重新审视婴幼儿心肺转流中改良超滤的使用

改良超滤(MUF)技术作为心肺转流中节约用血的重要手段之一,具有浓缩血液、清除炎性介质、减轻组织水肿等优点,但随着微小化体外循环技术的应用,MUF在临床应用中的获益性和必要性开始受到各中心的重新审视。本文对近年来MUF的临床使用进展予以综述。     

四格移步试验在平衡功能障碍儿童中的信效度研究

目的 研究四格移步试验在平衡功能障碍的儿童中的信度效度,为儿童平衡功能障碍的临床评估提供试验依据。方法 研究对象为2018年1月-2019年2月在深圳市儿童医院就诊的平衡功能受损129例儿童,所有研究对象在1周内由A、B两名评估员评估3次,A负责第1、3次评估,B负责第2次评估;第1次评估内容为四格移步试验(FSST)、 Berg平衡量表(BBS)、计时起立行走测试(TUG)及10 m步行测试(10MWT),每个试验间休息3~5 min;第2、3次评估仅评估FSST,评估过程中,评估员不互相讨论,各自记录数据;应用Pearson相关性分析法检验FSST、BBS总分、TUG、10MWT评定结果的相关性以反映FSST的信度,分析FSST的评定者间信度及重测信度,应用CDM软件包检测区分度。结果 FSST与BBS、TUG、10MWT结果的相关系数为-0.985(-0.782~-0.605)、0.678(0.572~0.761)、0.721(0.626~0.795)(P＜0.001);FSST的评定者间信度为0.957,重测信度为0.979;不同年龄的患儿区分度(D)为0.801~0.989,不同病因的患儿区分度为(D)0.707~0.824。结论 FSST用于儿童平衡功能评估具较高的平行效度、评定者间一致性信度及重测信度,值得临床推广。     

基于眼动技术的高危孤独症谱系障碍幼儿限制性兴趣研究

目的 分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)幼儿的局限兴趣眼动特征及行为指标间相关性,为ASD的亚型分类早期识别及干预提供依据。方法 选取2018年6月—2020年6月就诊于南方医科大学附属深圳妇幼保健院符合入组标准的年龄相匹配的ASD幼儿39例、HR-ASD幼儿49例及正常发育幼儿44例,采用SMI RED250便携式眼动仪、孤独症观察量表(ADOS)及盖塞尔发育量表(GDS)对患儿进行测试,比较三组幼儿关注兴趣物的眼动特征与行为指标的结果,并分析其相关性。结果 1)ASD幼儿与HR-ASD组幼儿首次注视的兴趣物分别为轮船、台灯,注视轨迹均无规律性,正常发育幼儿首次注视物为气球,注视物轨迹有规律;ASD组与HR-ASD幼儿组的兴趣物倾向相似,且较正常幼儿对各种玩具车、转椅等异常注视,差异有统计学意义(F=123.01、89.32,P＜0.01)。2)ASD组与HR-ASD组幼儿较正常发育幼儿的适应性、精细动作、语言及个人社交能力水平均差(F＝47.05、23.70、32.30、50.19,P＜0.01),但ASD幼儿与HR-ASD组幼儿一般行为能力差异无统计学意义(P＞0.05)。3)ASD幼儿、HR-ASD幼儿对动车的眼动注视时间与语言能力均呈负相关(r=-0.22,-0.43,P＜0.05);正常幼儿的语言能力与其对动车及转椅的注视均呈负相关(r=-0.17,r=-0.17,P＜0.05),对蛋糕的眼动注视时间与个人-社交能力呈正相关(r=0.43,P＜0.01)。结论 早期识别高危孤独症谱系障碍幼儿局限兴趣,对ASD的早期亚型分类及早期辅助诊断与干预有重要指导意义。     

Mendelian randomization suggests a potential causal effect of eosinophil count on influenza vaccination responsiveness

Currently, the clinical factors affecting immune responses to influenza vaccines have not been systematically explored. The mechanism of low responsiveness to influenza vaccination (LRIV) is complicated and not thoroughly elucidated. Thus, we integrate our in-house genome-wide association studies (GWAS) analysis result of LRIV (N = 111, Ncase [Low Responders] = 34, Ncontrol [Responders] = 77) with the GWAS summary of 10 blood-based biomarkers (sample size ranging from 62 076−108 794) deposited in BioBank Japan (BBJ) to comprehensively explore the shared genetics between LRIV and blood-based biomarkers to investigate the causal relationships between blood-based biomarkers and LRIV by Mendelian randomization (MR). The applications of four MR approaches (inverse-variance-weighted [IVW], weighted median, weighted mode, and generalized summary-data-based MR [GSMR]) suggested that the genetically instrumented LRIV was associated with decreased eosinophil count (β = −5.517 to −4.422, p = 0.004−0.039). Finally, we conclude that the low level of eosinophil count is a suggestive risk factor for LRIV.     

地塞米松体外诱导宫颈癌细胞株凋亡及其机制的研究

目的 :研究地塞米松 (Dex)体外能否诱导宫颈癌细胞株 (HeLa细胞 )发生凋亡及其机制。方法 :采用透射电镜、DNALadder、流式细胞仪等方法进行凋亡检测 ,用ECLWesternblot方法检测凋亡过程中相关基因表达的变化。结果 :地塞米松体外作用于HeLa细胞后 ,透射电镜观察到了凋亡小体 ;DNALadder法也检测到了凋亡时DNA降解形成的梯带 ;流式细胞仪检测到了细胞凋亡峰 ,且峰值随着处理时间的延长而增高。在凋亡过程中 ,凋亡相关基因bcl 2表达下调 ,而p5 3基因表达无明显改变。结论 :地塞米松体外能诱导HeLa细胞发生凋亡 ,其机制与bcl 2基因的表达下调有关     

多胎妊娠晚期1胎死亡后的期待疗法

目的 探讨多胎妊娠晚期l胎死亡后期待疗法的价值。方法 回顾性分析1997年1月至2002年12月住院分娩多胎孕妇344例，分析19例多胎妊娠晚期l胎死亡的临床处理。结果 19例多胎妊娠晚期l胎死亡后的存活胎儿在临床观察、超声、胎心监护及实验室检查监测下，期待1～8周均成活并分娩，母体凝血功能未发现异常。结论 在严密监测下，无产科并发症的多胎妊娠晚期l胎死亡后的活胎可以期待，从而降低成活胎儿的病死率。     

儿童过敏性紫癜不同时期凝血功能状态检测及分析

目的　研究儿童过敏性紫癜 (HSP)发作期及缓解期凝血状态的改变情况及其机制。方法　 2 0 0 1～2 0 0 3年深圳市儿童医院收治的HSP患儿共 6 0例 ,根据发病期和缓解期的不同 ,相应分为HSP发作组 (30例 )和HSP缓解组 (30例 ) ,检测凝血酶原时间比 (PTR)、血浆D 二聚体 (D dimer)及组织因子途径抑制物 (TFPI)水平 ,并与对照组 35例健康体检儿童比较。结果　两组HSP患儿的PTR与对照组比较差异无显著性 (均P >0 0 5 ) ;HSP发作组血浆D dimer明显升高 (P <0 0 5 ) ,而HSP缓解组血浆D dimer浓度下降 ,与对照组差异无显著性(P >0 0 5 ) ;HSP发作组血浆TFPI含量高于对照组 (P <0 0 5 ) ,HSP缓解组降至正常水平 ,和对照组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　HSP患儿发作期凝血解溶状态处于高活动状态 ,随着病情进入缓解期高凝状态可恢复正常 ;TFPI在HSP患儿发作期可能具有防止血管内凝血活动过度和扩散的重要作用。     

SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118CT错义突变,第4内含子存在c.776+1GA错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP 147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天～3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。