未婚青年人群珠蛋白生成 障碍性贫血基因缺陷携带率现状调查研究

目的 了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状,为优生婚配提供科学依据。方法 随机选取2014年3月～2015年10月来医院体检未婚青年人群6 182例,采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行珠蛋白生成障碍性贫血初筛检查,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl和平均红细胞含量(MCH)≤27pg或红细胞渗透脆性率<60%的人群进行血红蛋白电泳分析,对初筛阳性者采用PCR和反向点杂交法进行基因确诊,并对结果进行统计分析。结果 6 182例未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性率17.3%(1 069/6 182),其中可疑α-为12.2%(752/6 182),可疑β-为5.1%(317/6 182); 基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血阳性率为11.6%(717/6 182),其中α-为6.7%(413/6 182),β-为3.4%(209/6 182),α复合β为1.5%(95/6 182); α-基因缺陷类型主要为-SEA/αα,-α3.7/αα及-α4.2/αα,缺陷率分别为60.8%,23.5%及10.4%; β-基因缺陷类型主要为CD41/42,CD17及-28,缺陷率分别为41.1%,28.2%及12.9%。结论深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血有一定的携带率,当地计划生育部门应引起高度重视。加强未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查,对指导优生婚配和预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生,提高优生优育率,具有重要的意义。     

深圳地区儿童A群致病性链球菌感染流行现状及M蛋白基因分型分析

目的 了解深圳地区儿童A群致病性链球菌(group A streptococcus,GAS)感染流行现状及其M蛋白基因(emm)分布状况,为该区GAS疫苗的研制提供科学依据。方法 收集2014年3月～2015年12月来医院门诊和住院部就诊的急性咽炎、急性化脓性扁桃体炎、风湿热及猩红热患儿的咽拭子及皮肤化脓性感染伤口分泌物共1 634例,分别对标本进行细胞培养与鉴定,分析不同年龄儿童GAS感染流行情况,并对GAS的M蛋白N末端进行PCR扩增测序,分析GAS的emm基因分型及其在疾病中的分布情况。结果 1 634例标本中共分离鉴定出61株GAS,检出率为3.73%(61/1 634),其中学龄前和学龄儿童分别检测出14株和47株,检出率分别为22.95%(14/61)和77.05%(47/61),学龄儿童GAS感染率明显高于学龄前儿童,两者结果之间差异有统计学意义(χ2=32.035,P<0.01),但学龄儿童不同年龄段GAS感染率之间比较差异无统计学意义(χ2=1.572,P>0.05); GAS在急性咽炎和化脓性扁桃体炎的患儿中检出率最高,分别为34.43%(21/61)和27.87%(17/61); 61株GAS的emm基因型以emml和emm12最为多见,分别占40.98%(25/61)和29.51%(18/61)。结论 深圳地区学龄儿童GAS感染率明显高于学龄前儿童,且以急性咽炎和急性化脓性扁桃体炎患儿检出率最高。61株GAS感染的emm基因以emm1和emm12为主,因此,各地加强GAS的emm基因分型研究,可为该区GAS疫苗的研制提供重要的分子流行病学依据。     

社区劳务工人牙周健康的循证口腔护理研究

目的:探讨循证口腔护理模式对劳务工人群牙周健康的干预作用。方法:选择口腔疾病劳务工患者60例,根据循证护理原则制定口腔健康教育方案。分别于干预前及干预后6个月采用自行设计问卷调查其口腔健康知识知晓率和保健行为正确率,于干预前和干预后第1、3、6个月测定患者口腔菌斑指数。结果:干预后患者各项口腔知识知晓率和口腔保健行为正确率均较干预前明显提高(P <0.01);干预后第1、3、6个月,患者口腔菌斑指数均明显低于干预前(P <0.01)。结论:循证口腔护理能够有效提高社区劳务工口腔保健知识,改善口腔保健行为,降低菌斑指数,有助口腔疾病预防和牙周保健,值得推广。     

个性化避孕指导对避孕效果的影响

目的探讨个性化避孕指导,对重复人工终止妊娠术(ATP)妇女避孕效果的影响。 方法选择2013年1月至2014年4月于深圳市计划生育服务中心、深圳市盐田区人民医院等9家医疗机构门诊进行ATP的782例重复ATP者为研究对象。采用随机数字表法,将其随机分为干预组(n＝388)和对照组(n＝394)。干预组受试者采取个性化避孕指导干预措施,对照组仅实施1次常规的避孕相关健康知识教育。观察两组受试者ATP前及ATP后1、6及12个月时的避孕率,以及ATP后12个月内非意愿妊娠率,并进行统计学分析。本研究分组征得受试者知情同意,并与之签署知情同意书。 结果①干预组与对照组受试者年龄、孕次、产次、最近2次ATP间隔时间、最近半年内重复ATP率等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②ATP前,干预组受试者避孕率为47.4%(184/388),与对照组的48.7%(192/394)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ATP后1、6、12个月时,干预组受试者避孕率均分别显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(χ²＝126.532、3.869、72.894,P＝0.000)。ATP后1、6、12个月时,干预组和对照组各种避孕措施中,避孕套使用率均为最高,并且干预组避孕套使用率均分别显著高于对照组,差异均有统计学意义(χ²＝15.521、33.712、21.628,P＝0.000)。ATP后1个月时,干预组受试者口服避孕药率显著高于对照组,并且差异有统计学意义(χ²＝62.826,P＝0.000)。③ATP后12个月内,干预组受试者非意愿妊娠率显著低于对照组,并且差异有统计学意义(χ²＝7.202,P＝0.007)。 结论个性化避孕指导干预措施,有助于提高重复ATP后的避孕率,降低非意愿妊娠的发生,值得临床推广。     

母乳或护臀霜涂抹护理新生儿轻、中度尿布皮炎效果比较

目的：探讨涂抹母乳或护臀霜治疗新生儿轻中度尿布皮炎的临床疗效。方法：根据随机数字表法将62例尿布皮炎新生儿分为观察组32例和对照组30例,观察组患儿采用涂抹母乳治疗,对照组患儿采用涂抹强生护臀霜治疗,3 d和7 d后对两组患儿的临床疗效进行比较。结果：涂抹母乳治疗新生儿尿布皮炎3 d和7 d的有效率分别为53.1%和81.3%,与涂抹护臀霜治疗的新生儿同期有效率比较差异无统计学意义（χ2分别为1.235、0.947,P>0.05）。结论：采用涂抹母乳治疗新生儿尿布皮炎是一种有效率高、疗程短、见效快、安全的治疗方法,值得临床进一步推广应用。     

大脑中动脉粥样硬化斑块磁共振高分辨率 血管壁成像特征与缺血性脑卒中的关系

〔摘 要〕 目的：探讨大脑中动脉（MCA）粥样硬化患者磁共振高分辨率血管壁成像（HR–VWI）特征与缺血性 脑卒中的关系。方法：回顾性纳入 2020 年 1 月至 2022 年 1 月深圳市龙华区人民医院神经内科收治的缺血性脑卒中患 者,进行头颅常规磁共振成像（MRI）及 MCA 最狭窄处 HR–VWI。比较急性缺血性脑卒中组和非急性缺血性脑卒中 组 MCA 狭窄处的血管和斑块特征。应用多因素 logistic 回归分析确定急性缺血性脑卒中的独立危险因素,应用受试 者工作特征（ROC）曲线确定血管壁特征对急性缺血性卒中的预测价值。结果：共纳入 59 例存在 MCA 狭窄的缺血 性脑血管病患者。患者年龄（52.13 ± 12.25）岁,男性 47 例（79.7 %）。急性缺血性脑卒中组 44 例（74.6 %）,非 急性缺血性脑卒中组 15 例（25.4 %）,两组人口统计学资料、血管危险因素比较,差异均无统计学意义（P ＞ 0.05）。 与非急性缺血性脑卒中组比较,急性缺血性脑卒中组明显强化斑块（81.8 % 对 53.3 %）更多,两组斑块分布以腹侧壁 （35.6 %）、下侧壁（27.1 %）最常见。多因素 logistic 回归分析显示,斑块明显强化程度〔OR = 6.000,95 % CI（1.116, 32.246）,P ＜ 0.05〕、管腔重度狭窄〔OR = 17.417,95 % CI（1.987,152.675）,P ＜ 0.001〕是急性缺血性脑卒中的 独立危险因素。ROC 曲线分析显示,斑块强化程度和管腔狭窄程度二者联合的预测效能最佳〔曲线下面积 0.851,95 % CI（0.711,0.962）〕。结论：当 MCA 最狭窄处斑块明显强化并且管腔存在重度狭窄时最易发生急性缺血性脑卒中。     

Identification of a novel missense heterozygous mutation in the KDF1 gene for non-syndromic congenital anodontia

Objectives

KDF1 is a recently identified gene related to tooth development, but it has been little studied. To date, only three cases have been reported in which KDF1 mutations are related to tooth development, including two ectodermal dysplasia cases accompanied by tooth loss and one non-syndromic case with tooth agenesis. However, no KDF1 mutations have been reported as associated with non-syndromic anodontia. Here, the aim was to investigate the genetic etiology of this condition and explore the functional role of a novel KDF1 mutation in a Chinese patient with non-syndromic anodontia.

Materials and methods

Pathogenic variants were identified by whole-exome and Sanger sequencing. Meanwhile, we conducted a literature review of the reported KDF1 mutations and performed an in vitro functional analysis of four anodontia-causing KDF1 mutations (one novel and three known).

Results

We identified a novel de novo missense mutation (c.911 T?>?A, p.I304N) in the KDF1 gene in a Chinese patient with severe non-syndromic anodontia. In vitro functional studies showed altered mRNA and protein expression levels of the mutant KDF1.

Conclusions

Our results are the first report of KDF1 missense mutation causing non-syndromic anodontia.

Clinical relevance

This study not only further supports the important role of KDF1 in non-syndromic congenital anodontia, but also expands the spectrum of KDF1 mutations and will contribute to the genetic diagnosis and counselling of families with anodontia.

     

多脏器损伤病人睡眠剥夺的原因分析及护理

[目的]分析多脏器损伤病人睡眠剥夺的原因,探讨保障多脏器损伤病人良好睡眠的护理。[方法]回顾性分析110例存在睡眠障碍多脏器损伤病人的临床资料。[结果]多脏器损伤病人睡眠剥夺的相关因素包括疾病、环境、心理焦虑等,通过采取相应的护理措施、减少睡眠剥夺因素后,110例病人的睡眠质量得到很大的改善。[结论]护理干预可有效改善多脏器损伤病人睡眠质量。     

大豆苷元对人乳牙牙髓干细胞增殖和成骨分化的影响

目的 探讨大豆苷元对人乳牙牙髓干细胞(SHED)增殖和分化的影响.方法 对体外培养的第3代SHED用浓度分别为0.1、1、10、100 μM的大豆苷元培养基进行培养,采用MTT法检测细胞生长曲线,通过碱性磷酸酶(ALP)试剂盒、放免法和TGF-β1 Elisa试剂盒检测大豆苷元对SHED碱性磷酸酶(ALP)活性、骨钙素(OCN)以及TGF-β1表达的影响.结果 0.1 μM的大豆苷元能够显著促进SHED的增殖,而高浓度(100μM)的大豆苷元则对SHED的增殖具有明显的抑制作用.大豆苷元剂量依赖性地促进了SHED ALP、OCN和TGF-β1的表达.结论 大豆苷元对SHED的增殖和成骨分化具有促进作用,其促成骨分化机制可能与增加TGF-β1表达有关.     

多项指标联合检测在乳腺癌早期诊断中的应用

目的探讨血清游离前列腺特异性抗原(F-PSA)、白细胞介素-6(IL-6)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原153(CA153)联合检测在乳腺癌早期诊断中的价值。方法采用微粒化学发光免疫法检测35例乳腺癌患者、183乳腺良性疾病与80例健康女性血清中F-PSA、IL-6、CEA、CA153水平。结果乳腺癌组F-PSA、IL-6、CEA、CA153水平均显著高于乳腺良性疾病与健康女性对照组,差异有统计学意义(P0.01);乳腺良性疾病与健康女性对照组F-PSA、IL-6、CEA、CA153水平差异无统计学意义(P0.05)。单独检测血清F-PSA、IL-6、CEA、CA153评价乳腺癌的灵敏度分别为71.5%、87.9%、41.5%、61.3%。特异性为45.7%、23.8%、40.3%、93.2%,联合检测血清F-PSA、IL-6、CEA、CA153诊断乳腺癌的灵敏度为81.5%、特异性为88.5%。结论联合检测血清F-PSA、IL-6、CEA、CA153能有效提高乳腺癌早期诊断率。