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1.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
2.
格列美脲治疗2型糖尿病安全性和有效性的多中心临床研究 总被引:11,自引:0,他引:11
目的 评价格列美脲对单纯饮食或用二甲双胍和/或阿卡波糖治疗控制不满意的2型糖尿病治疗的安全性、耐受性和有效性。方法 用多中心、开放性、非对照性临床研究,入选患者给予格列美脲1~4 mg,每日早餐前顿服,疗程16周。试验前后测定血糖、糖化血红蛋白、血脂和肝肾功能。结果129例患者人选,122例患者完成试验,格列美脲治疗16周空腹和餐后2h血糖平均分别下降1.3和1.8 mmol·L~(-1),糖化血红蛋白平均下降1.8%。治疗后空腹血浆胰岛素水平无变化,HOMA胰岛素抵抗指数明显下降,患者体重指数平均增加0.3 kg·m~(-2)。与格列美脲治疗有关的主要不良事件为低血糖反应和消化道症状,16例次与药物有关的低血糖反应均为轻度,进食后可自行缓解。对血脂和血压无不良影响。结论 格列美脲可以进一步降低单纯饮食控制或应用二甲双胍和/或阿卡波糖治疗的2型糖尿病患者的空腹和餐后2h时血糖以及糖化血红蛋白,且不增加空腹胰岛素水平,副作用小,耐受性好,使用较安全。 相似文献
3.
目的探讨首次丙种球蛋白静脉注射(IVIG)无反应性川崎病(KD)的发生率及危险因素,及其再治疗方法的选择。
方法总结2000—2004年北京45家医院KD患儿的临床资料,IVIG无反应性定义为首次IVIG治疗36h后体温仍超过38.5℃。
结果1107例患儿纳入研究对象,1092例有急性期治疗资料,1052例(96.3%)接受IVIG治疗,135例对首次IVIG治疗无反应,发生率12.8%(135/1052)。Logistic回归分析发现血沉、GPT、WBC、发病至用IVIG的时间、血浆白蛋白及IVIG治疗剂量,是IVIG无反应性的独立危险因素(P<0.05)。对IVIG无反应者8例给第2剂2g/kg IVIG,5例热退;114例给1g/kg剂量IVIG治疗,35例(30.7%)热退;11例给400~600mg/kg IVIG,1例(9.1%)热退;2例给糖皮质激素,2例均热退。4种再治疗方法间比较,差异有统计学意义(P=0.015)。第2剂2g/kg IVIG治疗较其它再治疗所需进一步IVIG或激素治疗次数少,体温恢复快。
结论约12.8%KD患儿对初次IVIG治疗无反应。血沉、WBC和GPT、血浆白蛋白、IVIG使用方法及起病至用IVIG的时间,是IVIG无反应的独立危险因素。对初次IVIG无反应患儿推荐使用第2剂2g/kgIVIG,对2次2g/kg IVIG治疗仍无效者可以选用糖皮质激素治疗。 相似文献
4.
目的了解临床医生对醒脑静注射液合理使用的认知和行为,为促进醒脑静合理使用提供依据。方法根据之前研究的结果,制订调查问卷,对20家医疗机构的353名医生进行问卷调查,了解对于醒脑静适应证、应用指征、用法用量、应用时机、合并用药等方面的认知与实践。对调查结果进行统计分析。结果各说明书适应证均有一定比例的医生未选择其作为醒脑静的用药适应证,其中未选择肝昏迷的比例最高,为38.7%。38.7%问卷中选择了非说明书适应证。多数医生认为醒脑静应用于病情较重或存在意识障碍的患者。醒脑静应在发病后早期使用,单次剂量为20~40mL,疗程不宜过长或应在急性期使用。醒脑静不应和清开灵注射液及生脉注射液合用。结论对于醒脑静的临床应用,多数医生的认知和实践符合药品说明书及现有循证医学证据,少数医生持不同观点,可能和醒脑静的不合理使用相关。 相似文献
5.
目的对北京市医疗保险神经科住院患者醒脑静注射液(下简称“醒脑静”)的用药情况进行调查和分析,为神经科醒脑静合理用药提供依据。方法从北京市医疗保险用药信息数据库中,抽取5家不同级别医院神经科住院患者使用醒脑静的数据,并对醒脑静的适应证、用法用量进行评价。结果共抽取440例应用醒脑静的神经科患者。在适应证方面,22.0%不符合说明书,14.7%缺乏临床研究证据的支持。醒脑静平均单次剂量为28.9mL,263(59.8%)例次患者应用醒脑静的剂量高于说明书中规定的常用量(10 ̄20mL)。醒脑静的疗程平均15.7d,有25.5%的患者应用时间超过20d。443例次患者合并应用活血化淤的中药。结论神经科医疗保险患者醒脑静的用药中存在与说明书规定的适应证、给药剂量及现有临床研究证据不符的情况。 相似文献
6.
2003-2007年重症监护病房革兰阴性杆菌的变迁与耐药性监测 总被引:3,自引:2,他引:3
目的 调查近5年重症监护病房(ICU)革兰阴性杆菌分离率及对常用抗菌药物的耐药性变化趋势,以指导临床合理使用抗菌药物.方法 分析2003年1月-2007年12月ICU分离出的革兰阴性杆菌,采用纸片扩散法进行药敏检测,并用WHONET5.3软件进行数据分析.结果 650株革兰阴性杆菌中占前3位的为不动杆菌属39.1%、铜绿假单胞菌20.9%及大肠埃希菌14.7%;不动杆菌属对亚胺培南、头孢哌酮/舒巴坦和哌拉西林/他唑巴坦的耐药率最低,分别为3.7%、28.3%和42.9%;近2年铜绿假单胞菌对亚胺培南的耐药率明显升高(58.0%);除嗜麦芽寡养单胞菌外,亚胺培南对其他革兰阴性杆菌保持强大的抗菌活性,嗜麦芽寡养单胞菌对头孢他啶的耐药率仍最低19.4%;革兰阴性杆菌对头孢哌酮/舒巴坦与哌拉西林/他唑巴坦的耐药率<50.0%,对其他抗菌药物高度耐药,5年中耐药率无明显变化.结论 非发酵菌在ICU革兰阴性杆菌中占有较高比例,亚胺培南(除嗜麦芽寡养单胞菌外)、头孢哌酮/舒巴坦与哌拉西林/他唑巴坦对革兰阴性杆菌具有很好的敏感性,对其他抗菌药物耐药率较高. 相似文献
7.
人员流动状态下空气消毒效果的观察 总被引:1,自引:2,他引:1
目的了解健百乐纳米光催化空气消毒器动态空气消毒效果,为医院寻找有效的动态空气消毒产品。方法采用健百乐纳米光催化空气消毒器,选择4所不同的医院环境,依据卫生部《医院消毒技术规范》(2002年版)空气采样方法,分别在有人的动态环境和无人的静态环境下采集数据,并进行对照分析。结果4所医院在有人的动态环境下,使用健百乐纳米光催化空气消毒器,空气的平均杀灭率达到80.35%,好于同类产品。结论健百乐纳米光催化空气消毒器,不但有较强地去除异味的功能,且有较好动态空气消毒效果,同时安装方便,是较好的医院空气消毒产品之一。 相似文献
8.
目的观察静脉滴注泮托拉唑对消化性溃疡患者胃酸分泌的影响及其安全性.方法多中心随机开放对照研究.符合标准的消化性溃疡患者随机分为治疗组(29例)静脉滴注泮托拉唑40mg;对照组(29例)静脉滴注奥美拉唑40mg.进行24h胃内pH监测,治疗前后检测血、尿、便常规,肝,肾功能.结果泮托拉唑治疗组的起效时间(33.5±7.1min)、胃内pH中位数(5.2±2.2)、24h胃内pH≥3(74.9%±7.1%)、≥4(69.1%±5.5%)、≥5(60.5%±6.0%)和≥6(44.6%±6.1%)的时间所占百分比与对照组比较无显著性差异.泮托拉唑治疗组用药后20h内每小时的胃内平均pH均明显高于治疗前.治疗组和对照组均未见明显的药物不良反应发生.结论静脉滴注泮托拉唑40mg对消化性溃疡患者的胃酸分泌具有较强的抑制作用,且有良好的安全性. 相似文献
9.
10.
目的研究奇异果的免疫调节作用及其可能的作用机制。方法将患者随机分为4组,分别食用香蕉、绿色奇异果、金色奇异果、维生素C,连续30d。术前、术后第1天及试验终点时分别测定血清中的免疫球蛋白含量和抗氧化酶活性;终点时检测患者血液中T淋巴细胞亚群比例。结果食用奇异果30d后,血清中IgG和C3含量明显高于术后第1天,与香蕉组相比,IgG差异也有显著性;金色奇异果组与香蕉组相比,CD4+/CD8+有显著性差异;2个奇异果组患者血清丙二醛含量均显著低于香蕉组;与术后第1天相比,30d后绿色奇异果组患者血清中过氧化氢酶活性明显升高。结论奇异果可有效提高术后患者的体液免疫及细胞免疫功能,降低机体的氧化损伤是其免疫调节的重要机制之一。 相似文献