精准医学时代下的精准诊断

美国总统奥巴马于2015年1月20日发表国情咨文的演讲中宣布：“今晚，我将启动一个崭新的精准医学计划，这将使我们距离治愈癌症和糖尿病等疾病更进一步。并且，这将使我们所有人利用个性化信息让自己的家人更健康成为可能。”
　　精准医学（ precision medicine ）又称为精准医疗，是指基于每个个体的基因差异而制定的个性化治疗方案，正如量体裁衣才能制作出合身的衣服一样，这样的医疗才会比传统医疗更加有效。其实，早在4年前，美国几大科学机构联手，由Maynard V.Olsent博士起草撰写《走向精准医学》报告中就倡议加快人类基因组的临床转化，以推动个性化医疗的发展，实现人类疾病的精准治疗和预防。     

以医院登记为基础的20万例恶性肿瘤患者生存报告

背景与目的：恶性肿瘤是全球重大的公共健康问题，患者生存率是评价恶性肿瘤诊治水平的重要指标。通过描述以医院登记为基础的20万例恶性肿瘤患者的生存情况，以真实世界数据从一个侧面反映我国恶性肿瘤的治疗效果。方法：纳入2008年1月1日—2017年12月31日之间在复旦大学附属肿瘤医院确诊为恶性肿瘤并接受住院治疗的患者共计202 542例。通过患者复诊病史资料、电话随访及死因数据链接等方式收集生存随访信息，随访统计时间截至2019年11月30日。应用寿命表法估计各个病种1年、3年和5年总生存率（overall survival，OS），以性别、年龄组、首次治疗时间分层。采用Kaplan-Meier生存曲线绘制各病种的总体生存曲线。结果：患者总体的1年、3年、5年OS分别为89.8%、77.4%和71.0%；男性患者5年OS为58.8%，女性患者为78.7%。在常见的恶性肿瘤中，甲状腺癌患者的5年OS最高，为98.6%；胰腺癌患者最低，为11.4%。2013—2017年首次治疗的乳腺癌、肺癌和肾癌患者5年OS分别为90.0%、55.9%和80.7%，显著高于2008—2012年首次治疗患者，其他肿瘤未见显著上升。结论：大部分恶性肿瘤患者经规范诊治可以获得较为理想的预后，女性生存情况显著优于男性，乳腺癌和肺癌患者的生存改善可能归功于新的临床治疗和早诊手段。     

结核分枝杆菌潜伏性感染相关抗原的研究进展

结核病（Tuberculosis， TB）是由结核分枝杆菌（Mycobac-terium tuberculosis， Mtb）感染引起的传染性疾病。全世界范围内约1／3的人为结核分枝杆菌潜伏性感染（ latent TB infec-tion， LTBI），其中10％的LTBI感染者最终会发展为活动性结核［1］。 LTBI感染者体内的Mtb通常以休眠菌的形式存在巨噬细胞内，通过改变自身特征和代谢途径适应宿主体内环境长期存活于人体内。休眠的Mtb在宿主免疫力下降时被激活、增殖、播散，最终发展为活动性结核［2］。潜伏感染不是简单的细菌暂停生长状态，而是与宿主免疫系统的动态平衡。至少有3个系统参与其中：休眠调节系统、Mtb再激活系统、毒素-抗毒素系统（ toxin-antitoxin system， TAS）［3］。潜伏感染相关抗原的发现为潜伏感染诊疗提供了坚实的理论依据及广阔的应用潜力。现将 Mtb潜伏感染相关抗原的研究进展综述如下。     

住院医师规范化培训师资情况研究综述

文章对住院医师规范化培训师资情况的研究进行了综述，对其中存在的不足进行了分析，并提出了相应的对策。     

康莱特注射液对索拉非尼联合TACE治疗的中晚期肝癌患者的影响

目的观察康莱特注射液对索拉非尼联合经肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗的中晚期肝癌患者的T细胞亚群、近期治疗效果及不良反应的影响。方法选择93例中晚期肝癌患者作为研究对象,随机分成观察组(n=46,康莱特+索拉非尼+TACE)和对照组(n=47,索拉非尼+TACE),观察2组患者的近期治疗效果、免疫功能变化和不良反应发生情况。结果观察组患者的治疗总有效率和疾病控制率均高于对照组(P均0.05),且观察组患者免疫功能相关指标(CD3~+、CD4~+和CD4~+/CD8~+)均高于对照组(P均0.05);观察组患者胃肠道反应及发热发生率均低于对照组(P均0.05)。结论康莱特注射液有助于提高索拉非尼联合TACE治疗的中晚期肝癌患者的近期治疗效果,有助于增强患者免疫功能,并且可减少不良反应。     

生活质量量表(QLQ-C30)在乳腺癌患者生活质量中的研究

1前言乳腺癌(breast cancer)是妇女最常见的恶性肿瘤之一。在欧美国家,乳腺癌发病率占女性恶性肿瘤的首位。1993年,加拿大女性肿瘤发病率和死亡率最高的是乳腺癌。美国每年有超过180,000人被诊断为乳腺癌,其中大约10%患者将发生转移,50%～70%患者最终将复发。我国虽然属乳腺癌相对低发地区,但发病率正逐年上升,在某些大城市已升至女性恶性肿瘤的首位。目前乳腺癌的治疗方法是以手术为主,以放疗、化疗或     

超顺磁氧化铁标记骨髓基质干细胞移植治疗帕金森病鼠的实验研究

目的:研究应用超顺磁氧化铁(SPIO)标记骨髓基质干细胞(MSCs)移植治疗帕金森病(PD)大鼠后的在体MRI观察。方法:分离、获取大鼠骨髓基质细胞,脂质体转染法将SPIO标记MSCs;制作PD模型,SPIO标记的MSCs移植到PD大鼠右侧纹状体区,应用MRI在体观察脑内移植的骨髓基质细胞的存活和迁徙情况。结果:体外SPIO标记的骨髓基质细胞普鲁蓝染色阳性;脑内移植SPIO标记MSCs的PD大鼠磁共振T2和T2GRE扫描检查显示在移植区呈低信号改变。随时间的延长,移植区信号向周围扩大。脑纹状体区的铁染色也可见SPIO标记MSCs从移植部位向四周迁移。结论:SPIO可用于体外标记MSCs,通过MRI技术可以对标记细胞脑内移植后进行初步的活体示踪,有利于MSCs移植治疗PD后的疗效观察。     

扶正固本法对青少年哮喘患者基因表达的影响

目的 研究复方中药敏康片治疗青少年哮喘的疗效和作用机理。方法 选择20例青少年哮喘患者进行治疗，另设青少年特应性皮炎患者组（20例）和青少年正常组（19例）为对照。哮喘组和皮炎组口服敏康片，疗程为6个月，观察疗效、血清总IgE及FcεRIβ、IL-4Rα基因表达改变情况。结果 哮喘组显效6例，有效12例，无效2例，总有效率90％；皮炎组显效4例，有效13例，无效3例，总有效率85％；哮喘组IgE治疗前后有显著差异（P〈0．01）。皮炎组IgE治疗前后有差异（P〈0．05）；用Northern blot法检测FctRlt3、IL-4Rα基因，IL-4Rα吸光度值两组治疗前均较正常组高，哮喘组治疗后降低。FcεRIβ吸光度值两组治疗前均较正常组高，治疗后均降低。结论 复方中药可以调整青少年哮喘患者相关基因表达，改善患者过敏状态，缓解临床症状。     

益智药物治疗老年期痴呆一例

患者男，76岁，近2年来有明显的记忆能力减退，外出经常会遗失东西，并收集许多废品回家藏于自己的床铺底下；同时有猜疑和性格改变，情绪易激惹。曾在外院诊断为老年期痴呆（早期），予以多种益智药物治疗（如石杉碱甲、脑活素、双氢麦角碱、氟桂利嗪等），但疗效欠佳。近2个月来患者夜问时常失眠，诉家中有窃贼；时常半夜起床欲外出开会。进食无规律，常需家人督促和帮助。近1个月来经常在家吵闹，怀疑配偶（74岁）与邻居关系暧昧，经常将子女错认为自己的兄妹，家人照料困难而人院。既往无高血压、中风和冠心病史。精神检查发现，患者有明显的近事和即刻记忆障碍，以及部分远事记忆障碍，不能正确回答日期、子女年龄和家庭住址，头颅MRI示老年脑。     

Micro-RNAs在肝纤维化发生中的作用

1993年Lee et al在秀丽新小杆线虫中发现编码形成可抑制LIN-14蛋白合成,大小为22 nt的小分子RNA基因lin-4,当时并未引起注意.直到2000年,Reinhart et al又在此线虫中发现第二种类似的基因let-7,此后不到一年间又相继发现了数百种类似的小分子RNA,被称为micro-RNAs(miRNAs).近年来,miRNAs的研究突飞猛进.miRNAs与肿瘤发生发展的关系及其潜在的诊断价值是目前研究的热点之一,且在非肿瘤疾病中,miRNAs的研究方兴未艾.现将与肝纤维化发生有关的miRNAs研究作一简介.