家族性Dravet综合征家系基因突变分析

目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法 90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查。结果 90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89%,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常。结论家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致。     

海人酸致痫大鼠海马及脑脊液谷氨酸及天冬氨酸变化的意义

目的探讨海人酸（KA）致痫大鼠模型海马及脑脊液谷氨酸（Glu）和天冬氨酸（Asp）变化的意义。方法SD大鼠40只随机分成KA组（KA2μg/kg，海马杏仁核注射后分为6h、1、3、7d组，每组8只）和9g／L盐水对照组（n=8，海马杏仁核注射与致痫剂等容量的9g／L盐水）。采用高效液相色谱（HPLC）法测定大鼠海马组织及脑脊液兴奋性氨基酸Glu和Asp水平，并进行比较。结果大鼠海马中Glu、Asp水平在观察的24h内随时间推移呈逐步增长趋势，但与对照组相比无显著性差异，3d后仅Glu较对照组明显上升。其脑脊液Glu、Asp水平在致痫后6h与对照组比较有显著差异，且7d内保持上升趋势。结论癫痫大鼠脑脊液兴奋性氨基酸水平变化较海马组织早，其中Glu增高尤为突出。     

神经内科重症患儿转出指导手册对患儿家属迁移应激水平的影响

目的探讨神经内科重症患儿转出指导手册对患儿家属迁移应激反应的影响。方法选取南京医科大学附属儿童医院2018年8月至2019年4月由重症监护病房转入神经内科的患儿家属58例,按照随机数字表法分为试验组(n=27)和对照组(n=31),对照组采用常规转运方法,试验组在对照组基础上应用重症患儿转出指导手册进行干预指导。采用一般资料调查表、家属迁移应激量表(FRSS)、简易应对方式量表(SCSQ)评价干预前后患儿家属迁移应激水平和应对方式的变化。结果干预前,两组迁移应激水平和应对方式比较,差异无统计学意义(P> 0. 05);干预后,试验组迁移应激水平各条目评分及总分差值均低于对照组,且试验组积极应对、消极应对得分差值亦高于对照组,差异均有统计学意义(P <0. 05)。结论重症患儿转出指导手册能有效减轻患儿家属迁移应激反应,帮助家属积极应对疾病,值得临床推广应用。     

MOG抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病MRI特征

【摘要】目的：总结儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（MOG-IgG）阳性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）MRI特征,以期提高诊断率。方法：回顾性分析临床确诊11例MOG-IgG阳性NMOSD患儿治疗前后中枢神经系统及眼眶MRI表现。结果：10例患儿病变累及脑实质,病变主要位于双侧大脑皮层下白质,可同时伴有丘脑、脑桥及小脑白质受累,其中7例表现为无定形片状长T1长T2信号影,FLAIR呈显著高信号,可伴有弥散受限;3例表现为多发肿胀性斑块,未见弥散受限及占位效应。4例患儿视神经受累,表现为视神经压脂信号增高;2例患儿脊髓受累,表现为长节段白质压脂信号增高。治疗后复查MRI示病灶明显数量减少、范围缩小。结论：儿童MOG-IgG阳性NMOSD脑实质受累较视神经及脊髓更为多见,典型MRI表现为分散、不定形且不对称皮层下白质病变,部分不典型者可表现为不伴有占位效应的多发肿胀型斑块。随访复查提示该病为良性单时相病程。     

472例儿童化脓性脑膜炎预后不良因素分析

目的 探讨影响化脓性脑膜炎患儿预后的不良因素。方法 选取2016年11月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院就诊的472例化脓性脑膜炎患儿为研究对象,收集所有患儿一般资料、生化指标、临床表现、并发症情况、病原学检测以及影像学检测结果,采用Glasgow临床结局量表将患儿分成预后良好组(338例)和预后不良组(134例),进一步采用多因素logistic回归分析法找出影响患儿预后的不良因素。结果 472例化脓性脑膜炎患儿并发症总发生率为34.75%。多因素logistic回归分析结果显示,患儿年龄(OR=0.732, 95%CI: 0.364~0.896)、脑脊液乳酸水平(OR=1.589, 95%CI: 1.157~2.642)、脑脊液糖水平(OR=0.564, 95%CI: 0.267~0.951)、脑脊液有核细胞数(OR=1.883, 95%CI: 1.657~2.115)、是否有昏迷/意识障碍(OR=1.872, 95%CI: 1.639~2.117)、是否惊厥(OR=1.773, 95%CI: 1.496~1.993)、病原菌种类(OR=0.338, 95%CI: 0.214~0.451)均是影响化脓性脑膜炎患儿预后的危险因素。结论 低龄、昏迷/意识障碍、惊厥、脑脊液乳酸和脑脊液糖水平、脑脊液有核细胞数以及大肠埃希菌感染均是影响化脓性脑膜炎患儿预后的危险因素,应针对采取相关措施,改善患儿预后。     

先天性糖基化异常 Id 型 1 例临床与基因分析

目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽,两侧侧脑室饱满。基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突变点,分别为c.494AG(p.His165Arg)和c.33del(p.Gly12fs),确诊为CDG-Id。结论 CDG-Id是常染色体隐性遗传病,为CDG中的罕见类型,以神经系统症状最为突出,ALG3基因检测有助诊断。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析

目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(抗NMDAR)脑炎患儿临床表现及预后?方法:回顾分析本院2013—2015年9例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料? 结果:9例均有语言障碍,8例病程中有精神症状,7例出现癫痫样发作,脑脊液及血清抗NMDAR抗体均不同程度阳性;多数患儿预后良好?结论:对于以精神症状或癫痫样发作首发的病例需考虑抗NMDAR脑炎可能,完善抗NMDAR脑炎相关抗体检测可助诊断?早期进行免疫治疗对于逆转抗NMDAR脑炎病情尤为重要,多数患儿经积极免疫治疗后预后良好?     

癫痫儿童奥卡西平活性代谢物血药浓度监测与临床评价

目的:探讨癫痫患儿奥卡西平活性代谢物10,11一二氢,10-羟基卡马西平(monhydroxycarbazepin,MHD)血药浓度与不良反应?疗效?合并用药的相关性?方法:建立高效液相色谱法测定儿童MHD稳态血药浓度50例次,记录姓名?性别?年龄?体重?药量?不良反应?疗效和合并用药等详细资料并逐一录入数据库,利用SPSS10.0统计软件辅助分析?结果:发生不良反应组与未发生不良反应组?未控制组与控制组间的奥卡西平剂量无显著性差异(P > 0.05),但患儿MHD血药浓度均存在显著性差异(P < 0.05)?合并用药组比单药组奥卡西平剂量更高(P <0.05),但患儿MHD血药浓度无显著性差异(P=0.784)?患儿服用奥卡西平后个体差异较大?结论:治疗药物监测有助于个体化给药?鉴别诊断和了解不良反应的发生,以便更好地发挥奥卡西平的抗癫痫作用?