38例Turner综合征染色体核型分析

本室对我院2001年以来确诊为Turner综合征的38例患儿进行细胞遗传学分析，以探讨昆明地区Tumer综合征患儿染色体核型分布及特点     

昆明地区儿童巨细胞病毒感染检测分析

目的联合运用Real—timePCR方法检测HCMV—DNA和ELlSA方法检测HCMV—IgM抗体，并分析HCMV感染实验室检测水平及患儿临床特征。方法收集2009年1月至2009年7月临床高度怀疑HCMV感染患儿300例，采集血清样本，分别用Real—timePCR检测HCMVDNA和ELISA方法检测HCMVIgM抗体。300例病例中有178例采集了尿液标本用Real—timePCR检测HCMVDNA。结果HCMV—DNA与HCMV—IgM阳性率差异显著，HCMV—DNA阳性率更高；尿液标本与血清标本HCMV—DNA阳性率差异显著，尿标本阳性率更高；小儿性别及年龄对HCMV—DNA感染无统计意义；HCMV引起的病毒性肺炎占所有病例的31．75％。结论临床应用两种以上方法检测HCMV感染有非常积极的意义；小儿年龄及性别对HCMV感染的影响没有差别；昆明地区小儿HCMV感染，病毒性肺炎为主要疾病。     

小儿及青少年泌尿道感染的病原微生物分析

目的：探讨小儿及青少年泌尿道感染的病原微生物感染情况。方法：对来我院就诊的312例患儿应用实时荧光定量RT—PCR方法检测解脲支原体（UU）,沙眼衣原体（CT）,淋球菌（NG）。结果：312例患儿UU阳性39例占12．5％,CT阳性9例占2．89％,NG阳性4例占1．28％,UU、CT二者混合感染4例占1．28％。结论：UU是小儿及青少年泌尿道感染的主要病原体,应引起人们重视。     

287例唐氏综合征染色体核型分析（附一例世界首报核型）

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称21一三体综合征,由21号染色体数量或结构异常导致,是遗传性智力低下最常见原因,发病率约为1／600～1／800。本病50％伴有先天性心脏病及其它不同器官损伤,通常没有危及生命而存活,     

云南地区89例儿童特纳综合征临床与细胞遗传学研究

目的 观察分析云南地区89例儿童特纳综合征（TS）染色体核型及临床特征。方法 选择2013—2022年在昆明市儿童医院诊断为TS的儿童89例，对患儿临床表现与染色体核型进行分析。结果 89例患者平均诊断年龄（10.7±3.3）岁，平均身高（119.6±14.2）cm，身高落后（3.8±1.5）SDS。核型表现为单体型51例（56.7%），单纯结构异常型7例（7.8%），单纯嵌合型8例（8.8%），嵌合+结构变异型24例（26.7%），发现1例45,X/47,XXY嵌合型；3例小标记染色体。单体型（45,X）和其他核型的生长激素激发峰值转换为正态分布后，使用两独立样本t检验（t=–2.363,P=0.021），提示差异无统计学意义。45例患儿使用了重组人生长激素（rhGH）治疗，起始治疗年龄（11.4±3.3）岁。28人治疗满1年，年生长速率（8.0±1.6）cm;12人治疗满2年，年生长速率（6.7±1.4）cm;3人治疗满3年，年生长速率（7.3±3.1）cm。结论 特纳综合征临床诊断年龄较晚，需提高临床医生的临床意识，生长激素激发试验对TS患者诊治的指导意义有限，矮小联合高促卵泡生...     

吗替麦考酚酯联合来氟米特多靶点诱导治疗狼疮肾炎的临床疗效

目的评估吗替麦考酚酯（MMF）联合来氟米特（LEF）多靶点诱导治疗狼疮肾炎疗效及安全性。方法选取2010年5月至2013年6月惠州市中心人民医院经肾活检确诊为Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅲ＋Ⅴ型、Ⅳ＋Ⅴ型狼疮肾炎且慢性指数（CI）〈4分、年龄大于18岁患者70例,随机分为多靶点治疗组（MMF1．0g／d,LEF10mg／d,共6个月）及环磷酰胺冲击治疗对照组[IV．CYC（0．5～1．0）g／m^2,每月1次,共6个月],每组35例。两组均接受起始剂量甲基泼尼松龙500mg冲击治疗3d,后泼尼松0．5mg·kg^-1·d^-1口服维持4周并逐渐减量,评价肾脏完全缓解（CR）及部分缓解（PR）以及系统性红斑狼疮疾病活动评分（SLEDAI）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）值的变化。分析比较两组胃肠道反应、上呼吸道感染、中性粒细胞减少、月经紊乱、带状疱疹等主要不良反应的发生情况。结果共有62例患者纳入统计,其中多靶点治疗组33例,对照组29例,多靶点治疗组CR及CR或PR率与对照组比较,差异无统计学意义。多靶点治疗组Ⅳ＋Ⅴ型CR率高于对照组（44．4％比12．5％,P=0．026）,多靶点治疗组Ⅲ＋Ⅴ型CR率高于对照组（60％比20锈,P〈0．05）,两组Ⅳ＋Ⅴ型PR或CR率比较差异亦有统计学意义（77．8％比50％,P=0．018）。多靶点治疗组SLEDAI评分、ds-DNA变化与对照组比较差异无统计学意义。多靶点治疗组与对照组比较,胃肠道反应及上呼吸道感染发生率低于对照组（6．1％比48．3％,P=0．032;9．1％比24．1％,P=0.041）。两组均出现2例中性粒细胞减少,对照组还出现月经紊乱2例（6．9％）,带状疱疹2例（6．9％）。结论多靶点诱导狼疮肾炎疗效及安全性均优于传统治疗方案。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致,也是唯一的出生后能存活的完全单体病人,是人类最常     

昆明市城区男女儿童血铅水平分析

目的:为了解昆明市四城区(盘龙、五华、官渡、西山)男女儿童血铅水平现状。方法:应用美国PE公司PE300石墨炉原子吸收光谱仪,对昆明市四城区3~12岁27 211名儿童进行静脉血铅测定,对各年龄段男女儿童血铅含量进行比较;并对工业区(西山)及普通市区(盘龙、五华、官渡)各年龄组男女血铅水平进行动态分析。结果:该地区3~12岁儿童各年龄组男女血铅水平总体趋势为随年龄增长血铅水平增高,各年龄组间儿童血铅存在显著性差异(P<0.01),所有年龄组男童血铅水平均高于女童;工业区儿童血铅水平均值(88.9μg/L)高于普通市区儿童血铅水平均值(82.4μg/L),铅中毒率(25.9%)也高于普通市区(23.2%)。结论:儿童血铅水平存在性别差异;要重视工业区环境铅污染对儿童血铅水平的影响。