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目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高,尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发现患儿ASS 1基因c.1194-2A>G和3号外显子缺失复合杂合变异,其中c.1194-2A>G遗传自父亲,3号外显子缺失遗传自母亲,两种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论ASS1基因c.1194-2A>G杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的遗传学病因,丰富了中国人新生儿ASS 1基因变异谱。 相似文献
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目的分析Menkes病基因变异特征。方法回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP7A基因检测结果。结果例1患儿为男性,2月龄,ATP7A基因第21外显子存在c.4077dupT的纯合变异。例2患儿为男性,4月龄,ATP7A基因第10外显子存在c.2354delC的纯合变异,2例患儿家系验证父母均为野生型。这2种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为致病变异。结论对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP7A基因的变异谱,也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助。 相似文献
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。 相似文献
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目的:探讨腰椎后路峡部植骨钉棒系统固定治疗青年双侧腰椎峡部裂的疗效。方法 :回顾性分析2015年10月～2017年10月我院收治的17例青年双侧腰椎峡部裂患者资料,男性13例,女性4例,年龄18～39(25.1±6.1)岁,病程12.7±8.8个月。其中L3节段1例,L5节段16例,致伤原因均为长期体育或军事等训练所致。所有患者均为单纯峡部裂,均采取双侧峡部髂骨植骨、椎弓根螺钉固定术治疗。术后随访12～18个月,平均15.4±2.0个月。通过腰椎CT评价峡部骨折愈合情况,通过腰部视觉模拟评分法(visual analogue score,VAS)和Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)评价临床疗效。随访期间腰椎CT证实峡部骨性愈合后行内固定取出。记录本组患者性别、年龄、病程、责任节段、致伤原因、合并伤、手术切口长度、手术时间、术中出血量、术前和末次随访时的腰椎CT责任节段峡部表现以及腰部VAS评分、脊柱ODI评分,并进行统计学分析。结果:手术切口长度9.1±2.1cm,手术时间168.5±46.4min,术中出血量108.8±61.8ml。所有患者手术切口无感染,均获得甲级愈合。17例患者末次随访时腰椎CT均可见腰椎滑脱恢复,峡部骨性愈合,均行内固定取出。术前、末次随访时,腰部VAS分别为5.8±1.1分和1.2±0.7分,脊柱ODI分别为(35.8±9.1)%和(7.1±2.0)%,差异有统计学意义(P0.01)。末次随访时有2例患者剧烈活动时偶有腰部疼痛,不影响正常生活。随访期内均无断钉、内固定松动和邻近节段退变等不良并发症。结论:腰椎后路峡部植骨钉棒系统固定治疗青年双侧腰椎峡部裂是一种安全且有效的方法。 相似文献
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正椎间融合器(interbody fusion cage)联合椎弓根钉棒系统实施腰椎后路减压融合内固定术是治疗腰椎退变性疾病如腰椎管狭窄症、腰椎滑脱症、腰椎间盘突出症合并腰椎不稳等的常用手术方法,包括后路腰椎椎间融合术(posterior lumbar interbody fusion,PLIF)和经椎间孔入路腰椎椎间融合术(trans-foraminal interbody fusion,TLIF), 相似文献
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