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目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）易感性间的关联性。方法 采用病例对照研究（SLE 213例,正常健康对照者234例）,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型（加性、隐性、显性）下,利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型（GMDR）,分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系,以及基因-基因交互作用,并进行生物信息学分析。结果 IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降（OR=0.14,95%CI：0.03～0.56,P=0.006）;且在显性模型仍存在统计学意义（OR=0.26,95%CI：0.09～0.81,P=0.02）。分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联。表型研究显示,rs907091位点与肾脏损害（加性模型：OR=0.59,95%CI：0.35～0.98,P=0.043）、抗SSB抗体阳性（显性模型：OR=0.41,95%CI：0.18～0.96,P=0.040）相关;rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降（OR=0.37,95%CI：0.16～0.88,P=0.025）。生物信息学分析提示研究位点为功能位点。结论 IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关,rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关。 相似文献
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