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2.
4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
3.
目的 分析2017—; 2020年亳州市流感样病例监测结果,为制定防控措施及评价防控效果提供参考依据。方法 2017—; 2020年亳州市流感样病例数据来源于哨点医院每天登记上报的流感病例资料和流感病毒采样监测结果。采用描述性分析方法对流感样病例流行特征及病原学检测结果进行分析。结果 2017—; 2020年亳州市共接收哨点医院流感样病例咽拭子样本4 082份,检出流感病毒核酸阳性 688 份,总阳性率为 16.85%。2017—; 2020年流感病毒核酸阳性率分别为 16.02%、19.05%、16.38%、15.78%,各年间阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份流感病毒核酸阳性数月份分布差异有统计学意义(P<0.01)。2017年检出阳性数最多在2月,2018年在3月,2019年在12月,2020年在1月。病例人群分布主要集中在农民(14.83%)、散居儿童(23.84%)及学生(28.20%)。亳州市4个区(县)每年均有流感病例的报告,累计报告病例数排在前2位的分别为利辛县、蒙城县。病原菌类型主要以V‐Victoria型和H3N2型为主,不同年份病原菌优势菌有所不同(P<0.01)。结论 2017—; 2020年亳州市春冬季节仍是流感防控的重点时期,主要流行株为V‐Victoria型和H3N2型,应持续加强流感样病例的监测工作,为流感防控措施的及时调整提供参考依据。 相似文献
4.
目的:利用DNA条形码线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(COⅠ)基因鉴别蕲蛇、乌梢蛇、金钱白花蛇及其混伪品共32种蛇类。方法:收集蕲蛇、乌梢蛇、金钱白花蛇及其混伪品,对样品DNA进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,扩增产物电泳后进行双向测序。应用Codon CodeAligner11.0.1软件对峰图质量进行比对、拼接,利用MEGA11.0软件对各物种碱基进行分析,构建邻接(NJ)系统聚类树并计算遗传距离。结果:NJ系统聚类树显示,蕲蛇、乌梢蛇、金钱白花蛇及其混伪品共32种均独立聚为一支,眼镜蛇科与蝰科聚为一支,并与游蛇科并列聚类。游蛇科黄环林蛇、颈棱蛇与眼镜蛇科聚为一支,游蛇科赤链华游蛇、环纹华游蛇、草腹链蛇与蝰科聚为一支,锦蛇属玉斑锦蛇、黑眉锦蛇、百花锦蛇未聚为一支。结论:利用DNA条形码COⅠ基因能够准确鉴定蕲蛇、乌梢蛇、金钱白花蛇及其混伪品共32种蛇类,赤链华游蛇、环纹华游蛇、草腹链蛇、黄环林蛇、颈棱蛇、玉斑锦蛇、百花锦蛇、黑眉锦蛇、宽吻水蛇、铅色水蛇、中国沼蛇、渔游蛇的种属归类有待进一步研究。 相似文献
5.
目的 分析血流感染患者的病原菌分布、对常见抗菌药物的耐药性及死亡的危险因素。方法 回顾性分析亳州市人民医院感染性疾病科2017年1月至2021年12月收治的348例血流感染患者临床资料,统计分析其病原菌分布及耐药性。按照临床转归将患者分为死亡组(29例)和生存组(319例),通过单因素分析两组患者的年龄、性别、高血压病、糖尿病、急慢性肝脏疾病、肿瘤、是否发生感染性休克及转入ICU治疗相关指标,将单因素分析中差异有统计学意义的指标进一步采用二元logistic回归分析影响患者死亡的危险因素。结果 348例患者共分离出病原菌358株,其中革兰阴性菌268株(74.86%),革兰阳性菌78株(21.79%),真菌12株(3.35%)。病原菌占比前5位的分别是大肠埃希菌(50.56%)、肺炎克雷伯杆菌(10.89%)、金黄色葡萄球菌(4.19%)、羊种布鲁菌(3.35%)及奇异变形菌(1.96%)。单因素分析结果显示,两组患者的性别、急慢性肝脏疾病、感染性休克以及转入ICU治疗差异有统计学意义(P<0.05),且男性死亡风险高于女性患者。二元logistic回归分析显示,性别[OR=4.... 相似文献
6.
目的 探讨子痫前期(PE)孕妇血清miR-204及低氧诱导因子1α(HIF-1α)水平对其病情的判定价值。方法 回顾性分析2018年7月至2021年6月亳州市人民医院收治的60例PE孕妇的临床资料为观察组,根据患者病情严重程度分为轻度PE组44例和重度PE组16例,另选取同期在医院行常规孕检的52例健康孕妇为对照组。比较3组孕妇孕10~13周血清miR-204、HIF-1α水平。通过单因素、多因素logistic回归分析分析PE孕妇病情为重度的影响因素。制作受试者工作特征曲线(ROC)分析血清miR-204,HIF-1α水平对重度PE的预测价值。结果 重度PE组血清miR-204、HIF-1α水平高于轻度PE组及对照组,且轻度PE组血清miR-204、HIF-1α水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);logistic多因素回归分析显示,血清miR-204、HIF-1α水平为PE孕妇病情为重度的危险因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,血清miR-204、HIF-1α水平预测PE孕妇病情为重度的AUC值(95%CI)分别为0.818(0.697~0.906)... 相似文献
7.
我院自 1995年 10月至 2 0 0 0年 2月 ,应用自制钩刀治疗屈指肌腱腱鞘炎 ,取得良好效果。1 材料与方法1.1 一般资料本组收集门诊病例 6 3例 ,男性 16例 ,女性 4 7例 ,年龄 4 5~ 6 0岁 ,平均 52岁。拇指发病 4 2指 ,环指 30指 ,中指 2 3指。1.2 治疗方法1.2 .1 自制钩刀的制作 :钩刀总长约 2 0 cm,中间为操作柄 ,两端为短钩 ,长约 4 mm,方向相背对 ,钩内下有刃。1.2 .2 手术方法常规消毒 ,局麻 ,从皮肤至鞘内均要注射 2 %利多卡因约 1ml。以尖刀片于肿大腿腱鞘远端皮肤作 2~3mm的纵形小口 ,仅容钩刀通过即可。用钩刀将皮下组织稍作分… 相似文献
8.
中药材专业市场对中药产业和中药流通产业的健康发展起到了领航作用.随着市场经济逐渐趋于完善,国家的有关法规、政策的不断完善和调整,中药材交易中心交易模式和经营体制虽有变化,但无实质性改变.最近对毫州市整体中药材流通产业领域作了一次较为全面的调查,根据调查的结果,发现亳州中药流通产业出现的严重问题,很大程度上制约了药业经济的稳步发展. 相似文献
9.
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