上皮性卵巢癌的病理及分子诊断

上皮性卵巢癌(EOC)就其病理学特征而言,可被分为Ⅰ、Ⅱ型EOC,二者在肿瘤来源、恶性表型方面均有所不同。Ⅰ、Ⅱ型EOC在病理学形态、临床特征、分子表型等方面,均体现出极高的异质性特点。随着二代基因测序技术对EOC分子特征数据的积累,深化了临床对EOC生物学行为的认识。综合病理及分子特征进行诊断,可能为EOC提供更加高效、精准的筛查和治疗策略。笔者拟就EOC的病理及分子诊断机制,分子诊断技术的发展现状,以及在EOC筛查和治疗应用中的最新研究进展进行阐述。     

自由呼吸频率与运动幅度对CT与CBCT图像配准偏差分析

目的 探讨自由呼吸状态下,不同呼吸频率、运动幅度对CT扫描图像与CBCT图像的配准偏差。方法 使用QUASAR呼吸运动模体,改变运动频率和头脚方向上的运动幅度,模拟不同状态下的自由呼吸运动。在模体静止时、各种运动状态下分别行定位CT扫描和CBCT扫描,获取相应配准结果及CT定位靶区体积,进行定量分析。结果 以模体静止时的定位CT图像为参考进行配准,当运动幅度一定时,频率的变化对图像的配准误差无明显影响。运动幅度分别为5 mm、10 mm、20 mm、30 mm时,配准误差分别为（0.213±0.020） cm、（0.351±0.009） cm、（0.654±0.010） cm与（0.972±0.022）cm。当运动幅度为5 mm、10 mm时,定位靶区体积变化为-16.92%~18.78%。当运动幅度为20 mm、30 mm时,定位靶区体积变化为-16.44%~81.70%。结论 自由呼吸运动下频率变化对CBCT与定位CT图像之间的配准误差无明显影响。运动幅度为5 mm、10 mm时,配准误差小,定位靶区体积变化小;当运动幅度为20 mm、30 mm时,配准误差可超过0.5 cm,定位靶区体积变化可>20%。     

2020年四川省凉山彝族自治州HIV/AIDS流动情况及相关因素分析

目的分析凉山彝族自治州(凉山州)现存活艾滋病病毒感染者/艾滋病病例(HIV/AIDS)流动情况及相关因素。方法根据我国艾滋病综合防治信息系统, 纳入凉山州2020年有随访记录的28 772例HIV/AIDS作为研究对象, 分析其流动情况, 采用多因素logistic回归模型分析流动的相关因素, 绘制HIV/AIDS流入地的疫情地图。结果 28 772例HIV/AIDS中, 2020年发生流动的占20.89%(6 010/28 772)。多因素logistic回归分析结果显示, HIV/AIDS流动的促进因素包括15～24岁年龄组(相比于0～14岁年龄组, OR=2.74, 95%CI:2.04～3.69)、彝族(相比于汉族, OR=2.44, 95%CI:2.19～2.72)、初中文化程度(相比于小学及以下文化程度, OR=1.25, 95%CI:1.14～1.38)、未婚(相比于已婚, OR=1.29, 95%CI:1.20～1.39)、职业为商业服务(相比于农民, OR=1.96, 95%CI:1.31～2.92)、抗病毒治疗时间<1年(相比于抗病毒治疗时间>3年, O...     

与COVID-19疑似患者密切接触的双胎妊娠孕产妇临床分析

目的探讨1例与新型冠状病毒疾病(COVID-19)疑似患者密切接触的双胎妊娠孕产妇的临床分娩处理经过、诊断及结局。 方法选择2020年2月19日,四川大学华西第二医院产科收治的1例孕龄为37^＋2孕周的与疑似COVID-19患者密切接触的双胎妊娠孕妇为研究对象。采用回顾性分析方法,对本例双胎妊娠孕妇的一般临床资料、流行病学资料,妊娠结局、COVID-19相关实验室与影像学检查结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果对本例受试者的临床分析如下。①一般临床资料：体外受精-胚胎移植双胎妊娠,无妊娠相关并发症,无发热、干咳等临床症状。②流行病学资料：丈夫为COVID-19疑似患者,与其共同居住、生活,未采取任何隔离、消毒等防护措施。③妊娠结局：对其按照COVID-19疑似患者防护标准进行管理,于37^＋3孕周接受剖宫产术分娩2例出生体重分别为2 430 g和2 510 g新生儿。④COVID-19相关实验室与影像学检查结果：分娩后,立即进行胸部CT检查未见明显异常;鼻咽拭子、直肠拭子、羊水、胎膜标本严重急性呼吸窘迫综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)核酸检测均呈阴性。 结论在SARS-CoV-2感染疫情暴发期,产科应制定严格的防护、隔离措施与应对策略,有效切断传染源,防止医务人员与非SARS-CoV-2感染孕产妇被交叉感染,而对COVID-19疑似患者做好防护、隔离管理,防止其被反复感染,同时对其妊娠、分娩及产后进行严格管理。     

早产儿临床管理中的热点问题探讨

随着围生医学的发展及危重新生儿救治水平的提高,早产儿存活率逐年提升,早产儿临床管理流程亦日益规范。但是,在具体治疗方案上,尤其是对超早产儿(EPI)救治及早产儿心脏与肺部疾病等治疗方面,仍然存在一定争议。临床医师在对早产儿疾病诊疗过程中,一方面要遵循规范化的指南管理,另一方面亦须结合患儿实际情况反复权衡利弊,选择最适宜的治疗方式。笔者拟就EPI救治、早产儿动脉导管未闭(PDA)救治、糖皮质激素防治早产儿支气管肺发育不良(BPD)及一氧化氮(NO)应用于早产儿持续性肺动脉高压(PPHN)等热点问题的最新研究进展及存在问题进行阐述。     

《孕期和产褥期孕产妇衰竭指南(2019)》要点解读

2019年12月,英国皇家妇产科医师学会(RCOG)发布《孕期和产褥期孕产妇衰竭指南(2019)》(Maternal Collapse in Pregnancy and the Puerperium:Green-Top Guideline No.56),总结孕期和产褥期孕产妇衰竭(MCPP)的相关循证医学证据,详细探讨如何早期识别发生MCPP高风险与导致MCPP的病因、影响MCPP孕产妇复苏的孕期生理与解剖生理变化,以及如何进行MCPP最佳初始和持续管理,并对其围死亡期剖宫产术(PMCS)进行深入描述。该指南还特别强调MCPP救护的多学科团队人员组成与职责。笔者拟结合我国产科临床实践,对该指南涉及的MCPP风险如何早期识别及其病因、影响复苏的孕期生理与解剖生理变化、最佳初步处理措施、PMCS、持续管理、对于母儿的影响、多学科救护团队人员组成等产科临床关注的相关问题要点,进行解读、讨论。     

KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习

目的探讨KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312CT(p.Thr771Ile)和c.873GC(p.Arg291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B_6后发作逐渐控制。结论 KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B_6治疗。     

儿童间变大细胞淋巴瘤预后相关危险因素研究进展

间变大细胞淋巴瘤(ALCL)为一种外周T细胞淋巴瘤,为儿童期常见的非霍奇金淋巴瘤类型之一。绝大多数儿童ALCL阳性表达CD30,并存在ALK基因重排及其相关癌性融合基因,即ALK~+ ALCL,为其共同性的免疫表型和细胞分子遗传学特征。ALCL在临床表现、组织病理学类型、细胞分子生物学、治疗反应和预后等方面存在较大异质性。不同亚型呈现出特定的免疫表型特征,基因变异谱和基因表达标签,多种信号转导通路。综合ALCL预后相关临床、肿瘤和治疗相关危险因素,有助于优化儿童ALCL危险度分层,指导临床个体化治疗,改善预后。文章对近年儿童ALCL预后相关因素方面的研究进展做一综述。