家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例

先证者 女，维吾尔族，因“头皮多发包块20年，破溃2年”入院。20年前发现额顶部出现一无痛性包块，约黄豆大小，与颅骨不粘连，包块逐渐增大，之后头皮出现多个类似包块，背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块，无疼痛等不适，包块逐渐增大，其中额顶、背部急增到15cm×15cm左右，枕部10cm×10cm，其余均在1～5cm大小。     

登革病毒Ⅱ型NS1基因在小鼠体内诱导的DNA免疫

目的　研究含有登革病毒Ⅱ型NS1基因的重组质粒肌内注射小鼠后在其体内诱导的细胞和体液免疫。方法　用含有登革病毒NS1基因的真核表达质粒pCNX2 NS1于小鼠胫前肌注射并加强免疫 2次。然后定期处死 ,采集血液标本以及小鼠脾细胞 ,检测小鼠的体液和细胞免疫。结果　在末次免疫后 4周检测到小鼠抗NS1抗体 ,并且检测到小鼠CD4 、CD8 亚群的变化。结论　含有登革病毒NS1基因的真核表达质粒pCNX2-NS1免疫小鼠后 ,可以诱导小鼠产生针对NS1的稳定特异性体液、细胞免疫     

应激生活事件与心因性精神障碍

应激性生活事件，与许多躯体疾病和精神疾病有关。应激是指对刺激作出相应的反应，最常见的是生活改变的刺激。社会环境可使心理学、生物学产生很重要的改变。刺激可来自躯体的内部或外部，可以是急性或慢性的、暂时或长期的，可以是物质性的或情感性的。应激性生活事件与多种躯体及精神疾病有关[1]。心因性精神障碍系指应激性生活事件由精神刺激而导致的脑机能失调的一类疾病，病因与精神因素有直接关系。1资料与方法资料来源于我院1987～1996年期间的住院病人，男97例、女15例；年龄最大70岁，最小15岁，平均28．3岁。文化程度：文盲81例…     

人巨细胞病毒UL143基因在临床低传代分离株中的多态性研究

目的 探讨人巨细胞病毒(human eytomegalovirus,HCMV)UL143序列在临床患儿低传代分离株中的多态性及其与临床疾病的关系.方法 对19株HCMV临床低传代分离株进行HCMV-UL143 PCR扩增分析及伞序列测定分析.结果 19株HCMV感染患儿临床分离株均因碱基插入造成移码突变,开放阅读框架(ORF)比Toledo株短.根据序列变异情况可将19个序列分为2组,第1组16个序列新增一个MYRISTYL位点;缺失2个PKC磷酸化位点.未发现黄疸、小头畸形、先天性巨结肠等不同疾病类型的序列之间的差异.结论 HCMV-UL143较多存在于临床低传代分离株中,序列呈现一定多态性.     

人巨细胞病毒UL136基因在临床低传代分离株中多态性分析

目的 研究人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)UL136基因在临床低传代分离株中的多态性，探讨其多态性与HCMV先天性感染不同致病性之间的关系。方法 对48株经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA为阳性的临床低传代分离株进行HCMV ULl36全序列PCR扩增，对于扩增阳性的12株PCR产物进行ULl36基因全序列测定及结果分析。结果 48株临床低传代分离株ULl36 PCR扩增，12株阳性，阳性率25％，以HCMV Toledo株作为参考株，进行序列比较分析表明，12株临床分离株ULl36开放阅读框架(open reading frame，ORF)长度均与Toledo株相同，为723bp，编码241个氨基酸的蛋白。DNA序列变异均为碱基替换，不同临床分离株ULl36基因与Toledo株进行同源性比较，结果在核苷酸水平为97．7％～99．3％，氨基酸水平为96．6％～99．1％。ULl36编码蛋白的氨基酸变异率为0．83％～3．3％。二级结构预测分为两种构象。大多数HCMV ULl36蛋白翻译后修饰位点在所有分离株中均高度保守，仅几个位点在一些分离株中存在缺失或新增。Toledo株及12株临床分离株核苷酸及氨基酸序列系统进化树分析表明：45J最接近Toledo株。结论 12株临床低传代分离株HCMV ULl36基因DNA及其编码产物的氨基酸序列比较保守，但仍存在一定多态性。未发现不同临床分离株ULl36基因多态性与HCMV先天性感染的表现关系。     

人巨细胞病毒UL143基因在临床低传代分离株中的多态性研究

目的 探讨人巨细胞病毒(human eytomegalovirus,HCMV)UL143序列在临床患儿低传代分离株中的多态性及其与临床疾病的关系.方法 对19株HCMV临床低传代分离株进行HCMV-UL143 PCR扩增分析及伞序列测定分析.结果 19株HCMV感染患儿临床分离株均因碱基插入造成移码突变,开放阅读框架(ORF)比Toledo株短.根据序列变异情况可将19个序列分为2组,第1组16个序列新增一个MYRISTYL位点;缺失2个PKC磷酸化位点.未发现黄疸、小头畸形、先天性巨结肠等不同疾病类型的序列之间的差异.结论 HCMV-UL143较多存在于临床低传代分离株中,序列呈现一定多态性.     

基因表达连续分析技术及应用研究的进展

随着功能基因组学研究的兴起 ,基因表达连续分析技术 (SAGE)已成为高通量研究基因表达谱的新手段。 SAGE技术不仅可以用来研究大部分基因组序列尚未鉴定的生物个体的基因表达谱 ,其实验结果还可以直接与发表在 SAGEmap表达数据库中不同来源的已知文库相比较 ,应用日益受到重视。     

SHBG等指标在单纯饮食控制的妊娠期糖尿病患者血清中的变化研究

目的检测单纯饮食控制治疗的妊娠期糖尿病(GDM)患者血清中性激素结合球蛋白(SHBG)、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FBG)水平和胰岛素抵抗(IR),探讨SHBG等指标在单纯饮食控制的GDM患者血清中的变化。方法用酶连免疫吸附法(ELISA)测定26例妊娠期糖尿病患者单纯饮食控制前后的静脉血血清中SHBG和FINS、FBG水平和IR。结果治疗后血糖浓度明显降低,P<0.05;单纯饮食控制后的GDM血清中SHBG的浓度明显高于治疗前,P<0.05;而FINS、IR则无明显变化。结论单纯的饮食控制一周就能使FBG、SHBG的指标发生变化。饮食控制确是GDM首选并有效的治疗方法,同时SHBG可作为早期预测GDM治疗疗效的一个敏感指标。     

睡眠信念与态度量表在失眠患者健康教育中的应用

目的: 采用睡眠个人信念与态度量表探索患者睡眠障碍与哪些歪曲的信念有关,针对歪曲的信念进行睡眠实践教育,达到促进睡眠的目的.方法: 连续收集62例以失眠为主诉的患者,随机分成试验组与对照组,各31例,两组均在药物治疗及心理治疗基础上进行睡眠健康教育.试验组针对患者自身存在的歪曲信念态度进行健康教育,而对照组只进行常规的健康宣教.入组前及入组后每周,应用睡眠个人信念与态度量表(Dysfunctional Beliefs and Attitudes about Sleep Scale,DBAS)、匹茨堡睡眠指数量表(Pittsburgh Sleep Quality Index,PSQI)对两组进行测评,同时让患者评价睡眠时间、睡眠质量、睡眠效果和对健康教育接受程度.结果: 健康教育4周后试验组和对照组DBAS得分均高于人组时[(111.0±8.7)vs.(88.9±12.3)、(93.5±17.2)vs.(81.3±19.2),P:0.001、0.010],而PSQI得分均低于入组时[(5.5±2.1)vs.(10.9±4.4)、(9.0 ±2.1)vs.(11.5±3.6),均P=0.001];健康教育4周后对照组的DBAS得分低于实验组,而PSQI得分高于实验组.健康教育后试验组对睡眠时间、睡眠质量、睡眠效果满意的比例均明显提高,睡眠时间满意的比例由18/31到30/31,对睡眠质量满意比例由8/31变为23/31,对睡眠效果满意比例由8/31到21/31(均P＜0.05).试验组对睡眠时间满意的比例明显高于对照组(30/31 vs.14/31,P＜0.01),对健康教育的接受程度也明显高于对照组(18/31 vs.5/31,P＜0.05).结论: 试验组健康教育后患者的睡眠信念有了明显的改善,睡眠质量有了提高.     

先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL144基因多态性的研究

目的研究人类巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV）UL144基因在先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease,HD）临床株中的多态性,探讨HCMV UL144基因多态性与致病性之间的关系.方法随机选取53个先天性巨结肠患儿痉挛段结肠手术标本及经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA为阳性的4个HD患儿的尿标本,对照组为无症状或仅有皮肤轻度黄疸的6个尿标本.应用巢式聚合酶链反应的方法,扩增HCMV UL144基因开放阅读框架（ORF）,扩增阳性的临床株进行双向DNA测序,最后通过DNAclub、Bioedit、DNAstar、GeneDoc等软件进行分析.结果23份HD痉挛段肠组织（46%）及4份尿标本HCMV UL144基因扩增阳性,并且完成测序.种系进化树分析结果显示25个HD患儿的DNA序列分为3个基因型,G1A型64.0%,G2型24%,G3型12%.与对照组比较,经χ^2检验,χ^2=10.93,P为0.012;其中HD临床株G1A和G3型基因经Fisher检验,P为0.015,差异具有统计学意义.全结肠型、长段型及普通型HD分散分布于UL144各个基因型中.结论HD与HCMV感染有关,HCMV可能是HD的病因之一;在HD患儿中,HCMV感染以UL144基因G1A型为主;HD的临床分型与HCMV UL144基因分型无关.