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McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病, 属于鸟核苷酸结合蛋白病, 影响范围广泛, 以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征, 并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征, 分子诊断存在困难, 临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导, 以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。 相似文献
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目的:探讨未行被动免疫治疗已致敏的RhD阴性血型孕妇所娩的新生儿的围产情况。方法:选择2012年1月至2017年3月四川大学华西第二医院收治的83例未行被动免疫治疗已致敏(即抗D抗体阳性)RhD阴性血型孕妇为研究对象,收集其相应临床资料,采取回顾性分析法对不同抗D抗体滴度、不同孕产史及ABO血型是否相合的新生儿围产情况进行分析。结果:①42例(50.60%)孕妇所娩新生儿发生Rh溶血病(Rh-HDN),15例(18.07%)新生儿因Rh-HDN病情严重行换血治疗;83例孕妇分娩前抗D抗体滴度与Rh-HDN发生率、新生儿输血率、新生儿换血治疗率呈正相关(r=0.499,P0.001;r=0.574;P0.001;r=0.432,P0.01),抗D抗体滴度≥1∶128者新生儿Rh-HDN发生率为100.00%(30/30),抗D抗体滴度≥1∶512时新生儿因严重Rh-HDN换血治疗率高达61.54%(8/13);②在初次妊娠、仅有流产史、有生产史孕妇中分娩新生儿Rh-HDN发生率比较,差异有统计学意义(P0.001),但新生儿行换血治疗率差异无统计学意义(P0.05);③83例孕妇新生儿Rh-HDN发生率、新生儿换血治疗率在合并母婴ABO血型相合与不相合中差异无统计学意义(P0.05)。结论:未行被动免疫已致敏Rh阴性孕妇所娩新生儿Rh-HDN的发生及病情严重程度与孕期母体抗D抗体滴度、母体孕产史等密切有关,孕期监测抗体滴度及严密监护胎儿情况,有助于降低新生儿病率及死亡率,改善其围产结局。 相似文献
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目的探讨单孔腹腔镜手术(SPLS)与多孔腹腔镜手术(MPLS)在妇科良、恶性肿瘤治疗中的安全性、疗效及患者满意度等。 方法选择2017年11月至2018年9月,于四川大学华西第二医院接受SPLS或MPLS治疗的171例妇科良、恶性肿瘤患者为研究对象,进行前瞻性对照研究。根据患者接受的腹腔镜手术治疗方式,将其分别纳入SPLS组(n=85,接受SPLS治疗)与MPLS组(n=86,接受MPLS治疗)。收集2组患者一般临床资料,手术失败率、手术时间、术中出血量、术后视觉模拟评分法(VAS)评分、术后排气时间、住院时间与手术前、后血红蛋白(Hb)值等手术相关指标,以及围术期并发症发生率。于术后1、4、24周,采用《身体意象问卷》,包含《身体意象量表》(BIS)和《美容量表》(CS) 2个部分,对患者对自身身体意象的满意度,以及对手术切口瘢痕的患者满意度进行调查,并分别计算BIS评分与CS评分。采用成组t检验、重复测量资料的方差分析、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法,对上述资料进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与所有受试者签署临床研究知情同意书。2组患者年龄、人体质量指数(BMI)、孕次、产次、腹部手术史、术前Hb值、手术方式构成比等一般临床资料分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①SPLS组总体手术时间为170 min(120~230 min),显著长于MPLS组的134 min(105~210 min),差异有统计学意义(Z=2.204、P=0.028),进一步对良、恶性肿瘤患者手术时间的分层分析结果显示,SPLS组良性肿瘤患者手术时间为160 min(115~197 min),显著长于MPLS组的120 min(100~156 min),差异有统计学意义(Z=2.888、P=0.004);而2组恶性肿瘤患者手术时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SPLS组术后12、24、36 h时VAS评分分别为3分(2~3分)、2分(2~3分)、1分(1~2分),均显著低于MPLS组的3分(2~4分)、2分(2~4分)、2分(1~2分),并且差异均有统计学意义(Z=2.507、2.398、3.110,P=0.012、0.016、0.002)。SPLS组围术期并发症发生率为4.7%(4/85),显著低于MPLS组的14.0%(12/86),并且差异有统计学意义(χ2=4.310、P=0.038)。2组患者术中出血量、术后排气时间、住院时间、手术失败率及手术前、后Hb值分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②SPLS组患者术后1、4、24周BIS评分分别为(18.2±1.5)分、(18.9±0.9)分与(19.4±0.9)分,MPLS组分别为(16.8±2.3)分、(16.9±2.2)分与(17.5±2.1)分。SPLS组患者术后1、4、24周CS评分分别为(19.8±2.9)分、(20.6±1.2)分与(22.6±1.4),MPLS组分别为(18.2±2.1)分、(18.6±1.9)分与(19.2±1.9)分。2组患者术后不同时间BIS、CS评分,经重复测量资料的方差分析结果显示:对于BIS评分,不同处理措施与时间因素无交互效应(F处理×时间=2.205、P=0.085);对CS评分,不同处理措施与时间因素有交互相应(F处理×时间=9.609、P<0.001)。进一步固定时间因素进行分析的结果显示,SPLS组术后1、4、24周BIS、CS评分,均分别显著高于MPLS组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步固定处理措施因素进行分析的结果显示,SPLS组术后24周BIS、CS评分,均显著高于组内术后1、4周,术后4周BIS、CS评分亦显著高于组内术后1周,并且差异均有统计学意义(P<0.05);MPLS组术后24周BIS、CS评分,均显著高于组内术后1、4周,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论与MPLS相比,SPLS对妇科良、恶性肿瘤的治疗具有安全性、可行性,不增加患者术中出血量及围术期并发症发生率,可减轻其术后疼痛,增加其治疗满意度。由于本研究仅为单中心非随机对照试验,仍需要大样本、多中心、随机对照试验及对患者进行更长时间随访,对SPLS治疗妇科良、恶性肿瘤的疗效及患者满意度进一步研究、证实。 相似文献
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《西北医学教育》2019,(6):1091-1094
目的研究探究式——小班化教学模式下情景模拟教学法在妇产科见习教学中的应用价值。方法选取四川大学华西临床医学院2015级临床医学专业学生228名,随机分为试验组和对照组,每组114人,每组分为6批次小班化开展教学。实验组在见习中采用情景模拟教学法,对照组采用传统见习教学法。通过阶段考试、期末考试以及教学反馈调查来评价教学效果。采用SPSS进行独立样本t检验和卡方分析。结果试验组阶段考试成绩显著高于对照组(P<0.05),期末考试成绩比对照组高,但差异无统计学意义(P>0.05)。课后反馈调查显示试验组认为情景模拟教学手段灵活(95.6%),教学内容丰富(90%),传授的知识点印象深刻(94.7%),能够激发学习兴趣(85%),提升综合能力(团队协作、沟通、分析)(97.3%),均显著高于对照组的传统教学法(P<0.05)。结论探究式-小班化情景模拟教学可以提高妇产科见习教学效果,提升学生的综合能力。 相似文献
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目的 构建稳定过表达XAF1基因A2780卵巢癌细胞株,并观察XAF1基因对卵巢癌细胞增殖、凋亡、细胞周期及对紫杉醇敏感性的影响。方法 分别将质粒pcDNA3.1(+)和pcDNA3.1(+)-XAF1转染至卵巢癌细胞A2780,通过质粒抗性标记(遗传霉素G418)筛选得到阴性对照细胞株(A2780/Negative control, A2780/NC)和稳定表达XAF1的细胞株(A2780/XAF1);通过行细胞克隆形成实验和CCK8实验检测细胞增殖及对紫杉醇的敏感性,流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡。结果 成功构建了稳定表达XAF1的卵巢癌细胞A2780/XAF1,细胞形态无明显变化;与A2780/NC相比,A2780/XAF1克隆形成能力能力更低(P= 0.0016),细胞贴壁后第1天和第3天增殖活性更低(P=0.009,0.0035),两组细胞的细胞周期分布差异存在统计学意义(P< 0.0001),两两比较结果显示A2780/XAF1组G2-M期细胞百分比显著增加(P<0.001)。在无凋亡刺激、无血清培养及紫杉醇诱导下,A2780/XAF1的凋亡率均比A2780/NC更高(P<0.001);在不同紫杉醇浓度作用下,A2780/XAF1的增殖活性均显著低于A2780/NC(P<0.001),且A2780/XAF1的紫杉醇半数抑制浓度显著低于A2780/NC。结论 成功构建稳定表达XAF1的卵巢癌细胞A2780/XAF1;XAF1调控卵巢癌细胞A2780的增殖、凋亡及细胞周期,并增加了卵巢癌对紫杉醇的敏感性。 相似文献
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目的:分析无明显临床症状的妊娠期急性脂肪肝(AFLP)临床特点及术前、术后检验结果变化特点.方法:回顾性分析3例无明显临床症状AFLP患者的一般资料、检验结果、预后结局等.结果:3例患者中,2例为初产妇,1例为经产妇;孕周分别为36+3周、38+3周、38+5周;1例表现为皮肤瘙痒,2例无明显临床症状;入院时检验结果均表现为总胆汁酸(TBA)异常升高,谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及胆红素升高,血糖降低,凝血酶原时间(PT)及活化的部分凝血酶时间(APTT)延长,纤维蛋白原(FIB)降低,术前白细胞轻度升高,术后出现白细胞爆发性升高,腹部CT证实肝脏脂肪样改变;3例患者均行剖宫产终止妊娠,术后母儿结局良好.结论:AFLP无特异性临床表现,容易漏诊、误诊,部分患者早期无明显临床症状时已出现肝功能及凝血功能变化,早期诊断AFLP,及时终止妊娠,可阻断疾病进展,改善母儿结局. 相似文献
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<正>女性性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。 相似文献