新无义突变的毛发鼻指（趾）骨综合征1 例报告并文献复习

目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM_014112.4)存在无义变异c.1338CA,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论 TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。     

足月新生儿呼吸窘迫综合征危险因素分析

目的 探讨足月新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的危险因素,提高对本病认识,以降低其发病的风险。方法 选取阜阳市人民医院儿科2012年1月至2014年6月收治的53例足月RDS患儿作为观察组,同期住院的106例足月非RDS患儿为对照组,两组患儿进行成组资料的单因素分析及logistic回归分析。结果 观察组患儿的男性、胎龄<39周、剖宫产、选择性剖宫产、宫内窘迫、出生窒息、羊水胎粪污染、母亲糖尿病、胎膜早破、出生体质量<2500 g比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示性别、胎龄、出生体质量、分娩方式、宫内窘迫、母亲糖尿病对RDS的发生有影响(P<0.05)。结论 男性、胎龄<39周、出生体质量低、剖宫产、选择性剖宫产、宫内窘迫、母亲糖尿病为足月儿发生RDS的主要危险因素。如果条件允许,足月儿选择性剖宫产应在39周以后进行,可明显降低RDS发生。     

大剂量甲泼尼龙联合丙种球蛋白治疗儿童急性特发性血小板减少性紫癜46例临床分析

目的:探讨儿童急性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的临床特征及疗效分析。方法:分析大剂量甲泼尼龙加静脉丙种球蛋白(IVIG)联合治疗的短期疗效,并根据治疗效果实施个体化用药剂量。结果:儿童急性ITP通常起病急,临床主要表现为不同程度的出血倾向,发病时血小板计数明显减少,骨髓涂片检查多见骨髓巨核细胞增多或正常,并伴有成熟障碍,但有少数骨髓巨核细胞减少。结论:大剂量甲泼尼龙加IVIG治疗短期疗效显著,血小板升高快,可作为儿童急性ITP治疗的首选。     

先天性肾病综合征1例

患儿男,28天,发现全身浮肿半天入院.系G4P4,足月,在外院剖宫产,生时体重及胎盘重量不详,产时无窒息.生后一直牛乳喂养无吐泻史.母妊娠期有"贫血浮肿”史.曾用过中药.父母非近亲婚配.母孕第1胎女,第2胎男,均足月,自然分娩,分别于出生后及生后10天全身浮肿,进行性加重,在34天26天时在院外治疗无效死亡.第3胎女,已5岁,生后无浮肿出现,智力生长发育正常.体检:体重3.0kg,神清,面色苍白,反应差.     

肺部高频超声评分对新生儿呼吸窘迫综合征预测及预后评估的价值

目的 探讨肺部高频超声评分对新生儿呼吸窘迫综合征预测及预后评估的价值。方法 选取2020年2月—2022年1月阜阳市人民医院收治的107例新生儿呼吸窘迫综合征患儿为研究对象（研究组），另选取该院同期收治的无肺部疾病的48例新生儿为对照组。两组新生儿均行肺部高频超声检查。收集研究组患儿的基本资料，观察患儿治疗后7 d的预后；比较研究组、对照组肺部高频超声评分，比较研究组不同病情患儿的肺部高频超声评分；采用多因素Logistic回归分析影响新生儿呼吸窘迫综合征预后的因素；绘制ROC曲线分析肺部高频超声评分对新生儿呼吸窘迫综合征预后的预测价值。结果 研究组肺部高频超声评分高于对照组（P <0.05）。重度病情组肺部高频超声评分高于轻度、中度病情组（P <0.05），中度病情组肺部高频超声评分高于轻度病情组（P <0.05）。多因素Logistic回归分析显示，胎龄［O^R=4.968（95% CI：2.044，12.074）］、Δ肺部高频超声评分（治疗前与治疗后3 d评分差值）［O^R=4.468（95% CI：1.839，10.859）］、机械通气时间［O^R=5.540（95% CI：2.280，13.464）］是新生儿呼吸窘迫综合征预后的影响因素（P <0.05）。ROC曲线分析结果显示，肺部高频超声评分预测新生儿呼吸窘迫综合征预后的敏感性为73.33%（95% CI：0.448，0.911），特异性为84.78%（95% CI：0.754，0.911），AUC为0.820（95% CI：0.725，0.915）。结论 新生儿呼吸窘迫综合征患儿肺部高频超声评分异常升高，并且肺部高频超声评分与新生儿呼吸窘迫综合征患儿的病情、预后有关，肺部高频超声评分评估新生儿呼吸窘迫综合征预后的效能良好。     

流行性腮腺炎并发急性胰腺炎17例临床分析

目的提高流行性腮腺炎并发急性胰腺炎的早期诊断和治疗。方法对17例流行性腮腺炎并发急性胰腺炎的临床表现、辅助检查、治疗进行回顾分析。结果17例流行性腮腺炎并发急性胰腺炎患儿,以发热、呕吐、腹痛、腮腺肿大、血尿淀粉酶明显升高及胰腺CT异常表现为主,血清淀粉酶大于或等于正常值的3倍以上,胰腺CT异常率为53.1%,均为轻型急性胰腺炎,15例全部治愈,2例好转出院。结论流行性腮腺炎如出现呕吐、腹痛、发热、应尽早行血尿淀粉酶、胰腺CT检查,以早期诊断并发急性胰腺炎,并及时进行综合治疗。     

迟发型维生素K缺乏症46例临床分析与预防探讨

目的探讨迟发型维生素K缺乏症临床特征与预防措施。方法回顾性分析46例迟发型维生素K缺乏症的临床表现及辅助检查。结果46例迟型维生素K缺乏致颅内出血36例,发生率78.3%。本组病例治愈32例,治愈率69.6%,死亡3例,病死率6.5%,病情好转自动出院9例(19.6%),无效放弃治疗2例(4.3%)。结论迟发型维生素K缺乏症以自发性颅内出血为特征。新生儿从出生至生后3个月定期小剂量补充维生素K1可预防本病发生。     

新生儿疟疾一例

患儿男26d,因发热、皮肤出血点4～5d入院。系第2胎第2产,胎龄40周,自然分娩,羊膜早破2d。生后1周内擦过“马牙”,混合喂养。其于入院前4～5d出现发热,体温38·5℃,使用退热药后体温正常,面部出现出血点,第3日发热体温38·7℃,在当地医院化验外周血常规:WBC11·8×109/L,血小板3     

2017—2020年阜阳市儿童腹泻病例病原菌分布及药敏结果分析

目的 2017—2020年分析阜阳市儿童腹泻病例病原菌分布及药敏结果。方法 选取2017—2020年阜阳市儿童腹泻病例,收集患者药敏检查结果、粪便病原学培养结果、实验室及病案等临床资料,统计并分析患儿病原菌分布、构成及药敏结果。结果 儿童腹泻病例均有粪便性状异常及腹泻症状,每天排便3~8次,其中粪便异常包括脓血便（65例,8.28%）、血便（121例,15.41%）、黏液便（238例,30.32%）及稀水便（361例,45.99%）;785例患儿粪便样本共检出678株病原菌,其中革兰阴性菌536株,占79.1%,主要包括沙门菌属（150株,22.1%）、致病大肠埃希菌（131株,19.3%）、志贺菌属（131株,19.3%）、弧菌属菌种（65株,9.6%）、邻单胞菌及气单胞菌（59株,8.7%）;革兰阳性菌142株,占20.9%,均为金黄色葡萄球菌。致病大肠埃希菌、志贺菌属、沙门菌属对他唑巴坦/哌拉西林、美罗培南、复方新诺明、头孢曲松、头孢他啶耐药率均<30%;对于阿奇霉素、利奈唑胺、苯唑西林、万古霉素、莫西沙星等临床首选抗菌药,金黄色葡萄球菌耐药率<30%。结论 阜阳市儿童腹泻病例病原菌较为复杂,临床治疗时应根据患儿药敏结果及病原菌感染类型使用耐药率较低的药物进行治疗。