儿童急性淋巴细胞白血病相关骨坏死研究进展

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)是儿童期最常见的恶性肿瘤。随着联合化疗及造血干细胞移植技术的日趋完善,儿童ALL的5年生存率明显升高,治疗相关并发症逐渐引起重视,其中ALL相关骨坏死常导致严重骨骼破坏及功能丧失,是降低患儿长期生存质量的重要原因之一。本文就儿童ALL相关骨坏死的研究进展进行综述。     

XLP继发HLH1例报道并文献复习

X连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative syndrome,XLP)是罕见的X连锁遗传原发性免疫缺陷病,根据XLP患者基因及蛋白质改变类型分为1型(XLP-1)及2型(XLP-2)[1].XLP-1型患儿易受EB病毒感染,感染后机体不能产生正常的免疫应答,常出现失控的淋巴组织和细胞增生,导致严重而致命的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)[2],病情进展快、死亡率非常高,是儿科的危急重症之一.2016年12月安徽省儿童医院收治的1例SH2D1A基因突变XLP-1患儿,病情进展迅速、伴随明显噬血倾向,现将该病例报道及文献复习如下.     

儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析

目的 通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点。方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证。结果 患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少。CT示：胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示：两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大。经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变。c.258+2T>C在dbSNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,ExAC分布频率为0.0053。通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害。未检测到其他SDS相关的可疑突变。Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者。结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因。     

儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析

目的 通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点.方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证.结果 患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少.CT示:胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示:两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大.经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变.c.258+2T>C在dbSNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,ExAC分布频率为0.0053.通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害.未检测到其他SDS相关的可疑突变.Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者.结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因.