Bethlem肌病一家系病例报告并文献复习

目的本文报道一常染色体显性遗传的Bethlem肌病家系共三代人的临床表现、病理学和遗传学特点。方法采集家系成员临床资料,分析肌肉病理改变及行基因测序,并从伴关节挛缩和关节过松的肌病两方面讨论其鉴别诊断思路。结果该家系主要临床表现为肘、腕、远端指间关节及跟腱挛缩,远端关节松弛,近端肌无力及皮肤症状,肌肉病理表现为非特异性肌营养不良改变。结论本研究总结Bethlem肌病病诊断要点,达到提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病认识的目的。     

432例带状疱疹临床分析

总结432例带状疱疹，就其发病时间、年龄、发病诱因、分布部位、合并症、病程进行了综合分析。认为带状疱疹可发生在各个年龄阶段，以春秋季发病率较高，皮损分布以助间神经区较多，占59．26％。其发病率随年龄增大而增加，年长者三叉神经分布区受累发生最多，并发症也较多。中老年患者发生神经痛万为多见且严重，病程长，可遗留顽固神经痛。这与患者随年龄增大，全身抵抗力降低，细胞免疫功能低下有关。     

腺病毒介导CDES融合基因对乳腺癌细胞的抑制作用

目的:构建一种重组腺病毒rAdCDES,在体内外进行抑瘤和放疗增敏作用实验研究.方法:用细菌内同源重组法与腺病毒骨架质粒重组构建出重组腺病毒质粒,经脂质体介导转染293包装细胞扩增获取重组腺病毒rAdCDES.用测定生长曲线和MTT法检测其对人乳腺癌细胞株MCF-7的生长抑制情况;建立津白号鼠乳腺癌模型,观察rAdCDES和放疗对瘤体大小及鼠存活期的影响.结果:成功构建了rAdCDES;rAdCDES对MCF-7细胞生长抑制率达(83.1±8.1)%,与对照rAdLacZ(19.2±7.8)%相比较有显著性差异(P＜0.01);体内rAdCDES对小鼠乳腺癌MA737细胞有明显生长抑制作用,延长了小鼠的存活期,且对放疗有肯定的增敏作用.结论:本文所构建的rAdCDES在体内外对乳腺癌细胞均有明显的抑制作用和对放疗的增敏作用.     

高效化学转化菌内同源重组法构建重组腺病毒

目的：对细菌内同源重组法构建重组腺病毒AdEasy系统加以改进，为制备具有更高抗肿瘤疗效的生物治疗制剂奠定基础。方法：将自杀基因CD和HSV—TK插入穿梭质粒pAdTrack—CMV中，Pme I酶切后，用酚：氯仿抽提、乙醇沉淀或切胶回收纯化；分别采用电穿孔转化法和化学转化法将线性穿梭质粒(pAdTrackCMV-CDglyTK)与腺病毒骨架质粒pAdEasy—1在细菌内实现同源重组；将重组腺病毒质粒rpAdEasyGFP-CDglyTK以脂质体介导至293细胞中进行包装、扩增。结果：采用切胶回收化学转化法获得阳性重组率最高(100％)。经PCR、酶切以及测序等方法鉴定，证实融合自杀基因已成功插入腺病毒中。结论：对细菌内同源重组法构建重组腺病毒的方法进行了改进，在降低实验成本的同时获得了较原法更高的阳性重组率，并成功构建了复制缺陷性重组腺病毒rAd-CDglyTK。     

肿瘤治疗中的自杀基因疗法

随着医学科学的进步，人类认识及控制疾病的能力也在增长，但肿瘤仍然是严重威胁人类健康和生命的疾病，因而受到众多医学工作者的关注。对肿瘤分子水平上的研究已经证实所有肿瘤都伴随有基因突变的存在，都是继基因型变化后发生表型的变化。由此，人们推断肿瘤的发生发展都与基因的变化有关联，因而在生物疗法中基因治疗是最具潜力的方法。基因治疗可分为免疫基因治疗、抑癌基因治疗、自杀基因治疗和造血干细胞介导的基因治疗等，其中自杀基因疗法更为众多学者所关注。     

慢性精神分裂症病人的症状和视觉诱发电位相关性分析

为了探讨精神分裂症的症状与视觉诱发电位的关系,本研究对32例慢性精神分例症病人进行了简明精神病量表、阴性症状量表、阳性症状量表的评定,以及视觉诱发电位检查。结果发现,右P_1波幅、N_2幅差与精神症状存在较明显的相关。右侧P_1波幅较好地反映了阴性症状;N_2幅差反映了整体精神症状,尤其是阳性症状。文中讨论了这一发现的应用价值和理论意义。     

宫腔镜诊治子宫内膜息肉30例临床分析

目的探讨宫腔镜下诊治子宫内膜息肉(EP)的临床效果。方法对30例宫腔镜下诊治子宫内膜息肉的资料进行总结。结果术前B超宫腔内异常回声,术后病理证实为EP7例,诊断符合率23.33%,镜下诊断EP30例,病理证实为28例,诊断符合率为93.33%,两者比较差异有显著性(P<0.05)。对30例镜下诊断子宫内膜息肉者,经宫腔镜定位后用刮匙对准息肉部位进行刮取,诊刮不能摘除息肉者,及术后药物治疗欠佳者13例行宫腔镜电切术。术后随访总有效率达100%。结论宫腔镜是诊治子宫内膜息肉的有效方法。     

腹腔镜子宫切除术临床分析

目的探讨腹腔镜子宫切除术在妇科领域的应用价值。方法分析我院近2年来行腹腔镜子宫切除术病人的手术情况和术后情况。结果160例中腹腔镜辅助阴式子宫切除术89例，腹腔镜下筋膜内子宫切除术63例，腹腔镜下子宫切除术8例；手术时间平均100min，术中平均出血量156ml。全组病例中。术中平稳，无手术意外、大出血及副损伤，无一例中转开腹，术后恢复良好。结论腹腔镜子宫切除术是一种安全、效果好、有推广价值的子宫切除方式。