靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

全麻唤醒状态下切除脑功能区病变的手术前后护理

目的 分析并探讨全麻唤醒状态下切除脑功能区病变手术前后的护理配合要点。方法 对6例在全麻唤醒状态下行脑功能区病变切除手术的患者术前进行全面的评估、有效的心理护理及针对性的培训指导,手术后进行仔细的对比观察和功能锻炼,并做好并发症的防治和护理。结果 6例患者中,术后有1例出现癫痫发作和幻觉症状,经用药治疗后控制;1例出现运动性失语症状;有2例出现病变对侧肢体肌力较术前下降,经积极的康复锻炼,未出现护理并发症;其余均未出现明显的语言或肢体运动功能障碍,恢复良好,顺利出院。6例患者均在出院半年后随访,效果较满意。结论 术前充分的评估、有效的心理疏导和指令性语言训练及培训指导有助手术顺利进行,术后细致的观察和精心的护理可促进神经功能恢复,减少并发症发生。     

非高密度脂蛋白胆固醇水平与冠心病患者冠状动脉病变Gensini评分的相关性研究

目的 探讨非高密度脂蛋白胆固醇水平(non-HDL-C)与冠心病(CHD)患者冠状动脉病变Gensini评分的关系及临床意义。方法 对225例疑诊或既往临床诊断CHD患者予以冠状动脉造影(CAG),将造影阴性的39例作为对照组(HC组),造影阳性的186例患者诊断为CHD,结合临床特点分为心绞痛组(AP组)122例和心肌梗死组(AMI组)64例。采用Gensini评分对冠状动脉病变程度评分,测定患者全套血脂水平,探讨non-HDL-C及相关脂质成分与冠状动脉病变程度Gensini评分的相关性;同时对他汀类药物强化降脂达标,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)<1.80 mmol/L的AP组患者进行non-HDL-C与冠状动脉病变程度Gensini评分的亚组分析。结果 AMI组non-HDL-C水平高于AP组及HC组,AP组non-HDL-C水平高于HC组,差异均有统计学意义(P<0.05);CHD患者non-HDL-C水平与Gensini评分呈正相关(r=0.562,P<0.05);LDL-C控制达标的AP组患者,高non-HDL-C组(≥2.60 mmol/L)比低non-HDL-C组(<2.60 mmol/L)Gensini评分明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 non-HDL-C与冠状动脉病变程度密切相关,non-HDL-C在评估LDL-C控制达标患者的冠状动脉病变程度及再发心血管事件风险上有一定价值,可作为LDL-C达标后心血管残余风险新的观察指标。     

肝纤维化及影像学评价

肝纤维化的影像学评价在诊断肝纤维化时具有重要的作用。综述了肝纤维化在超声、CT、磁共振成像等影像学检查中的研究进展     

病案示踪管理系统的设计

本文提出实时记载“病案流通状态”,有助于了解每份归档病案的保存状态.保存状态细分为：（1）在库;（2）室内阅览;（3）复印;（4）外借;（5）超期外借;（6）丢失;（7）其他.对每一次病案的流通,要求登记借阅目的.借阅的目的总体分为两类：Ⅰ、院内人员的借阅目的：（1）复诊病人的病案参阅;（2）撰写科研论文;（3）死亡病历讨论;（4）病案资料不完整返修;（5）医疗纠纷的病案使用;（6）晋升职称材料准备.Ⅱ、社会人员的借阅目的：（1）社会调查;（2）流行病学调查;（3）公检法办案取证;（4）社会医疗保险的赔付取证;（5）人口出生证;（6）交通事故;（7）医疗纠纷;（8）伤残证等.