胎母输血综合征1例报道

<正>1病例简介患者,女,26岁,G_2P_1,因"停经36+2周,胎监异常3天"于2016年9月11日收入院。孕期外院建卡定期产检,自诉产检无特殊(未见产检报告),既往史无特殊。母亲血型为B型Rh(+)。自诉入院3天前外院胎监反复异常,自觉胎动较前无变化。入院半天前外院胎监NST无反应型,遂就诊于我院,复查胎监NST无反应型。超声检查:胎儿先露头,双顶径     

蛋白酶体抑制剂MG132诱导卵巢癌SKOV3细胞凋亡和自噬的作用机制

目的:观察MG132对卵巢癌SKOV3细胞株生长的影响,以及自噬、凋亡相关因子的表达,初步探讨MG132抑制卵巢癌细胞生长的作用机制。方法:以0.5,1.5,2.5,3.5μg/mL浓度MG132作用于SKOV3细胞,采用噻唑蓝(MTT)比色法检测细胞生长情况;流式细胞术检测细胞凋亡率;免疫组织化学(IHC)、蛋白质印迹(Western blotting)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测自噬Beclin1因子、凋亡Caspase-3因子的表达。结果:MG132作用SKOV3细胞后细胞生长受到抑制;MG132的作用随细胞浓度和时间逐渐增加,细胞凋亡率逐渐增加;IHC检测发现Beclin1、Caspase-3阳性表达;Western blotting检测发现Beclin1、Caspase-3、Bim、Bax蛋白表达增加,与MG132浓度的增加呈正相关,Bcl-2蛋白表达减少,与MG132浓度的增加呈负相关;MG132组Caspase-3和Beclin1的mRNA表达量均高于对照组(P0.05)。结论:蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌SKOV3细胞生长有抑制作用,呈浓度和时间依赖性,其抑制作用与凋亡和自噬有关。     

MTHFR基因突变与中国汉族妇女特发性卵巢早衰相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰（POF）发病的关系。方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕（非卵巢功能性原因）患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律（P>0.05）。MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=4.04,P>0.05）。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7% ,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义（χ2=3.90,P=0.05）。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义（P>0.05）。结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。     

胎盘功能不良的早期判断及其与胎儿生长受限的关系

【摘要】 胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）并没有统一的定义,通常指胎儿体重（estimated fetal weight,EFW）低于同孕龄胎儿体重的第10百分位数。FGR是导致围产儿死亡和新生儿严重并发症的重要原因之一。大多数的FGR是由胎盘功能不良所致,也有少部分是因为先天畸形、感染、药物滥用等。本文就胎盘功能不良的早期判断及其与FGR的关系进行评述。     

非经典抗磷脂抗体在产科抗磷脂综合征的诊断价值研究进展

产科抗磷脂综合征(OAPS)是一种系统性自身免疫性疾病,临床表现为病理妊娠,实验室检查表现为经典抗磷脂抗体(aPLs)持续中高滴度阳性。抗磷脂抗体是一类靶抗原为带负电荷的阴离子磷脂和/或磷脂结合蛋白的自身抗体的总称。临床上表现为OAPS相关病理妊娠的患者体内经典aPLs的检出率较低,近年来有研究报道非经典aPL与OAPS的相关性。非经典抗磷脂抗体主要包括抗磷脂酰乙醇胺抗体、抗凝血酶原抗体、抗膜联蛋白抗体和除抗心磷脂抗体外的抗阴离子磷脂抗体等。加强非经典aPLs的检测有助于改进OAPS的诊断标准,从而积极治疗改善患者妊娠结局。     

HELLP综合征的处理

<正>HELLP综合征是一种以溶血(hemolysis, H)、肝酶升高(elevated liver enzymes, EL)、血小板减少(low platelets, LP)为特点的、发生在妊娠期的少见且严重的多系统疾病,多见于重度子痫前期患者,亦可发生在没有血压升高或者血压升高不明显、无蛋白尿的情况下,或发生在子痫前期临床症状出现之前,或抗磷脂综合征患者中[1],其临床表现不典型、病情隐匿进展迅速,     

m6A修饰对卵巢癌发生发展的作用及其作为潜在治疗靶点的价值探讨

卵巢癌是全球妇科癌症相关死亡的第二大原因,严重威胁着妇女的生命健康。由于缺乏特定的早期症状,卵巢癌通常在诊断时已为晚期,患者5年总生存率较低。N6-甲基腺苷（N6-methyladenosine,m6A）修饰是哺乳动物RNA中最常见的表观遗传修饰。近年来多项研究表明,m6A修饰及其相关修饰调控因子在卵巢癌患者中异常表达,可能在卵巢癌发生、进展、转移和化疗耐药方面起关键作用。m6A修饰及其相关调控因子可能成为卵巢癌早期预测和预后评估标志物,有望为卵巢癌的诊治提供新的方向。     

胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨

自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%～3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨,并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等,对进一步产前检查的选择进行探讨,以期为产前遗传咨询提供参考。     

以多发性子宫肌瘤首诊的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征一例并文献复习

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC）综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶（fumarase hydratase,FH）基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚,是影响患者预后的主要因素。因此,HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要。目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查,确诊手段为FH基因检测。报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者,子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性。超声检查示左肾2.9 cm×2.6cm×2.8 cm占位。手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌,肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸（2-succinylcysteine,2SC）阳性。FH基因检测确诊HLRCC综合征。患者术后随访6个月无复发。同时回顾HLRCC综合征相关文献,旨在加深临床医生对HL...     

652例死胎相关因素分析及防控措施评价

目的 探讨死胎发生的相关因素变迁,为评价及优化死胎防控措施提供依据。方法 选择2008—2021年于四川大学华西第二医院(中国区域围产医学中心之一)住院终止妊娠的胎儿总计为152 490中的652例死胎(均为单胎妊娠)为研究对象,并纳入全阶段组。采取回顾性分析法,将652例死胎按照发生年份,分别纳入前阶段组(n=447,2008—2014年在本院住院终止妊娠的胎儿总数为55 508例)与后阶段组(n=205,2015—2021年在本院住院终止妊娠的胎儿总数为96 982例)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果 2008—2021年,本研究死胎平均发生率为0.428%,其中前阶段组为0.805%,后阶段组为0.211%。后阶段组导致死胎相关因素占比由高到低依次为母体因素(61.46%)、脐带因素(20.98%)、胎盘因素(20.49%)、胎儿因素(15.60%)、不明原因(8.29%)。(1)母体因素：死胎相关母体因素主要为妊娠合并心血管疾病、糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、甲状腺功能异常;其导致的死胎胎龄为31～34⁺⁶周;后阶段...