Carrier detection and presymptomatic identification of Wilson disease in Chinese by non-isotopic linkage analysis with four short tandem repeat polymorphisms

Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）ｉｓａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｗｉｔｈａｗｏｒｌｄｗｉｄｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｂｅｔｗｅｅｎ１／５０００ａｎｄ１／３００００ｉｎｌｉｖｅｂｉｒｔｈｓ...     

妊娠高血压综合征并发多器官功能障碍综合征9例临床分析

目的 探讨妊高征并发多器官功能障碍综合征(MODS)的诱因及治疗。方法 对9例妊高征并发MODS的临床资料进行回顾性分析。结果 各例均有两个或两个以上系统器官衰竭，诱因为剖宫产术、产后大出血、先兆子痫、胎盘早剥、死胎等。经抢救成功8例，死亡1例，死亡率ll％。结论 妊高征并发MODS的治疗中，早期诊断和治疗肾衰及凝血功能障碍，加强全身营养支持疗法至关重要。早期预防和诊断妊高征，适时终止妊娠，消除病因与诱因是减少妊高征并发MODS发病率的前提。     

宫颈癌血管内皮生长因子表达与血管生成癌细胞增殖及侵袭转移的关系

目的　研究血管内皮生长因子 (VEGF)在早期宫颈癌的表达和临床意义。方法　采用免疫组织化学SP法检测 1998年 1月至 2 0 0 2年 2月期间 75例早期宫颈癌 (ICC)、18例宫颈上皮内瘤样病变 (CIN)和 15例癌旁正常宫颈上皮 (NCE)中VEGF的表达情况 ,并检测其中微血管密度 (MVD ,CD3 4 标记 )和癌细胞增殖标记指数 (Ki 6 7标记 )。结果　从NCE→CIN→ICC ,VEGF、Ki 6 7的阳性表达率和MVD均显著升高 (P <0 0 5 )。VEGF在ICC的表达与MVD显著正相关 (r =0 6 0 2 ,P <0 0 1) ,与盆腔淋巴结转移、脉管浸润、组织学分级和Ki 6 7表达显著相关 (P <0 0 5 ) ,但与年龄、FIGO分期、组织学类型和间质浸润无关 (P >0 0 5 )。低分化、盆腔淋巴结转移、脉管浸润及Ki 6 7高度表达者 ,与VEGF阳性表达显著相关 (P <0 0 5 )。结论　VEGF阳性表达可能在宫颈癌血管生成、癌细胞增殖、癌细胞侵袭转移中起重要作用。VEGF检测对进一步了解宫颈癌生物学行为和判断其预后具有一定的临床应用价值。     

气囊扩张对74例良性溃疡伴幽门梗阻的长期疗效再探讨

目的　再次评价气囊扩张对良性消化性溃疡伴幽门梗阻的长期疗效。方法　患者先行内科保守治疗 ,保守治疗不成功再行内镜下气囊扩张术。幽门螺杆菌阳性均给予根除治疗 ,抗溃疡病药物治疗至少一个月。结果　 74例幽门梗阻中有 4 3例内科保守治疗成功 ,另 31例行气囊扩张术 (最大直径 1 2～ 1 4 mm) ,平均扩张次数为 1 .6 8±0 .83次。在随访 2 1 .0 6± 1 3.1 3个月中 ,梗阻的复发率分别为 4 .6 5 %和 1 6 .1 3% (P>0 .0 5 ) ,两组均未见并发症。结论　幽门梗阻气囊扩张术是一种安全、有效的方法 ,最终用多大直径的球囊扩张以梗阻症状解除为准 ,对良性溃疡伴幽门梗阻 ,即使是瘢痕型梗阻首选球囊扩张 ,如扩张不满意者才考虑手术治疗。     

中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

VEGF及其受体KDR在宫颈癌的联合表达与局部肿瘤血管生成的关系

目的:探讨血管内皮生长因子及其受体KDR在早期宫颈癌的表达及其对宫颈癌肿瘤血管生成的作用。方法:采用免疫组织化学SP法检测18例宫颈上皮内瘤样病变(cervicalintraepithelialneoplasm,CIN)、75例早期宫颈癌(invasivecarcinomaofcervix,ICC)和15例正常宫颈上皮(normalcervicalepithelium,NCE)中VEGF和KDR的表达情况,并检测其中微血管密度(CD34标记)。结果:在ICC中,VEGF和KDR主要表达于癌细胞膜和(或)细胞浆;而CD34主要表达于癌巢间质血管内皮细胞。从NCE到CIN再到ICC,VEGF与KDR的阳性表达率以及MVD均显著升高(P<0.01)。在ICC中,VEGF、KDR阳性表达者其MVD分别显著高于VEGF、KDR阴性表达者(P<0.05)。VEGF在ICC的表达与KDR显著正相关(r=0.56,P<0.01),并且两者均与MVD显著正相关(前者r=0.60,P<0.01;后者r=0.33,P<0.01)。VEGF与KDR均阳性表达者,其微血管密度显著高于两者均阴性表达者(P<0.01)。结论:VEGF及其受体KDR表达在宫颈癌肿瘤血管生成中起上调作用,两者均过度表达,肿瘤血管生成显著增加。检测VEGF及其受体KDR的联合表达对进一步了解宫颈癌血管生成情况以及寻找抗肿瘤血管生成治疗新靶点有一定价值。     

开搏通逆转糖尿病肾小球高滤过的临床评价（附27例分析）

目的观察血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)———开搏通对糖尿病肾小球高滤过患者的短期治疗作用。方法对27例尿白蛋白阴性、血压正常、高肾小球滤过率的糖尿病患者,采用开搏通治疗1个月,比较治疗前后肾小球滤过率(GFR)与尿白蛋白排泄率(UAER)、血压等指标变化,评价开搏通逆转糖尿病肾小球高滤过的临床效果。结果GFR从175.1±24.3ml/min降至138.5±30.0ml/min(P<0.01),27例糖尿病患者中22例GFR明显下降,4例无明显变化,1例略升高;UAER较治疗前明显下降(P<0.05);治疗前后血压均无明显变化。结论开搏通有明显逆转糖尿病患者高肾小球滤过率的作用,且不依赖于血压的下降,具有独特的肾脏保护作用。     

溶血磷脂酸对人视网膜色素上皮细胞增殖的影响

目的 :探讨建立体外原代培养人类视网膜色素上皮细胞 (RPE)方法。方法 :取自愿者贡献的意外事故成年眼球 ,用 0 .2 5 %胰酶消化获取人RPE细胞、置 15 %胎牛血清的DMEM培养液中培养 ,细胞接近融合状态时进行传代培养。用溶血磷脂酸 (lysophosphatidicacid ,LPA)观察RPE增殖的影响。结果 :RPE原代细胞镜下为圆形 ,大小不一 ,内含较多的色素颗粒 ,胞核无法辨认。原代细胞培养贴壁后第 3天增殖速度明显加快 ,至 4～ 5d即可基本融合 ,细胞浆内色素颗粒则随传代次数增多而逐渐减少。第 3代培养的视网膜色素上皮细胞膜表面可见微绒毛 ,细胞质内细胞器丰富 ,线粒体量多 ,体积较小 ,内外膜分界清晰 ,嵴较短。色素颗粒散在分布于胞浆内 ,多数细胞质内含量较少 ,呈高电子密度包含物。LPA对原代培养的视网膜色素上皮细胞增殖有促进作用。结论 :LPA可促进人类RPE细胞体外培养的增殖 ,第 3代培养的视网膜色素上皮细胞可保留原代细胞的生物学特性     

姜黄素抗草酸钙结晶致大鼠肾损伤的机制研究

目的 探讨姜黄素对大鼠肾草酸钙结晶肾损伤的影响及可能机制。 方法 40只C57BL/6大鼠随机分为5组:模型组(乙醛酸盐100 mg·kg^-1·d^-1)、不同剂量姜黄素(20,40,60 mg·kg^-1·d^-1)干预组和空白对照组。干预4周后检测各组大鼠的血、尿生化指标,肾脏结晶,大鼠肾脏丙二醛(MDA)含量和血红素加氧酶-1(HO-1)活性等指标; Western-blot检测各组大鼠肾组织中的核因子E2相关因子-2(NRF-2)和HO-1蛋白的表达含量。 结果 模型组大鼠的尿离子钙和尿草酸浓度分别为(3.37±0.13)和(2.50±0.05)mmol/L,相较于空白对照组大鼠[(2.27±0.17)和(2.04±0.05)mmol/L]显著升高(P<0.05); 模型组大鼠血清肌酐(SCr)水平、肾脏MDA含量、肾脏结晶及肾小管上皮细胞凋亡指数与空白对照组比较均显著升高(P<0.05)。随着姜黄素干预剂量的增加,大鼠的SCr和肾脏MDA含量呈下降趋势、肾脏结晶和肾小管上皮细胞凋亡指数有减轻趋势,与模型组比较,差别有统计学意义(P<0.05); 而肾脏HO-1活性程度、NRF-2蛋白和HO-1蛋白表达均呈升高趋势,与模型组比较,差别有统计学意义(P<0.05)。 结论 姜黄素可减轻大鼠草酸钙结晶引起的氧化应激肾损伤,减少草酸钙结晶形成,该作用可能与其上调NRF-2/HO-1蛋白表达有关。     

4种不同破红液对血性胸水富集瘤细胞效果的研究

目的 探讨4种不同破红液在血性胸水富集瘤细胞行苏木精-伊红(H-E)染色及免疫细胞化学(ICC)染色中的效果。 方法 选取肺腺癌血性胸水样本22例,肉眼观察外观呈深红色或褐色,离心无法分层。分别用不同的破红液(1%乙酸液,50%乙醇液,50%乙醇与10%中性缓冲甲醛混合液,1%乙酸与50%乙醇及10%中性缓冲甲醛混合液)进行破红,观察H-E染色及ICC染色结果,并进行比较及评估。 结果 4组破红液均能消除红细胞,使肿瘤细胞显现,但肿瘤细胞在形态学和抗原表达方面,50%乙醇与10%中性缓冲甲醛混合液富集瘤细胞的染色效果明显优于另外3种破红液(P<0.001)。 结论 不同的破红液对血性胸水富集瘤细胞的H-E染色及ICC染色效果不尽相同,采用50%乙醇与10%中性缓冲甲醛混合液进行破红的效果最佳。