COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

99Tcm-DMSA肾皮质显像诊断小儿肾发育不良

目的 探讨^99Tc^m—二巯基丁二酸(DMSA)肾皮质显像诊断小儿肾发育不良的价值。方法 疑为肾发育不良患儿29例，行常规^99Tc^m—DMSA肾皮质显像和腹部B超检查。图像分析：将发育不良肾分为0～4级。结果 ^99Tc^m—DMSA肾皮质显像示29例患儿中24例为单侧肾发育不良，其中11例1级，7例2级，6例3级，余5例患肾未显影为0级，结合其他：检查诊断为肾发育不良。患肾分肾功能为0～24．9％(平均6．3％)。29例患儿中24例患肾肾皮质显像诊断为肾发育不良，5例患肾未显影，由其他影像学方法确诊，诊断灵敏度为82．76％。29例中19例经手术治疗，病理检查证实为肾发育不良。结论 ^99Tc^m—DMSA肾皮质显像诊断肾发育不良灵敏度高、可靠，可确定发育不良肾部位和判断肾功能。     

不同日龄新生小鼠视网膜血管对氧疗的敏感性

目的观察不同日龄新生小鼠对氧疗的敏感性,研究视网膜血管的发育程度与新生血管形成的关系。方法选择4、7、9、11日龄C57BL/6J新生小鼠各48只,分为高氧组和空气组,通过视网膜铺片(ADP酶染色)和视网膜切片(HE染色),定性和定量观察视网膜血管的增生情况。结果与各空气组相比,4、7、9日龄高氧组小鼠吸高氧5d,返回空气第5天时,大量新生血管形成。而11日龄高氧组小鼠在返回空气第5天未见新生血管形成。4、7、9、11日龄高氧组小鼠出氧箱第5天突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核数目分别为25.0±3.7、47.7±5.0、18.7±2.0、2.6±1.4个,4、7、9、11日龄空气组分别为0.7±1.1、1.2±1.2、0.8±1.0、1.6±1.0个,4、7、9日龄高氧组细胞核数目明显增多,与相应的空气组比较,差异有显著性(P<0.001);11日龄高氧组细胞核数无明显增多,与11日龄空气组比较,差异无显著性。结论视网膜血管的发育程度与新生血管形成有关,视网膜血管发育越不成熟越易发生视网膜病变,而发育成熟的视网膜则不会发生视网膜病变。     

儿童医院重点部门耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌主动筛查结合集中安置干预效果评价

 目的 对耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌（CR-GNB）进行主动筛查,结合筛查结果对患者进行集中安置,评价干预措施的效果,为CR-GNB医院感染防控提供科学依据。方法 选取2017年1月—2018年12月入住某儿科医院重点部门［新生儿、新生儿重症监护病房（NICU）、儿童重症监护病房（PICU）、血液科］患者为研究对象,并对所有患者进行医院感染实时监测。2017年对住院患者入院后48 h及住院期间每周进行一次CR-GNB主动筛查（咽拭子和肛拭子）,2018年1月开始对主动筛查及临床送检CR-GNB阳性患者开展集中安置措施,比较CR-GNB主动筛查率和定植率、集中安置率以及医院感染率的变化。结果 2018年重点部门咽拭子和肛试子CR-GNB主动筛查率较2017年增加（P<0.05）。新生儿室集中安置率最高（97.8%）,其次为NICU（88.9%）,PICU集中安置率最低（47.7%）。2018年重点部门CR-GNB定植率在住院3、7 d后呈下降趋势（P<0.05）。2018年CR-GNB医院感染率较2017年有所下降（P<0.05）,其中新生儿室和NICU患者耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌（CRE）医院感染率下降明显,PICU患者耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（CRAB）和耐碳青霉烯铜绿假单胞菌（CRPA）医院感染率下降明显。CR-GNB主动筛查定植菌和CR-GNB医院感染病原菌均以耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）为主（44.0% VS 51.7%）。结论 CR-GNB主动筛查结合患者集中安置干预措施能够降低CR-GNB定植率,并有效降低CR-GNB医院感染率。     

节律性听觉刺激改善痉挛型脑瘫患儿步态的研究进展

节律性听觉刺激(RAS)通过一定的外部节律刺激(如音乐、节奏)激活听觉中枢和大脑运动区,控制下肢肌肉配合节奏训练、调整步态模式,从而达到改善步态的效果。RAS是一种改善痉挛型脑瘫患儿步态的新兴康复治疗方法,其机制假说包括夹带机制、运动听觉机制和动机。RAS能够有效提高患儿的步态参数(步速和步长)、增加患儿下肢关节活动度,且不同频率和训练时间均会对其干预效果产生影响。     

应用胰岛素泵治疗儿童及青少年1型糖尿病对糖代谢的影响

为观察应用胰岛素泵治疗儿童及青少年1型糖尿病(T1DM)对糖代谢的影响 ,随访10例胰岛素泵治疗的T1DM患儿 ,分别观察胰岛素泵治疗前、后6个月的糖化血红蛋白值(HbA1c)、胰岛素用量、严重低血糖及酮症酸中毒发生次数的变化情况。结果显示 ,胰岛素泵治疗6个月后HbA1c 显著下降 ,治疗前为8.97 %±1.69 %,治疗后为7.51 %±1.17 % (t=2.52 ,P<0.05) ;胰岛素用量无显著下降 ;未发生严重低血糖和酮症酸中毒。表明胰岛素泵治疗可有效控制血糖 ,明显降低HbA1c,减少低血糖及酮症酸中毒的发生 ,是儿童及青少年T1DM常规治疗的较好选择。     

超声心动图对儿童完全性肺静脉异位引流诊断价值的探讨

目的　旨在评价超声心动图对完全性肺静脉异位引流 (TAPVD)的诊断价值。方法　对 1987年 9月至2 0 0 2年 11月收治的TAPVD患儿 70例进行分析。均有完整的临床及超声心动图资料 ,其中 35例施行了手术治疗。结果　 70例TAPVD的解剖分型为 :心内型 5 2例、心上型 16例、心下型 2例 ,未发现混合型。 35例施行手术 ,32例与术前超声心动图的诊断一致 ;3例与超声心动图诊断不完全一致 ,其超声心动图诊断分别为 :三房心伴继发孔房缺、左房隔膜伴继发孔房缺、原发孔房缺伴卵圆孔未闭 ,而手术结果均显示为心内型TAPVD伴继发孔房缺。结论　超声心动图检查是诊断TAPVD重要且准确的方法 ,并能确定其分型 ,提供精确的解剖及血流动力学资料。在应用超声心动图诊断TAPVD时 ,应注意与三房心、左房隔膜等疾病进行鉴别。     

母乳喂养不影响乙型肝炎病毒母婴传播阻断效果

目的：比较不同喂养方式对HBsAg阳性母亲的婴儿母婴传播阻断效果的影响。方法：HBsAg阳性母亲的婴儿常规接种乙型肝炎疫苗或接受乙型肝炎疫苗和乙型肝炎免疫球蛋白联合免疫并随访。62例婴儿单用乙型肝炎疫苗免疫，21例母乳喂养，41例人工喂养；168例婴儿联合免疫，33例母乳喂养，135例人工喂养。结果：单用疫苗时1、3、6、12月龄抗-HBs阳性率母乳喂养组分别为4.8％、42.9％、57.9％、80.9％，人工喂养组分别为12.2％、26.3％、60.5％、73.2％；联合免疫时1、4、7、12月龄抗-HBs阳性率母乳喂养组分别为72.7％、75.8％、77.4％、90.9％，人工喂状组为77.0％、72.9％、76.2％、90.4％。单用疫苗时，母乳喂养组1例、人工喂养组3例免疫失败；联合免疫时，母乳喂养组无一例免疫失败，人工喂养组4例免疫失败，母乳喂养和人工喂养比较，差异均无显著性。结论：母乳喂养不影响抗-HBs产生，不增加免疫失败。     

儿童鞍区肿瘤的手术治疗

目的 探索儿童鞍区肿瘤的有效手术治疗方法。方法 回顾性分析53例儿童鞍区肿瘤患者的临床资料，其中颅咽管瘤29例，生殖细胞瘤7例，垂体瘤11例，表皮囊肿2例，星形细胞瘤1例，恶性畸胎瘤1例，神经鞘瘤1例，蛛网膜囊肿1例。29例患儿行经额下硬脑膜入路，13例经改良翼点入路，11例经蝶窦入路，16例行脑室一腹腔分流术。结果 肿瘤全切除32例；次全切除16例；大部切除5例。术中22例可见垂体柄，均予保留。术后出现多饮多尿27例，其中20例在术后2周内恢复正常；出现高钠血症7例，低钠血症7例，均在2周内恢复正常，术后死亡2例。随访30例，其中3例术后1年内复发而再次手术，2例行γ-刀治疗，25例患儿术后可参加正常学习。结论 选择合适的手术入路，并注意保护下丘脑结构，防止其供血动脉损伤，是儿童鞍区肿瘤手术治疗的原则和取得较好效果的关键。     

超声心动图在应用Amplatzer封堵器关闭儿童房间隔缺损中的应用价值

目的　评价经胸超声心动图 (TTE)和经食管超声心动图 (TEE)在应用Amplatzer封堵器关闭儿童房间隔缺损(ASD)中的应用价值。方法　对 12例拟诊为继发孔型ASD的儿童 (年龄 2～ 13岁 ) ,应用Amplatzer封堵器经导管关闭ASD。通过TTE和 (或 )TEE在术前显示ASD大小及其边缘的解剖特点 ,术中指导封堵器的放置 ,术后评价疗效。结果　 (1) 12例中 ,TEE排除ASD诊断 1例 ,诊断为下腔型ASD和显示缺损前上缘薄弱者各 1例 ,这 3例未实施封堵术。 (2 )TEE测量ASD大小 (5～ 2 6mm ,平均 13 6mm) ,与ASD伸展径 (7～ 30mm ,平均 16 6mm)具有高度相关性 (r=0 994 ,P <0 0 1) ;与术前TTE测量ASD大小很接近 (5～ 2 1mm ,平均 14 3mm) ,后者与ASD伸展径亦具有高度相关性 (r =0 932 ,P <0 0 1)。 (3) 9例实施封堵术者 ,有 8例封堵成功 ;1例在封堵器释放后 15min发生脱落 ,改为外科修补。 (4) 8例成功实施封堵术者经TTE随访 1～ 2 2个月 ,无残余分流征象。结论　应用Amplatzer封堵器经导管关闭ASD可取得良好效果 ;超声心动图在经导管关闭ASD过程中具有重要价值 ,TTE和TEE各具优点 ,TTE适用于病例的初步筛选和术后随访 ;而TEE则在决定是否进行封堵术和指导封堵器的正确放置等方面发挥重要的作用。