POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

皮肤毒性检验中替代模型的研究进展和应用评价

传统的皮肤安全性评价实验不仅要求一定数量的动物，而且实验周期长，成本高，某些反应会给动物造成极大的痛苦。近20年，不再以动物模式为基础的毒理学系统已成为生物医学的重要发展方向，并被政府、欧洲和国际法规所接受。一些动物实验替代方法已发展成为关系国际贸易的技术壁垒，因此，有必要了解国际替代模型的研究现状，以推动我国替代方法的研究。     

一例儿童Krabbe病造血干细胞移植营养治疗案例分析

Krabbe病(Krabbe disease,KD)又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由半乳糖脑苷酯酶(galac-tocerebrosidase,GALC)缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病[1].GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积,造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现.婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等[2].最终出现抽搐,而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛,大多数在2岁前死亡.     

华南地区788例孤独症谱系障碍儿童脑干听觉诱发电位的研究

目的 研究华南地区患孤独症谱系障碍(ASD)且听力阈值正常儿童的脑干听觉诱发电位的特征。方法 回顾性分析2013—2018年在广州市妇女儿童医疗中心确诊为ASD儿童的脑干听觉诱发电位结果。将其与年龄及性别分布相匹配(P>0.05)的健康儿童诱发电位的听阈值、波潜伏期、波间期、Ⅰ-Ⅲ/Ⅲ-Ⅴ波间期比值及Ⅴ/Ⅰ波幅比值的异常率进行比较分析。如受试者一侧耳的听阈超过30 dBnHL,则该侧耳BAEP数据将被排除在两组之外。结果 总共纳入符合入组标准的788例患儿及150例健康对照组儿童。ASD组共有1 530耳以及对照组300耳的BAEP资料纳入最终分析。两组入选受试者在90 dB声刺激下均能分化出良好波形。1)ASD儿童的Ⅰ波潜伏期、Ⅲ波、V波潜伏期以及Ⅰ-Ⅲ波间期均较同龄儿童延长,且差异具有统计学意义(Z=-2.006、-3.986、-2.552、-2.405,P＜0.05);2)ASD儿童Ⅰ-Ⅲ/Ⅲ-Ⅴ波间期比值异常率(3.14%)明显高于对照组,且差异具有统计学意义(P＜0.001)。结论 ASD儿童脑干听觉诱发电位存在特异性改变,尤其脑干传导时间的异常延长,提示ASD患儿存在脑干功能的障碍,可能导致相关信息传递的损害。     

广州地区几种市售淫羊藿药材的质量分析

目的：对广州地区市场上流通的不同产地来源的淫羊藿药材所含淫羊藿苷和总黄酮的含量进行比较。方法：采用《中国药典》2000年版一部淫羊藿药材含量测定项下的方法测定淫羊藿约材所含淫羊藿苷和总黄酮的含量。结果：不同产地淫羊藿中淫羊藿苷和总黄酮的含量存在差异。结论：无论在理论上还是在实际应用上都具有一定的指导意义。     

岩沙海葵毒素人工抗原的合成及鉴定

目的制备岩沙海葵毒素(PTX)的人工抗原和抗血清,为建立PTX的酶联免疫检测方法提供技术基础。方法用小分子succinimidyl3-(2-pyridyldithio)propionate(SPDP)将PTX巯基化成半抗原PTX-PDP,用2-iminothiolane将大分子载体蛋白质匙眼血蓝蛋白(KLH)巯基化成KLH-SH,再将PTX-PDP和KLH-SH反应合成人工抗原PTX-PDP-KLH免疫雌性6~8周龄Balb/c小鼠,进行多抗的制备。用同样的方法制备酶联免疫反应之包被抗原PTX-PDP-BSA,用于检测血清抗体效价。结果根据紫外检测图谱,PTX的最大吸收波长在264nm处,KLH及BSA的最大吸收波长在278及279nm处,而合成的人工抗原PTX-PDP-KLH和PTX-PDP-BSA的最大吸收波长分别在267和273nm处。抗血清经间接酶联免疫吸附法检测,效价达到1∶3200,且与正常Balb/c小鼠、昆明种小鼠及兔血清间无交叉反应。结论合成的人工抗原纯度高,具有较好的免疫原性。     

ICP-MS法同时测定食品中8种微量有害元素的方法研究

〔目的〕建立一种快速消解并同时测定食品中微量有害元素的方法。〔方法〕采用微波消解样品。选择Rh和Re作内标的外部校准形式 ,应用ICP -MS法同时测定食品中As、Se、Pd、Cd、Sn、Hg、Tl和Pb等 8种有害元素的测定方法。对照分析了参考标准物质。〔结果〕方法简便、快速、准确 ,灵敏度高。对于所测元素 ,校准曲线的相关系数 >0 .9990 ,回收率范围为 86% -10 4% ,相对标准偏差 0 .7% -6.8%。〔结论〕食品中As、Se、Pd、Cd、Sn、Hg、Tl和Pb等 8种有害元素可用ICP -MS法同时测定。     

我国化妆品标签法规同国际一体化的差距及建议

随着世界各国自由贸易的迅速发展 ,由于各国及地区化妆品法规标准差异而导致的技术壁垒问题日益引起各国政府部门和化妆品生产企业、销售商的重视。欧美日三国化妆品协会相继提出化妆品法规国际一体化的要求 ,希望各国在化妆品定义、标签标识、原料清单等方面进行统一。为了适应经济贸易一体化的要求 ,现就中国化妆品标签法规与其他国家的差异 ,做出客观公正的评价和建议 ,以便于促进全球化妆品标签法规国际一体化。1　中国现行的化妆品标签法规我国自 80年代中期以来 ,已先后制定了有关化妆品的基本法规 11种。目前 ,与化妆品标签有关的法…     

低密度基因芯片技术检测人乳头瘤病毒基因型

 [目的]利用低密度基因芯片方法对人乳头瘤病毒（HPV）进行分型检测,建立一种经济实用的临床HPV感染的基因型检测方法.[方法]利用低密度基因芯片方法对145例阴道镜门诊病人的宫颈拭子标本进行HPV-DNA检测并分型.[结果]被检人群中共检测出57例HPV阳性,88例HPV阴性,HPV的感染率为39.3%,阳性标本中检测出12种高危型别,2种低危型别.其中单型感染51例（89%）,混合感染6例（11%）,16,31,18,58型检出率较高.[结论]低密度基因芯片是一种快速、简便、特异性强、灵敏度高的检测方法,在HPV和宫颈癌的筛查与诊断中有很大的应用价值.