眼球运动核综合征患者发生海绵状血管瘤报道1例

前言:眼神经的眼运动核综合征首次报道于1981年,其特征是同侧的第Ⅲ脑神经麻痹和对侧眼的高度麻痹。病例报道:1例59岁的男性患者突发复视与头痛。神经系统检查表明:左侧第Ⅲ脑神经存在核性眼肌麻痹,同时无任何其它神经检查的异常。M RI检查发现了1处典型的、爆米花样、平滑的左     

APOE e4与外伤性脑损伤脑血管病理的相关性

背景:在以前的研究中发现载脂蛋白E基因e4等位基因(APOE e4)与脑外伤后的不良预后有关,但尚未将之与特异性的病理学特征联系起来。目的:本研究旨在证实占脑外伤总数1/3的伴有APO E e4的脑外伤患者,选择性地与1种或多种脑外伤(TBI)所致的不同病理特征相关,这也是A POE e4与不良临床预后相关的基础。方法:239例致命性脑外伤病例(1987—1999年)纳入本研究,根据病理标本检测确定患者的APOE e4特征,对于每例患者而言,由不清楚其APO E e4特征的研究者记录外伤的特异病理特征。在239例受检的患者中83例(35%)为A POE e4携带者,156例(65%…     

1996—2001年在家实施胃肠外营养的调查研究

目的:自1970年以来,丹麦就开始对肠衰竭患者推行在家实施胃肠外营养(H PN)。该研究设计为一个数据来源可靠的系列化队列研究,回顾性调查了1996—2000年底丹麦全国的H PN患者资料,包括发病率、患病率、患者特征和H PN治疗的并发症等。材料与方法:选取接受H PN治疗的患者202例(女性115例,男性87例),其中34%为炎症性肠病导致的短肠综合征,26%为癌症患者,22%为外科手术并发症,19%为其他原因,共使用410(导管·年)。结果:截止2000年底,全丹麦H PN流行率为19.2/106人,平均发生率为5.0/106(人·年),与导管相关的菌血症和血栓发生率分别为0.48/…     

10对联体双胎分离术后的远期结果

背景／目的：从1978-2000年，有10对联体双胞胎成功接受了手术分离，结果14人存活。其中6对是因为他们的联体同胞死亡或濒临死亡而接受紧急分离手术。剩余的4对，每对至少一个同胞接受至少一次的急诊手术后，才接受联体分离手术。方法：对这一独特的队列进行包含6个项目的问卷调查。问题的设计是开放式的，为父母／家庭提供有关信息的最大机会。对每个家庭就相同的问题也进行了当面的问卷调查。医师询问了与身体健康和疾病相关的一些问题。而社会工作询问了与发育、教育、社会心理和家庭功能相关的问题。结果：前面提及的14人存活的双胞胎中，4人大学毕业，1人于1981年完成中学学业，剩余9人正在上学。14人在最初的手术后，还需要接受再次手术，尤其是需要矫正泌尿系统、畸形、神经外科和小儿外科的问题。结论：通过超声检查对联体双胎进行宫内诊断，可以使医师和胎儿父母在孕早期决定在终止妊娠时是进行双胎分离还是保全其中一个。这些病例报道通过描述14例手术存活的长期体格检查和心理学检查结果，为医师和父母在关键时刻做出决定提供了另外有助的依据。     

伴Leiden V因子突变和狼疮抗凝物的恶性萎缩性丘疹病（Degos病）死亡1例

恶性萎缩性丘疹病（Degos病）是一类非常罕见的疾病，其皮损特点是萎缩性丘疹和多种系统症状。作者描述了1例33岁的男性患者，其表现为泛发性皮损，与恶性萎缩性丘疹病的体征一致。患者病程中甚至发生阴茎溃疡，此症状以往仅有少数报道。患者发病2．5年后死于小肠复穿孔。实验室检查显示Leide nV因子突变和狼疮抗凝物的出现，但未发现抗心肌磷脂抗体。患者先后接受了窄波紫外线（UV）、强的松龙和阿司匹林、己酮可可碱、华法林的治疗。尽管接受了这种强抗凝血和抗血小板治疗，患者皮损和系统症状仍未得到改善。     

应用二甲双胍长期及短期治疗调节多囊卵巢综合征妇女的月经周期效果

本回顾性研究旨在比较两组多囊卵巢综合征患者的月经周期频率:应用二甲双胍治疗3～6个月及>6个月的妇女。结果显示二甲双胍在调节多囊卵巢综合征妇女的月经周期正常方面疗效显著(全部反应率为69%,获得正常周期者反应率为88%),在治疗持续6个月或更长的患者中疗效更显著(二甲双胍     

难以控制的产科及妇科出血的腹部包扎处理

出血一直是产科及妇科手术的严重并发症。多年来,医师们采用包扎的方法处理一些难以控制的出血。本文报道了一种改良的标准化包扎方法,以避免传统包扎方法中的缺陷。对1例剖宫产加子宫切除术,以及3例进展期妇科肿瘤切除术患者,采用该法进行了包扎。包扎物包括一块宽大的纱布条和一个烟卷式引流条。纱布条的一端覆盖一层可吸收止血纱布(氧化再生纤维素),纱布条的其余部分穿过一条1英寸的烟卷引流条,并紧密地折叠几次,以维持对出血区的压力。烟卷引流条的另一端,其间可见纱布条,从下腹部同侧造口处穿出。这种包扎方法,有利于持续观察判断出血…     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

临床前期及早期亨廷顿病的眼球震颤

目的:评估眼球运动定量作为临床前期及早期亨廷顿病(H D)诊断依据的可能性。方法:本研究纳入存在罹患H D风险的患者或新近诊断的H D患者215例。所有的研究对象均接受统一亨廷顿病分级标准(UH DRS)规定的一系列临床评估,该评估由运动异常专业的神经科医生执行。同时患者还进行分     

玻璃体腔内注射高纯度绵羊透明质酸酶治疗玻璃体出血的两项Ⅲ期安全性试验结果

目的:评价玻璃体腔内注射高纯度绵羊透明质酸酶治疗玻璃体出血的安全性。设计:两项前瞻性、随机化、安慰剂对照的双盲研究(相关数据资料见本期同发的文章)。方法:受试者在纳入时的玻璃体出血均在1个月以内,病情严重受试眼的最佳矫正视力(BCVA)<20/200,随机予以7.5U、55U、75U的