MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析

目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230GA(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537CT(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。     

系列石膏结合矫形器与康复训练治疗大龄儿童先天性膝关节脱位1例

目的探讨1例大龄儿童先天性双侧膝关节半脱位合并双侧马蹄内翻足、双腕关节屈曲挛缩,应用系列石膏结合矫形器与康复训练的综合康复治疗方法和治疗效果。方法综合康复治疗方法,分为3个阶段:先复位双膝关节并屈曲90°,再矫正双侧马蹄内翻足,最后矫正双腕关节垂腕畸形。在每个阶段中先行手法复位,然后系列石膏固定矫正,穿戴矫形器辅助相应的康复训练。在每个系列石膏阶段结束后,日夜穿戴矫形器维持1年,同时参与日常康复训练。结果患儿双腕关节可以背伸35°,双手握持功能良好。双下肢生物力线正常,双膝关节复位并能屈曲90°,双踝足跖屈、内翻和内旋畸形基本矫正,双下肢可以承重站立及行走。结论先天性膝关节脱位的大龄儿童,应用系列石膏矫正结合矫形器与康复训练等综合治疗方法,仍可能获得较好的治疗效果,可以避免因手术治疗的创伤和痛苦。     

脑性瘫痪儿童红外热成像特点观察研究

目的　探讨脑瘫儿童热像特点，为临床应用热像观察脑瘫患儿提供参考。 方法　选取广州市社会儿童福利院中符合入选标准的脑瘫儿童（n=42）和正常儿童（n=42）分别作为观察组和对照组，使用TMI-BX1便携式红外线热影像测温系统采集儿童全身热像，通过计算机抓取额头、前胸、上腹、下腹、脊椎T4、脊椎T12、脊椎L4、左手心、右手心、左足背、右足背共11个点的平均温度值，并统计分析。 结果　两组的左右侧肢端温度差异无统计学意义（P>0.05），两组的头面及躯干温度均高于四肢肢端温度（P<0.01）；最高温度与最低温度的极差，观察组大于对照组（P<0.05）；两组的头面温度分别低于其腹部温度，两者差异均有显著意义（P<0.01）；观察组腹部温度高于背部温度，对照组反之，两组间比较差异有显著意义（P<0.01）。 结论　脑瘫儿童腹部温度高于背部温度，正常儿童均反之，此热像特点可为临床研究提供参考。     

石膏固定与足外展矫形器治疗脑瘫患儿马蹄内翻足的临床研究

目的探讨石膏固定与足外展矫形器对脑瘫患儿马蹄内翻足的治疗效果。方法选取2014年1月~2015年6月期间广州市社会福利康复医院收治的32例马蹄内翻足脑瘫患儿为受试对象,按照入院顺序随机分为观察组与对照组各16例。对照组患儿实施脑瘫肢体综合训练治疗,而观察组患儿则在其基础上予以石膏固定结合足外展矫形器进行治疗。比较治疗前及治疗1年后两组患儿步态功能[Tinetti步态评分量表(TGA)]、踝关节被动形态(屈膝位双踝关节被动背屈角度、伸膝位双踝关节被动背屈角度)、步态时空参数(支撑相、摆动相、步长、步速)变化,分析治疗1年内两组患儿跟腱复发挛缩情况差异。结果治疗1年后,观察组患儿TGA评分、摆动相、步长、步速水平较治疗前有显著提升,且明显高于对照组(P均<0.05);观察组患儿屈、伸膝位双踝关节被动背屈角、支撑相水平均较治疗前有显著下降,且明显低于对照组(P均<0.05)。治疗1年内,观察组患儿跟腱复发挛缩率明显低于对照组(P<0.05)。结论石膏固定与足外展矫形器治疗脑瘫患儿马蹄内翻足可取得较为理想的效果,有利于步行功能预后恢复。     

经颅电刺激对脑平均血流速度影响的meta分析

摘要 目的：通过meta分析,探讨经颅电刺激对大脑平均血流速度的影响。 方法：通过MEDLINE、EMBASE和CBMdisc等数据库检索国内外已发表相关文献。选择治疗组为药物治疗加双乳突部位经颅电刺激,对照组为药物治疗的随机对照试验。由2位评价者分别按上述检索策略收集资料,按纳入标准入选,采用Comprehensive Meta Analysis V2.0软件对大脑平均血流速度进行meta分析。 结果：共有8个临床随机对照试验,包括570例受试者纳入分析。经颅电刺激干预使大脑前动脉OR=40.504(95%CI,4.399—372.918)、大脑中动脉OR=30.376(95%CI,7.123—129.539)、大脑后动脉OR=7.398(95%CI,4.909—11.148)、椎动脉OR=14.085(95%CI,4.696—42.249)和基底动脉OR=15.543(95%CI,3.356—72.000)平均血流速度增加的效能约为对照组的40.5、30.4、7.4、14.1和15.5倍。 结论：Meta分析结果表明,经颅电刺激能全面地显著地增加大脑各动脉的血流速度和血流量,这将对临床上合理应用物理因子治疗有较好的临床指导作用。     

医疗康复与特殊教育相结合对脑瘫儿童发育障碍的影响研究

目的研究医疗康复与特殊教育相结合对脑瘫儿童发育障碍的影响。方法本研究选取2016年1～12月在我院进行治疗的脑瘫患儿,将90例患儿按照双盲随机分组原则分为两组,45例/组。将实施常规康复治疗的患儿纳入对照组,将增用特殊教育的患儿设为观察组。将两组脑瘫患儿的粗大运动功能、Gesell评分、智力水平和日常生活活动能力进行比对。结果观察组脑瘫患儿治疗12周和治疗24周后的五项指标(粗大运动功能、Gesell评分、智力水平和日常生活活动能力)均同对照组相比差异有统计学意义(P <0.05)。结论常规康复+特殊教育能够有效改善脑瘫患儿的发育障碍,促进其运动功能、智力水平和日常生活活动能力的提高,改善语言发育迟缓情况。     

综合矫正方法治疗先天性多发性关节挛缩症膝屈曲畸形和足马蹄内翻畸形的疗效分析

目的：探讨采用系列手法矫正和石膏固定矫正、经皮跟腱切断术、腘绳肌延长加后侧软组织松解术、穿戴膝踝足矫形器等综合矫正方法,治疗先天性多发性关节挛缩症膝屈曲畸形和马蹄内翻足畸形的疗效.方法：采用手法矫正、系列石膏固定矫正、跟腱切断术、腘绳肌延长加后侧软组织松解术、穿戴膝踝足矫形器等综合矫正方法进行治疗.结果：25例27膝屈曲型畸形：Sodergard评定14膝为优,13膝为良.41足马蹄内翻畸形：Pirani评分0～1 分31足,1.5～3.0分10足.结论：先天性多发性关节挛缩症膝屈曲畸形和马蹄内翻足畸形原则上应采取综合性的矫正方法治疗,治疗越早效果越好;穿戴膝踝足矫形器不仅可以辅助站立行走,也是防止膝屈曲和足马蹄内翻复发挛缩畸形的有效方法.     

小儿脑瘫康复31例疗效初步评定及分析

目的:就小儿脑瘫康复治疗效果进行分析与探究。方法 :选择我院自2014年4月~2015年6月收治的脑瘫患儿62例,按入院顺序单双号进行平均分组,每组患儿31例。接受基础治疗的患儿设为参照组,在参照组基础上接受康复治疗的患儿设为研究组,对比两组脑瘫患儿的临床疗效。结果:研究组治疗总有效率显著高于参照组;研究组日常生活能力评分显著高于参照组。结论:在小儿脑瘫治疗中应用康复治疗效果显著,可同时提高患儿的日常生活能力,值得临床上进一步的实践与应用。     

小儿脑瘫康复治疗效果的初步评定及分析

【摘 要】目的：本文就小儿脑瘫康复治疗效果进行分析与探究。方法：选择我院自2014年4月至2015年6月期间收治的脑瘫患儿62例，其后按照患儿的入院顺序单双号进行平均分组，每组患儿31例。接受基础治疗的患儿设为参照组，接受康复治疗的患儿设为研究组，其后对比两组脑瘫患儿的临床疗效。结果：研究组患儿的临床治疗总有效率高于参照组，生活能力评分较比参照组也明显较高，组间由统计学软件进行检验和分析，差异具有显著性。结论：在小儿脑瘫治疗中应用康复治疗方法，效果显著，同时提高患儿的日常生活能力，因此，该方法可以在临床上更进一步的实践与应用。