先天性食管闭锁1例

患儿,男,2 d,第1胎,第1产,胎龄39周,因口咽部分泌物多、伴呼吸急促2 d入院。生后6 h内试喂奶液约20 mL,有呕吐,非喷射性,伴呛咳、口周发绀及气促,口咽部有大量分泌物,入本院。患儿生后已排胎粪,量少。其母为皮革厂工人,妊娠早期有接触甲苯史。入院体检:体温36.3℃,呼吸66次/m i     

两性霉素B脂质体治疗婴儿隐球菌性脑膜炎1例

患儿男,3个月,因“反复发热、喘息8d,抽搐1次”于2005-05-11入院。8d前患儿出现发热,体温最高达39.5℃,伴有喘息、咳嗽。曾抽搐1次,表现为双眼上翻,四肢强直,持续约10min,自行缓解,当时体温38.5℃。在当地医院予抗感染治疗,上述症状仍有反复,为进一步诊治入我院。患儿系P1G1,胎     

新生儿高胆红素血症与脏器损害

新生儿高胆红素血症的主要危险因素包括母乳喂养、ABO或Rh血型不合性溶血病、早产、感染、头颅血肿、窒息、红细胞葡萄糖石．磷酸脱氢酶缺陷病、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因变异。     

谷胱甘肽合成酶缺乏症并文献复习

目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。 方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。 结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50⁺ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。 结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。     

8-异前列腺素F2α：一种评估新生儿缺血性脑损伤的可靠生化指标

新生儿窒息和缺氧缺血性脑病的发生与氧自由基所致的脂质过氧化过作用有关。8-异前列腺素F2α(PGF2α)的产生不依赖于环氧化酶催化，是氧自由基损害脂质细胞膜多不饱和脂肪酸(花生四烯酸)后的产物。本文对PGF2α的代谢过程、物理性质、生物学作用及检测方法等方面进行了综述，并认为PGF2α水平监测可以作为动态评价新生儿窒息和缺氧缺血性脑病病情变化和治疗效果的可靠生化指标。     

甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析

目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基冈进行对照.结果 患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变,MMACHC基因第2外显子146_154缺失CCTTCCTGG,导致P.49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸(AFL),50名对照者的等位基因无此突变.结论 MMACHC基因的146_154缺失CCTTCCTGG也可能是该家系引起甲基丙二酸尿症的病因.     

DC-SIGNR基因绞链区重复序列多态性检测方法的建立与应用

目的建立树突状细胞表面的蛋白质DC-SIGNR基因绞链区重复序列多态性的检测方法，了解宿主因素在抗艾滋病病毒1型（HIV-1）所起的作用。方法设计特定引物，用PCR方法对DC-SIGNR基因绞链区重复序列进行扩增，用凝胶电泳法对其产物进行分析。结果根据DC-SIGNR绞链区重复序列的数量，DC-SIGNR绞链区重复序列具有高度基因多态性，而DC-SIGN则罕见基因多态性。结论所建立的检测DC-SIGNR绞链区重复序列的方法简单，易于掌握。由于DC-SIGNR重复序列数量的改变可能会影响其正常功能，从而影响宿主与HIV-1的结合能力，因此该法为研究宿主因素在抗HIV-1感染中所起作用的一种好方法。     

早产儿生后1天皮肤瘀斑（病案讨论见本期第60页）

患儿，男，出生20分钟。第1胎第1产，于2004年8月27日在我院经阴道分娩出生。胎龄34周，出生体重1900g。出生时羊水Ⅲ度浑浊，Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟各为8分（皮肤颜色、肌张力各扣1分）。因生后2分钟患儿即出现口唇及四肢末梢青紫，躯干部出现出血点、瘀点、瘀斑迅速增多及腹围逐渐增大入NICU。母亲年龄24岁，血型为Rh（＋）、0型，既往无出血史；孕早期曾出现会阴部瘙痒和“肿物”，未作产前检查和治疗，后自行消失； 史。     

小于胎龄儿C肽和胰岛素样生长因子I水平变化及其意义

目的探讨Ｃ肽（ＣＰ）和胰岛素样生长因子Ⅰ（ＩＧＦＩ）水平在小于胎龄（ＳＧＡ）儿的变化及其意义。方法利用放射免疫分析法测定了４８例ＳＧＡ儿脐血清和其中的３７例ＳＧＡ儿生后一周内外周血ＣＰ和ＩＧＦⅠ。结果ＳＧＡ儿脐血ＣＰ和ＩＧＦＩ水平低于适于胎龄（ＡＧＡ）儿水平，且ＳＧＡ儿的不良生长程度越重，ＣＰ和ＩＧＦⅠ水平越低，生后一周内，重度ＳＧＡ儿外周血ＣＰ和ＩＧＦⅠ仍维持低水平，而轻度ＳＧＡ儿ＣＰ和ＩＧＦⅠ则上升至ＡＧＡ儿水平。结论ＳＧＡ儿的不良生长与低胰岛素和ＩＧＦⅠ水平有关。