48株儿童侵袭性肺炎链球菌血清型分布

目的了解南京地区临床分离的侵袭性肺炎链球菌血清型分布情况。方法用荚膜肿胀实结果检测2007年1月-2010年12月临床分离的48株侵袭性肺炎链球菌的血清型别。结果 48株侵袭性肺炎链球菌常见的血清型别为19F(27.1%)、19A(22.8%)、14(18.7%)和9v(8.3%),有2株用丹麦抗血清无法确定血清型。结论南京地区儿童临床分离的侵袭性肺炎链球菌的常见血清型为19F、19A、14和9v,与其它地区报道有一定差别。     

儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变

目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。     

钙对大鼠下丘脑-垂体-性腺轴功能的影响

目的 探讨钙对下丘脑-垂体-性腺轴的影响.方法 20日龄雌性SD大鼠50只随机均分为正常对照组(每日生理盐水灌胃,6d后生理盐水0.2ml皮下注射,每日2次)、性早熟模型组(每日生理盐水灌胃,6d后N甲基-DL-天冬氨酸40 mg/kg皮下注射,每日2次)和钙高、中、低剂量组(分别用碳酸钙0.5、0.25、0.125g· kg-1·d-1灌胃,6d后生理盐水0.2 ml皮下注射,每日2次).计算大鼠子宫指数、卵巢指数,实时荧光定量PCR法检测下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)mRNA的表达.结果 钙高剂量组子宫指数、卵巢指数及下丘脑GnRH mRNA含量与性早熟模型组相仿(P＞0.05),均高于钙中、低剂量组和正常对照组(P＜0.05);钙中、低剂量组上述指标与正常对照组相仿(P＞0.05).结论 钙与大鼠下丘脑-垂体-性腺轴密切相关,对性发育起重要调节作用.     

儿童吞气症20例的诊断与治疗

目的探讨吞气症的诊断和治疗。方法收集本院2005年7月-2009年3月收治的吞气症患儿20例。男12例,女8例;年龄2～13岁。通过询问病史、体格检查、实验室检查,排除器质性疾病。对其临床资料进行回顾性分析。结果吞气症患儿20例,均符合儿童功能性胃肠病罗马Ⅲ诊断标准。临床主诉为腹胀20例(100%),可以见不自主的吞气现象20例(100%),频繁嗳气、食欲不振各18例(各占90%),便秘12例(60%),有心理压力8例(40%),反复腹痛6例(30%),慢性腹泻、急性腹痛各2例(各占10%)。查体:腹部明显隆起,触诊腹部柔软,无压痛,无包块,叩诊可闻及鼓音,听诊肠鸣音活跃或亢进。影像学检查显示胃肠道有大量气体,无液平面。经血尿粪常规、大便培养、肠道病毒和血生化等检查,排除感染、电解质紊乱和外科疾病。14例(70%)患儿经心理疏导、饮食调节,适当的通便药、胃肠动力药和多种维生素治疗后痊愈。6例(30%)严重者经上述治疗无效,口服硅油类药物(二甲硅油和西甲硅油)治疗效果好。结论儿童吞气症为功能性疾病。部分患儿伴精神方面异常,无精神方面异常的患儿吞气症通常为自限性,吞气现象持续数周或数月,但也可能持续更长时间。硅油类药物可以减轻儿童吞气症的临床症状,缩短其病程。     

中性粒细胞外诱捕网和重症新型冠状病毒肺炎关系的研究进展

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是由严重急性呼吸综合征冠状病毒2感染导致的传染性较强的急性呼吸道疾病。该病临床表现轻重不一,轻症可仅表现为轻度的上呼吸道感染的症状,严重者可蔓延至下呼吸道,甚至出现危及生命的并发症,如急性呼吸窘迫综合征、败血症性休克、多脏器衰竭等。目前,COVID-19发病机制尚不十分明确,但是有病...     

先天性心脏病介入封堵术后血小板减少

先天性心脏病（CHD）是小儿最常见的心脏病,房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）是最常见的CHD类型。随着介入技术和器械的发展,介入封堵术已成为CHD的主要治疗手段。近年来国内外对CHD介入封堵术后发生血小板减少症病例的报道逐渐增多,该文主要从血小板减少的发生率、潜在的危险因素及病因机制、...     

巨细胞病毒肝炎婴儿外周血生长抑素、肠血管活性多肽与γ谷氨酰转肽酶水平的相关性

目的 探讨巨细胞病毒(CMV)肝炎婴儿血浆生长抑素(SST)、肠血管活性多肽(VIP)水平与血清γ谷胺酰转肽酶(γ-cT)的相关性,了解其在CMV肝炎婴儿持续性胆汁瘀积的诊断和鉴别诊断中的意义.方法 收集本院CMV肝炎婴儿60例.临床确诊依据CMV感染诊疗方案,即具备以下条件:(1)外周血或尿CMV-DNA和CMV-IgM呈阳性,甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎和戊型肝炎抗体检测均为阴性；(2)外周血ALT和结合胆红素(DB)高于正常值上限.根据最初的DB高低分组,≤136.8μ mol·L-1(瘀胆型肝炎I组)22例；＞ 136.8 μmol·L-1(瘀胆型肝炎Ⅱ组)20例,全部具备条件(1)和(2),影像学检查排除胆道闭锁(BA).BA组18例全部具备条件(1)和(2),并有B超检测胆道不显影及锝99放射扫描显像法肠道不显影.健康对照组14例.血浆SST或VIP水平测定采用放射免疫法,而血清γ-GT水平测定采用常规生物化学法.结果 健康对照组、瘀胆型肝炎Ⅰ组和瘀胆型肝炎Ⅱ组SST水平与γ-GT水平无相关性(r＝0.180,P＞0.05)；3组VIP水平与y-GT水平呈显著正相关性(r＝0.383,P＜0.05).健康对照组和BA组SST、VIP水平分别与γ-GT水平均呈显著负相关(r＝-0.743,P＜0.01;r＝-0.918,P＜0.01).结论 CMV肝炎患儿外周血VIP水平可作为反映肝内胆汁瘀积的良好指标.此外,外周血SST或VIP水平可作为瘀胆型肝炎和BA鉴别诊断的敏感指标之一.     

新生儿血清铁元素检测及临床意义

目的铁是人体必需微量元素,铁元素的缺乏不仅会导致贫血,还会影响幼儿的行为及智力发育。文中旨在分析不同胎龄新生儿静脉血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、血清(serum iron,SI)及末梢血铁含量的差异。方法采集167例新生儿出生后统一检测第1周静脉血及末梢血常规,SF采用酶结合免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法测定,SI采用电感偶合等离子体原子发射光谱ICP-AES法测定,末梢血常规用日本Sysmex CE-2100血球分析仪测定,并对结果进行分析;根据不同胎龄进行数据比较并总结特点。结果不同胎龄新生儿SF、SI差异有统计学意义,早产组的外周血血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞计数(red blood cell count,RBC)、红细胞压积(hematocrit,HCT)水平较足月组明显降低(P<0.05),体重与SI呈正相关,Hb与SF、SI无相关关系,红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)与SF、SI呈负相关。结论不同胎龄新生儿铁元素含量各有特点,应注意检测和分析以预防缺乏铁元素而导致对儿童生长发育的影响。     

促皮质素治疗前后婴儿痉挛患儿视频脑电图变化及其与预后的关系

目的 观察婴儿痉挛(IS)患儿促皮质素(ACTH)治疗前后视频脑电图(VEEG)变化并进行追踪随访,以了解其与预后的关系并评价影响预后的因素.方法 对2008年1月- 2011年1月在本科住院的52例IS患儿行VEEG长时间监测,对治疗前后VEEG进行分析,包括高峰失律、背景、睡眠纺锤波等;并对其临床随访资料进行回顾性研究.结果 ACTH患儿治疗4周后无论症状性IS还是隐源性IS,高峰失律均基本消失.随访6个月,无发作16例;发作未完全缓解36例,发作形式为痉挛发作、局限性发作和全面强直发作.病程≤2个月、隐源性IS、起病年龄＜8个月、ACTH近期疗效好及VEEG为典型高峰失律的患儿临床预后好;ACTH治疗前VEEG呈局灶性高峰失律者预后不良;ACTH满疗程时VEEG背景不正常、高峰失律不消失及睡眠纺锤波持续不出现者临床预后不良;随访6个月VEEG仍为高峰失律的患儿均为症状性IS,预后差.结论 ACTH治疗前后监测VEEG对评价IS临床预后具有重要作用.     

真核载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2的构建、表达及功能鉴定

目的构建含突触后密度蛋白-95(PSD95)的第2个盘状同源区域(PDZ2)的真核载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2,并检测其在鼠嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)中的表达和功能。方法采用RT-PCR法从小鼠神经元细胞的cDNA中,扩增出约309 bp的PSD95-PDZ2基因片段。用EcoRⅠ、BamH I将片段和载体pcDNA3.1双酶切后,酶切产物加入T4 DNA连接酶16℃连接过夜,构建真核表达载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2。用双酶切、DNA序列分析鉴定正确后,采用阳离子脂质体LipofectamineTM2000将其转染PC12细胞,IP法检测目的片段在细胞中的表达与功能。结果阳性克隆经双酶切法鉴定含有PSD95-PDZ2基因片段,基因测序结果与GenBank中序列相同。IP检测出11 ku大小的蛋白,证明目的基因在PC12细胞中可以正常表达并与神经元性一氧化氮合酶(nNOS)结合。结论真核载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2构建成功,目的片段PSD95-PDZ2在PC12细胞中可正常表达并与nNOS结合,为进一步研究其作用奠定了基础。