床研究

目的:探讨乳腺良性肿瘤采用乳晕边缘切口进行治疗的临床效果。方法:选取2011年3月-2013年5月入本院进行手术治疗的74例乳腺良性肿瘤患者,按入院治疗时间分为观察组和对照组,其中观察组38例,对照组36例。观察组采用乳晕边缘切口作为手术切口进行治疗,对照组采用传统开放切口作为手术切口进行治疗。对两组患者的手术疗效以及手术之后的瘢痕、哺乳情况进行比较。结果:与对照组相比,观察组患者创面无血肿,手术切口较为隐秘,瘢痕较小,两组比较差异均具有统计学意义(P0.05);哺乳、瘀斑等情况与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:乳晕边缘切口是一种良好的切口选择方式,在乳腺良性肿瘤切除术中具有广阔的应用前景。     

高频超声应用于乳腺纤维腺瘤临床诊断和鉴别诊断中的诊断价值

目的:探讨对乳腺纤维腺瘤患者采用高频超声方法进行鉴别诊断的可行性。方法:将我院2017年07月-2019年08月收治的70例乳腺纤维腺瘤患者作为研究诊断组;同阶段将70例乳腺癌患者作为研究对照组;于临床针对两组乳腺疾病患者均采用高频超声方式进行鉴别诊断;就最终乳腺疾病诊断情况展开对比。结果:诊断组乳腺纤维腺瘤患者内部回声不均匀比例高于对照组乳腺癌明显,均匀比例低于对照组明显(P<0.05);诊断组乳腺纤维腺瘤患者后方回声增强比例高于对照组乳腺癌患者明显,无变化比例低于对照组明显(P<0.05);衰减比例同对照组比较差异不明显(P>0.05);诊断组乳腺纤维腺瘤患者肿瘤形态不规则比例低于对照组乳腺癌患者明显,规则比例高于对照组明显(P<0.05);诊断组乳腺纤维腺瘤患者边缘回声不光滑比例低于对照组乳腺癌患者明显(P<0.05);诊断组乳腺纤维腺瘤患者边缘回声光滑比例高于对照组明显(P<0.05)。结论:高频超声检测方法的有效运用,对于乳腺癌同乳腺纤维腺瘤疾病可以进行有效区分,对于乳腺疾病内部回声、后方回声、肿瘤形态以及边缘回声可以进行充分明确,最终为临床医师诊治工作的顺利开展做出保证。     

边缘锐化技术对硬脑膜下少量出血CT诊断及漏诊分析

目的:提高对少量硬脑膜下出血CT诊断率,以避免漏诊。方法:总结28例少量硬脑膜下出血的CT征象,并分析边缘锐化技术对漏诊病例帮助。结果:正确使用边缘锐化技术能够增大颅骨内板与病灶及脑实质对比度,清晰诊断,可避免漏诊。结论:加强对少量硬脑膜下出血的特异性征象的认识并正确运用边缘锐化技术可避免漏诊。     

不同粘接系统及封闭材料应用于体外窝沟封闭

  目的  比较树脂型窝沟封闭剂、流动树脂、复合体、玻璃离子等材料结合不同粘结系统行窝沟封闭术后的边缘密闭性，为经济欠发达地区寻找简捷有效的防龋措施。  方法  离体牙随机分五组:全酸蚀技术 + 树脂型窝沟封闭剂组（A组，对照组）、自酸蚀粘结剂 + 树脂型窝沟封闭剂组（B组）、自酸蚀粘结剂 + 流动树脂组（C组）、自酸蚀粘结剂 + 复合体组（D组）及玻璃离子组（E组），体外行窝沟封闭并记录操作时间。行体外温度循环后进行扫描电镜及体视显微镜检测。  结果  （1）各组均存在不同程度的微渗漏；（2） B组及C组与对照组（A组）差异有统计学意义（P < 0.05），操作时间短于对照组；（3） D组及E组微渗漏高于对照组（P < 0.05）；（4） D组在试件制备过程中无折断及松脱等现象。  结论  自酸蚀粘结系统结合树脂型窝沟封闭剂及流动树脂实施窝沟封闭术时操作简便、微渗漏较低；复合体抗压强度较大。     

耳蜗死区的研究进展

虽然助听器使部分听力损失患者的听力缺陷得到了弥补,但部分患者配戴后其言语清晰度不佳,甚至有些患者比配戴前更差,从听力图上看,其听力损失程度和范围是助听器可助听的区域,可配戴助听装置却有阻碍言语清晰度的情况发生。这一现象引起了众多听力学研究者的兴趣,Moore认为,这与患     

为青春着色

那一年，我上初一，走进了青春悸动的年纪。青春本应该充满活力，但那时的我却沉默寡言。我家境贫寒，当同学骑着新买的自行车去上学时，我只能每天走10里地上下学；当同学们穿起漂亮的新衣服时，我却穿着哥哥曾经穿过的衣服，那份莫名的失落总在心头打转。还好，我的学习成绩始终在全校是第一名，每次考试，看着百名榜上第一个名字，听到老师和同学的赞扬，我的心底总会激发出一种自豪。     

尾征在黏液纤维肉瘤和未分化肉瘤MRI中的诊断和预后价值

正摘要目的评估尾征在软组织肉瘤中的患病率,以及局部复发率是否因尾征出现而存在差异。方法回顾性分析了2组病人, 第 1 组: 黏液纤维肉瘤 (MFS)25 例和未分化肉瘤     

奇怪!肺炎竟会忽左忽右

【病例回顾】 周一早上，医务科打电话要我到放射科去会诊，说是有位患儿的家长投诉放射科医生不负责任，前后不到4天的时间，居然发出2份完全不同的报告。一份是4天前的胸片报告（方医生签发）：双肺纹理增粗，左下肺有数处云絮状阴影；诊断意见为左下支气管肺炎。另一份是今天的胸片报告（刘主任签发）：右肺中下有多处斑片状阴影，边缘模糊，双肺纹理增粗；诊断意见为右中下肺间质性肺炎。     

机载激光雷达多脉冲探测模式在大高差地形测绘中的应用分析

阐述了LIDAR多脉冲探测模式原理及影响因素。通过飞行实验对比了单脉冲与多脉冲探测模式在大高差地形区域的探测效率及相关问题。大高差地形测绘中,单脉冲模式只能采用低激光频率,造成点密度稀疏,难以满足高精度制图需求;多脉冲模式虽然具有作业效率高等优势,可以获取点密度更高的数据,如何规避大气边缘区的影响是必须考虑的问题。在西北某测区通过合理设计,采用多脉冲模式完成了机载激光雷达数据采集,获得了较好效果。未来采用LIDAR多脉冲探测模式可以在我国西部大高差区域地形测绘工作中发挥重要作用。