MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析

目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230GA(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537CT(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。     

脑性瘫痪儿童红外热成像特点观察研究

目的　探讨脑瘫儿童热像特点，为临床应用热像观察脑瘫患儿提供参考。 方法　选取广州市社会儿童福利院中符合入选标准的脑瘫儿童（n=42）和正常儿童（n=42）分别作为观察组和对照组，使用TMI-BX1便携式红外线热影像测温系统采集儿童全身热像，通过计算机抓取额头、前胸、上腹、下腹、脊椎T4、脊椎T12、脊椎L4、左手心、右手心、左足背、右足背共11个点的平均温度值，并统计分析。 结果　两组的左右侧肢端温度差异无统计学意义（P>0.05），两组的头面及躯干温度均高于四肢肢端温度（P<0.01）；最高温度与最低温度的极差，观察组大于对照组（P<0.05）；两组的头面温度分别低于其腹部温度，两者差异均有显著意义（P<0.01）；观察组腹部温度高于背部温度，对照组反之，两组间比较差异有显著意义（P<0.01）。 结论　脑瘫儿童腹部温度高于背部温度，正常儿童均反之，此热像特点可为临床研究提供参考。     

小儿脑瘫康复31例疗效初步评定及分析

目的:就小儿脑瘫康复治疗效果进行分析与探究。方法 :选择我院自2014年4月~2015年6月收治的脑瘫患儿62例,按入院顺序单双号进行平均分组,每组患儿31例。接受基础治疗的患儿设为参照组,在参照组基础上接受康复治疗的患儿设为研究组,对比两组脑瘫患儿的临床疗效。结果:研究组治疗总有效率显著高于参照组;研究组日常生活能力评分显著高于参照组。结论:在小儿脑瘫治疗中应用康复治疗效果显著,可同时提高患儿的日常生活能力,值得临床上进一步的实践与应用。