烟雾病的临床特点与影像学分析

目的探讨烟雾病的临床特征及影像学表现，以提高对本病的诊断率。方法对20例烟雾病患者的临床特征和影像学资料进行回顾性分析。结果临床表现：发病年龄为10～19岁占50％（10／20），40岁以前占90％（18／20），缺血型患者主要为偏瘫、失语，出血型患者主要为头痛、呕吐、意识障碍和偏瘫，20例中反复TIA发作者7例，其中两侧交替发作者2例；CT／MRI：脑梗死6例，脑出血13例（脑室出血4例，再出血3例）；梗死或出血病灶发生在基底节6例，脑叶9例，多发性病灶6例，梗死并出血5例；DSA示颈内动脉、大脑前、中动脉狭窄或闭塞，脑基底部烟雾状血管网形成，大脑后动脉（PCA）及其分支增粗者16例，颈外动脉系统向颅内代偿8例。结论对于儿童、青年人出现中风、反复交替性TIA发作、CT／MRI呈多发性脑梗死或出血、脑叶梗死或出血、脑室出血及再出血患者应高度考虑烟雾病，应行DSA检查；DSA可清晰显示烟雾病血管狭窄的程度、闭塞部位及侧支循环的情况。     

3例肥厚性硬脑膜炎临床、病理和影像学研究

目的探讨3例肥厚性硬脑膜炎（hypertrophic cranial pachymeningitis，HCP）的临床、病理及影像学特点。方法收集3例经病理检查确诊的HCP患者，分析其临床表现、病理和影像学。结果3例HCP患者均以头痛，颅神经麻痹和共济失调等为主要临床特点，增厚的硬膜在MRI的T1WI上表现为等信号或低信号，在T2WI上常表现为中央低信号边缘高信号，病理特征是硬膜的致密纤维化，慢性炎性细胞如淋巴细胞和浆细胞的浸润，可有肉芽肿样改变。结论HCP的MRI表现较具特异性，确诊依赖于硬脑膜病理学检查。     

青少年型帕金森病的临床特征

目的　探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法　对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论　青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。     

新型隐球菌性脑膜炎41例患者的临床与CT、MRI分析

目的研究新型隐球菌性脑膜炎的临床及影像学特点.方法分析41例新型隐球菌性脑膜炎患者的临床及电子计算机体层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)资料.结果新型隐球菌性脑膜炎的临床特点为脑膜刺激征和颅内高压,影像学表现为脑积水、脑室扩大、脑膜强化、血管周围间隙扩张等.结论新型隐球菌性脑膜炎临床表现复杂,误诊率高,影像学检查有助于帮助早期诊断,确诊仍依靠病原学检查.     

脑出血的遗传学研究进展

脑出血是受环境因素和遗传因素共同影响的多因素疾病。近年来,随着脑出血家族聚集现象的发现[1,2],遗传因素在脑出血发病中的作用引起了人们的关注,成为研究的热点。现就近年来有关脑出血的遗传学研究进展综述如下。1肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)1.1血管紧张素转换酶(angiotensin-convertiong enzyme,ACE)基因高血压病作为脑出血的独立危险因素而成为研究的热点。在与高血压病相关的代谢通路中研究较多的是肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)系统。在RAS系统中血管紧张素原(angiotensinogen,AG…     

发作性运动诱发性运动障碍(附7例临床报道)

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过2min,发作时意识清楚,口服卡马西平片均得到有效控制。结论本病的诊断依靠对其临床特点的认识,卡马西平治疗效果好。     

医学课程线上教学现状与启示——以中南大学湘雅医学院为例

目的　通过问卷调研方式,拟从整体上了解新型冠状病毒肺炎疫情期间医学生对医学课程线上教学的认识和线上学习现状,并对医学课程满意度及其影响因素进行分析。方法　调查对象为中南大学湘雅医学院在读医学生188人,采用自编问卷匿名调研。运用SPSS 26.0软件对相关数据进行分析。计数资料采用率表示,组间比较采用t检验或方差分析,检验水准α=0.05。结果　88.83%（167人）的学生认为线上教学有必要或很有必要,可自由安排学习时间为线上教学最大的优点。而59.57%（112人）的学生认为学习自觉性降低,49.47%（93人）的教师对教学平台不适应,59.57%（112人）的教师对教学方式改变不适应,可能是影响教学质量的最主要原因。结论　学生对疫情期间开展的医学课线上教学普遍认可度高,但仍存在学生自律性降低、师生互动不够、对部分网课平台建设不满意、无法亲临实验室和参与临床实践等问题。本次调研对后疫情时代及未来的医学教育模式修订仍可起到帮助作用,推荐医学理论课和PBL讨论课可采用线上线下混合式教学,同时应加强临床实践和医学实验课的网络学习资源建设。     

蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展

多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明,但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多.约瑟夫病等疾病的发生发展中发挥了重要的作用.     

良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

HIF-1α和MMP-2在大鼠脑出血灶周脑组织中的表达

目的：通过动态观察脑出血灶周脑组织中缺氧诱导因子(HIF)-1α和基质金属蛋白酶(MMP)-2的表达，探讨HIF-1α和MMP-2表达之间的联系。方法：50只SD大鼠随机分成假手术组和脑出血模型组，分别于术后6 h，24 h，72 h，7 d，21 d处死大鼠。RT-PCR方法检测脑出血灶周组织HIF-1α和MMP-2 mRNA的表达及免疫组织化学方法检测HIF-1α和MMP-2蛋白的表达，并对HIF-1α和MMP-2的表达进行相关分析。结果：模型组术后灶周组织出现HIF-1α, MMP-2 mRNA表达上调和大量黄色的HIF-1α，MMP-2蛋白阳性细胞，于24~72 h达高峰。HIF-1α mRNA及其蛋白表达分别与MMP-2 mRNA及其蛋白表达呈正相关(分别r=0.588, P=0.002; r=0.765, P＜0.001)。结论：脑出血灶周脑组织中HIF-1α和MMP-2的表达上调，且HIF-1α可能调控MMP-2的表达。