下蒂瓣法乳房缩小整形术的效果

目的:探讨下蒂瓣法乳房缩小整形术治疗中重度乳房肥大症的方法及效果。方法:2010年1月至2019年12月,南京医科大学附属妇产医院整形外科对19例女性患者(年龄18~54岁,平均36.2岁)38侧肥大乳房,以Robbins的垂直下蒂瓣术式为基础,结合乳房血供、神经等解剖学进展,进行乳晕设计、下蒂瓣位置等改进。结果:19...     

不同检测方法在羊水细胞性染色体嵌合产前诊断中的应用比较

目的:比较不同产前羊水检测技术的性染色体检测结果,评估不同检测方法对检测结果的影响,指导临床工作中正确认识各项检测结果的临床意义.方法:对羊水细胞行染色体核型分析提示为性染色体嵌合体的标本,进行分子生物学检测,比较不同检测方法提示的性染色体的结果.结果:核型分析提示为性染色体嵌合体的22例孕妇的23例标本中,多重连接探...     

宫颈癌筛查阳性结果对女性心理的影响

目的分析宫颈癌筛查阳性结果对女性心理的影响。方法选取2019年1月至2019年12月在本院行宫颈随机筛查的女性800例作为研究对象,应用凯斯勒心理困扰量表进行问卷调查。结果宫颈癌筛查阳性结果会导致心理压力水平升高,较高的教育水平可能为保护因素,而与年龄、婚姻状况等相关性不显著。结论宫颈癌筛查阳性结果的女性存在情绪障碍,心理压力与教育程度呈负相关,在治疗宫颈疾病的同时应给予心理干预。     

全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变

目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证。结果家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变。胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455delA复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异。胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变。胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变。Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致。结论对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断。本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱。