MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析

目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况。采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流。CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常。全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A>G(p.Glu525Gly)]。检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异。Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常。MYH7基因c.1574A>G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第...     

10%葡萄糖酸钙预防多胎妊娠宫缩乏力性产后出血的疗效

近年来，随着促排卵药物及试管内受精生殖技术的应用，多胎妊娠率逐年上升。多胎妊娠不管以何种方式分娩，发生产后出血的诱因较单胎妊娠多，产后宫缩乏力是其首要原因。自1996年以来，我们于分娩前采用10％葡萄糖酸钙静脉注射，以预防多胎妊娠宫缩乏力性产后出血，效果满意，现报道如下。     

β－葡萄糖醛酸苷酶作为肿瘤标志物的研究及其生化测定试剂盒的研制与应用

β－葡萄糖醛酸苷酶作为肿瘤标志物的研究及其生化测定试剂盒的研制与应用首都医学院附属北京友谊医院，北京市临床医学研究所袁振铎，狄华，刘蔚，徐婉珍β－葡萄糖醛酸苷酶（β－Ｇｌｕｃｕｒｏｎｉｄａｓｅ，简称β－Ｇ）在正常人体液中含量很低，当患有疾病，特别是患...     

家兔动脉粥样硬化形成时红细胞纳泵的研究

关于动脉粥样硬化(AS)形成的机理有多种学说,但仍不能全面论述其本质。考 虑到胆固醇在短期几十天内就可由正常动脉壁诱导至粥样斑块形成,可能和能量代谢有关,为了维持体内正常运转,势必要多消耗ATP,因此纳、钾-ATP酶活性由于转运K~ ,Na~ 而相应增高。为此,我们测定了动脉粥样硬化形成时红细胞纳泵活性。     

酶免疫试验测定甲胎蛋白的介绍及其应用

本文报道了一种以聚苯乙烯微量血凝板为固相载体的固相夹心酶免疫分析法以定量人甲胎蛋白(α-FP)。包被抗体最适浓度是5μg/ml,酶标抗体最适稀释度是1∶1,000,待测α-FP以血凝试验选择其稀释度。应用本法测定了97例正常人、49例原发性肝癌及其他患者血清(或羊水)α-FP的含量。对本法的优缺点进行了讨论。