强直性脊柱炎伴发前葡萄膜炎患者眼前段病变严重程度的相关因素

目的：分析强直性脊柱炎（ AS）伴发前葡萄膜炎患者眼前段病变严重程度和炎性指标以及骶髂关节的影像学表现等相关因素的相互关系。 方法：回顾性分析55例AS伴前葡萄膜炎患者裂隙灯下眼前段病变情况与红细胞沉降率（ ESR ）、C 反应蛋白（ CRP）以及骶髂关节的核磁共振表现。前葡萄膜炎严重程度根据EIU的临床标准改良,骶髂关节骨髓水肿的程度根据SPARCC的骶髂关节（ SIJ）评分,分析二者之间的相互关系。 结果：AS患者55例中,EIU评分为2~10分,SPARCC评分为0~22分。进一步分析表明,葡萄膜炎评分与ESR （r=0.869,P〈0.001）和CRP（r=0.485,P〈0.001）均密切相关。强直性脊柱炎患者前葡萄膜炎严重程度与骶髂关节炎症程度不相关（r=0.237,P=0.081）。 结论：强直性脊柱炎患者前葡萄膜炎局部自身免疫炎症和骶髂关节的炎症及后续的骨化可能是各自独立的两个进程。     

PET/CT联合MSCT的多平面重建对孤立性肺结节良恶性鉴别诊断的价值

目的 探讨PET/CT联合MSCT的多平面重建(MPR)对孤立性肺结节良恶性鉴别诊断的价值.方法 43例孤立性肺结节患者行18F-FDG PET/CT显像和MSCT扫描后进行多平面重建,18F-FDG PET/CT用目测法结合半定量分析法判断良恶性,MSCT的MPR则根据病灶形态学特征判断良恶性,所得18F-FDG PET/CT结果、18F-FDG PET/CT联合MSCT的MPR的结果分别与病理检查结果对照比较.结果 43例SPN中病理及随访证实26例恶性,17例良性.26例恶性SPN中PET/CT显像阳性23例,阴性3例;17例良性SPN中,PET/CT显像阳性7例,阴性10例.18F-FDG PET/CT对恶性结节诊断的敏感性为 88.5%,特异性为58.9%,准确性为76.8%;联合MSCT的MPR,对恶性结节诊断的敏感性为 96.2%,特异性为 76.5%,准确性为88.4%.结论 18F-FDG PET/CT联合MSCT的MPR可以提高SPN良恶性鉴别诊断的准确性.     

NAT2基因多态性与抗结核药物性肝炎的相关性

目前造成肝损害最常见的一线抗结核药物是异烟肼,其主要通过N-乙酰化酶代谢,后者由NAT2(N-acetylteansferase 2)基因编码.     

三种PCR方法在HBV基因整合位点确定中的应用比较

目的 比较反向PCR（Inverse-PCR,IPCR）、Alu-PCR、接头PCR（Cassette-ligationmediated-PCR,CLM-PCR）三种PCR（Polymerase Chain Reaction,聚合酶链式反应）方法在乙型肝炎病毒基因组（HBV DNA）整合位点筛选中的应用效果.方法 手术获取1例乙肝表面抗原（HBsAg）阳性的肝癌患者的肝癌组织,提取基因组DNA,设计相应引物,分别采用三种PCR方法进行扩增,将PCR产物回收,克隆至PMD18-T载体进行基因测序,利用BLAST工具进行序列比对,分析三种方法在乙型肝炎病毒（HBV）DNA整合位点确定中的效果.结果 采用Inverse PCR方法检测PCR产物后得到7个特异性电泳条带,克隆后得到测序结果22个,经序列比对发现3个整合位点;采用Alu-PCR方法,产物电泳得到13个特异性条带,得到测序结果32个,序列比对未发现整合位点;采用CLM-PCR方法,得到12个特异性电泳条带,得到测序结果4个,未发现整合位点.结论 在查找HBV整合位点的研究中,IPCR方法具有较稳定的扩增能力及较高的位点检测率.     

肝移植术后胆道并发症的内镜诊治

目的探讨内镜在诊断和治疗肝移植术后胆道并发症的应用价值。方法回顾性分析10例原位肝移植患者胆道并发症的诊治情况。术后出现胆道并发症3例(30%),其中胆瘘合并胆管狭窄1例,胆管狭窄合并胆泥形成1例,单纯胆管狭窄1例。结果本组3例肝移植术后胆道并发症均行内镜下诊治,随访12~31个月效果较好。结论内镜技术有助于肝移植术后胆道并发症的诊断,治疗有效、安全,是肝移植术后胆道并发症的首选治疗方法。     

112例慢性HBV感染免疫耐受期患者肝组织病理学特点

目的探讨处于免疫耐受期慢性HBV感染者的肝组织病理特点。方法回顾性分析112例慢性HBV感染免疫耐受期患者的临床病理资料及其肝组织炎症、纤维化程度以及HBcAg免疫组织化学的特点。结果 112例患者包括肝组织炎症G0期31例、G1期75例、G2期4例、G3～4期2例。肝组织纤维化S0期34例、S1期63例、S2期9例,S3～4期6例。肝组织免疫组织化学HBcAg分布,核型48例、混合型53例,浆型4例、阴性7例。不同性别、年龄组之间及ALT亚组间肝组织病理学差异无统计学意义（χ2分别为0.50、2.62、1.22,P均〉0.05）。结论慢性HBV感染高HBVDNA载量（〉107拷贝/ml）的免疫耐受期患者主要集中在年轻人群,其肝组织炎症及纤维化程度较轻微,HBcAg表达以核型和混合型为主。肝组织病理学损害与性别、年龄,ALT不同亚组间无相关性。     

乙型肝炎病毒基因分型与临床及TH1/TH2细胞因子相关性

目的 研究乙肝病毒感染者TH1/TH2细胞因子水平,比较慢乙肝患者HBV基因型与临床特征、TH1/TH2细胞因子免疫应答的相关性.方法 通过流式细胞技术检测102例乙肝病毒感染者及48例健康体检者IFN-γ及IL-4水平,并随机抽取50例慢乙肝患者采用实时荧光PCR法进行HBV基因分型.结果 乙肝病毒感染者IL-4水平较健康体检者明显升高（P＜0.001）;不同HBVDNA复制水平及HBeAg状态与TH1/TH2细胞因子无明显相关性（P＞0.05）;50例慢性乙型肝炎患者中基因B型34例（68%）,基因C型16例（32%）;HBV基因C型患者与基因B型患者相比,IL-4水平明显升高（P=0.018）,Th1/Th2比值降低,但差异无统计学意义（P=0.2262）.结论 TH1/TH2细胞因子水平差异对于解释HBV基因B型患者与基因C型患者临床转归差异可能提供了细胞免疫学依据.     

Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法

先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性导致酶的缺乏或活性降低,导致胆红素代谢障碍.GS和CNS的诊断依赖UGT1A1的基因突变位点检出.分子诊断是基因诊断的重要方式.本文就UGT1A1基因检出方法研究进展作一综述.     

CENPK基因过表达载体的构建及鉴定

[目的]构建着丝粒蛋白K (cetromere protein K,CENPK)基因过表达载体,并对其在肝癌FOCUS细胞中的表达进行鉴定.[方法]①从人肝癌组织中扩增出CENPK目的基因并将其克隆到pCMV-3Tag-3载体上,构建真核表达载体pCMV-CENPK;②利用脂质体法将构建好的pCMV-CENPK真核表达载体转染肝癌FOCUS细胞,并用G418筛选出CENPK基因稳定过表达的肝癌FOCUS细胞株;(③通过Real-time PCR及Western Blot的方法对筛选出来的细胞进行鉴定.[结果]①经双酶切分析及测序验证,成功构建了真核表达载体pCMV-CENPK.②通过Real-time PCR及Western blot的方法鉴定,CENPK基因在筛选出来的肝癌FOCUS细胞株中成功过表达.[结论]成功构建真核表达载体pCMV-CENPK并使其在肝癌FOCUS细胞中稳定过表达,为进一步研究CENPK基因在肝癌发生发展中的作用奠定了基础.     

深圳地区2465例慢性乙型肝炎患者HBV耐药基因突变的高通量检测及分析

目的 分析深圳地区慢性乙型肝炎患者核苷(酸)类似物耐药基因突变特征,为临床合理用药提供科学依据.方法 采用MALDI-TOF-MS技术对2465例慢性乙型肝炎患者HBV耐药相关基因突变进行检测,分析HBV耐药相关基因突变特征及其临床意义.结果 在2465例慢性乙型肝炎患者中,共检测到763例发生碱基突变,其中拉米夫定耐药突变相关位点频率最高,约42.96％,其中突变位点主要为rtL180M(14.72％),rtL204I(18.50％),rtL204V(9.74％);阿德福韦酯耐药突变相关位点突变频率约为8.19％,突变相关位点主要为rtN236T(4.15％);恩替卡韦耐药突变相关位点突变频率约为0.49％,在所有检测标本中,未发现rtS202I位点突变.动态随访结果显示,MALDI-TOF-MS检测的耐药基因突变能早期提示临床耐药突变的发生.结论 深圳地区慢性乙型肝炎患者耐药突变主要集中在拉米夫定和阿德福韦酯耐药相关的突变位点,而极少发生在恩替卡韦耐药相关的基因位点,提示对耐药发生患者的治疗方案中可以优先采用含有恩替卡韦的方案.采用MALDI-TOF-MS动态检测慢乙肝患者HBV耐药基因突变有利于早期监测耐药的发生,更好的指导临床治疗.