神经前体细胞表达发育调控样基因rs3865418多态性与哈萨克族高血压的相关性

目的:探讨神经前体细胞表达发育调控样基因(NEDD4L)rs3865418多态性与哈族原发性高血压(EH)的相关性.方法:采取以人群为基础的横断面病例-对照研究方法,采用TaqMan PCR技术对rs3865418多态性在哈族自然人群中(883例;男性375例,女性508例;EH383例,对照500例)进行分型,分析其与哈族EH的相关性.结果:rs3865418多态性在878例哈族人群中成功分型,其基因型、等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡;在总体、男性及女性哈族自然人群中,rs3865418多态性的基因型、等位基因在EH组及血压正常组分布比较差异无统计学意义(P>0.05).在校正了年龄、肥胖、吸烟、饮酒等影响因素后,各基因型间收缩压、舒张压比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:rs3865418多态性与哈族EH不相关.     

新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性

目的 探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系.方法 采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查.根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例.采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率.结果 发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G.对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者.2827C>T多态性存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T两种等位基因.3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ~2=2.084,P=0.353和χ~2=0.001,P=0.973).各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05).结论 Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成.     

新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与高血压的相关性

目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4( NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象.首先测序筛查哈萨克族高血压病患者 NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果 在 NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变. NEDD4基因的9个代表性变异位点中,4个低频率的错义突变不是哈萨克族人高血压病特有的变异,5个常见单核苷酸多肽及其组成的各单倍型在高血压病例与对照组间的频率分布差异无显著性(P＞0.05).结论 NEDD4基因遗传变异与哈萨克族人高血压病无相关性.     

弗林蛋白酶与心血管活性物质关系的研究进展

弗林蛋白酶是真核生物中一种广泛参与前体蛋白切割的内切蛋白酶,对分泌途径中许多重要的多肽和蛋白的前体进行剪切加工,使之具有生物活性.在维持机体正常生理过程、参与疾病的病理过程中,弗林蛋白酶起着重要作用.部分心血管活性物质的活化也需要弗林蛋白酶的参与,对维持机体的血压平衡可能起着重要作用.     

老年心功能不全患者骨密度及纤维蛋白原浓度的变化及意义

目的:探讨老年心功能不全患者不同心功能分级状态下骨密度及纤维蛋白原浓度的变化趋势及意义.方法:采用酶联免疫吸附法测定正常对照组(n=76)、慢性心功能不全组(n=254,其中心功能Ⅱ级77例,心功能Ⅲ级87例,心功能Ⅳ级70例)的纤维蛋白原(FG)水平,采用双能X线吸收法测定所有入选者的腰椎及左股骨颈骨密度,记录超声心动图指标,评价NYHA心功能分级并进行相关分析.结果:(1)各组受试者之间FG、IVS、LVPW、LVEDD、LAD均有差异(P＜0.05),且随着NYHA心功能水平的升高,上述指标增加;(2)各组受试者之间腰椎及股骨颈骨密度有统计学差异(P＜0.05),与正常对照组相比,慢性心功能不全组骨密度明显下降.结论:老年心功能不全患者易并发骨质疏松及纤溶紊乱,定期进行骨密度及纤维蛋白原检测,必要时行抗凝治疗对改善老年心功能不全患者的预后有重要意义.     

百乐来片解热镇痛临床观察总结

发热、疼痛在人们日常生活中非常常见，风湿也是一种世界范围内的常见病、多发病。在我国很多地区气候温暖、湿度大，风湿病的发病率更高，因此解热、镇病、抗炎药的应用非常普遍，但以前这类药均有较大的胃肠道损伤、肝肾毒性等副作用，故寻找有效的解热、镇痛、抗风湿药物是许多医药工作者多年来的共同心愿。     

新疆哈萨克族人Furin基因变异与中心性肥胖的相关性研究

目的 研究哈萨克族人弗林蛋白基因(Furin)变异与中心性肥胖的相关性.方法 以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础选取478例肥胖者和378名正常个体进行病例-对照研究.从肥胖者中随机选择66例,对其Furin启动子、外显子区测序筛查其代表性变异；并采用TaqMan PCR技术对筛查出的Furin代表性变异在856名哈萨克族个体中进行分型,分析其与哈萨克族人肥胖的相关性.结果 在478例肥胖者中随机选择66例(男女各33例),共筛查出Furin的12个变异,其中rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178是代表性变异；这4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99％);在总体、男性、女性哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性位点的基因型、等位基因、单倍型频率在肥胖组及对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05)；不同基因型携带者之间的腰围平均水平差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 Furin变异与新疆哈萨克族中心性肥胖不相关,该变异可能不是哈萨克族人中心性肥胖的易感因素.     

老年慢性心力衰竭患者血清维生素D水平与病情严重程度及心血管事件的关系

目的探讨老年慢性心力衰竭患者血清维生素D水平与病情严重程度及心血管事件的关系。方法老年慢性心力衰竭患者164例作为观察组,另取同期老年健康体检者164例作为对照组,比较两组血清25-羟维生素D3[25-(OH)D3]、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、N末端脑钠肽前体(NT-pro BNP)水平;分析观察组患者入院时超声心动图各项参数。所有患者随访3个月,分析患者心血管事件发生情况。结果观察组患者25-(OH)D3、左心室射血分数(LVEF)水平均显著低于对照组,而hs-CRP、NTpro BNP、左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)水平均显著高于对照组(P0.05)。NYHA分级为Ⅰ～Ⅱ级患者的25-(OH)D3、LVEF水平均显著高于Ⅲ～Ⅳ级的患者,而hs-CRP、NT-pro BNP水平均显著低于Ⅲ～Ⅳ级的患者(均P0.05);发生心血管事件患者的25-(OH)D3、LVEF水平均显著低于未发生心血管事件患者,而hs-CRP、NT-pro BNP水平显著高于未发生心血管事件患者,差异均有统计学意义(均P0.05);经Pearson相关性分析显示:血清25-(OH)D3与hs-CRP NT-pro BNP均呈负相关关系,而与LVEF呈正相关关系(r=-0.495、-0.475、0.421,P均0.05)。结论老年慢性心力衰竭患者血清25-(OH)D3水平显著降低,检测血清25-(OH)D3水平有助于评估患者病情严重程度以及近期发生心血管事件的可能。