靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

全麻唤醒状态下切除脑功能区病变的手术前后护理

目的 分析并探讨全麻唤醒状态下切除脑功能区病变手术前后的护理配合要点。方法 对6例在全麻唤醒状态下行脑功能区病变切除手术的患者术前进行全面的评估、有效的心理护理及针对性的培训指导,手术后进行仔细的对比观察和功能锻炼,并做好并发症的防治和护理。结果 6例患者中,术后有1例出现癫痫发作和幻觉症状,经用药治疗后控制;1例出现运动性失语症状;有2例出现病变对侧肢体肌力较术前下降,经积极的康复锻炼,未出现护理并发症;其余均未出现明显的语言或肢体运动功能障碍,恢复良好,顺利出院。6例患者均在出院半年后随访,效果较满意。结论 术前充分的评估、有效的心理疏导和指令性语言训练及培训指导有助手术顺利进行,术后细致的观察和精心的护理可促进神经功能恢复,减少并发症发生。     

非高密度脂蛋白胆固醇水平与冠心病患者冠状动脉病变Gensini评分的相关性研究

目的 探讨非高密度脂蛋白胆固醇水平(non-HDL-C)与冠心病(CHD)患者冠状动脉病变Gensini评分的关系及临床意义。方法 对225例疑诊或既往临床诊断CHD患者予以冠状动脉造影(CAG),将造影阴性的39例作为对照组(HC组),造影阳性的186例患者诊断为CHD,结合临床特点分为心绞痛组(AP组)122例和心肌梗死组(AMI组)64例。采用Gensini评分对冠状动脉病变程度评分,测定患者全套血脂水平,探讨non-HDL-C及相关脂质成分与冠状动脉病变程度Gensini评分的相关性;同时对他汀类药物强化降脂达标,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)<1.80 mmol/L的AP组患者进行non-HDL-C与冠状动脉病变程度Gensini评分的亚组分析。结果 AMI组non-HDL-C水平高于AP组及HC组,AP组non-HDL-C水平高于HC组,差异均有统计学意义(P<0.05);CHD患者non-HDL-C水平与Gensini评分呈正相关(r=0.562,P<0.05);LDL-C控制达标的AP组患者,高non-HDL-C组(≥2.60 mmol/L)比低non-HDL-C组(<2.60 mmol/L)Gensini评分明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 non-HDL-C与冠状动脉病变程度密切相关,non-HDL-C在评估LDL-C控制达标患者的冠状动脉病变程度及再发心血管事件风险上有一定价值,可作为LDL-C达标后心血管残余风险新的观察指标。     

分支性室性心动过速伴不规则传出阻滞

例1患者女性，36岁。临床诊断：肾病综合症。心电图（图1）为Ⅰ、Ⅲ及V1导联非同步记录，窦性P波在V1导联较为清晰，频率70～100次／分，与QRS波完全无关。QRS波宽大畸形，R-R间距极不规则，变动在0．28～0．79s之间，长、短异位R-R之间无明确的倍数关系，提示异位搏动传出时伴有不规则的传出阻滞。Ⅲ导联R12为心室夺获。异位搏动的QRS波表现为左后分支伴完全性右束支阻滞型，提示该种异位搏动起源于左前分支。心电图诊断：窦性心律不齐；左前分支型室性心动过速（VT）伴不规则传出阻滞；不完全性房室脱节。     

高等医学专科学生自我和谐程度与家庭环境因素的关系

研究表明，自我和谐对心理健康有着重要意义，家庭因素对个体心理成长、个性形成有着十分重要的影响。本研究试图采用测量法，了解高等医学专科学生（以下简称医专生）自我和谐程度和家庭环境特点及其二者的关系，以期为青少年创造良好的家庭环境，提高心理健康水平。