先天性副肌强直 1例临床报告及基因检测分析

目的 报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习.方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2019年12月22日收治的1例反复发作低钾血症伴横纹肌溶解综合征病人的临床资料(包括病史、体格检查、实验室辅助检查结果),并完善基因全外显子组测序,同时检测该病人父母及姐姐的相关基因.查阅国内外先天性副肌强直的相关文献,总结该病的临床特点及突变基因类型.结果 病人编码钠通道α亚单位的骨骼肌钠通道基因(SCN4A基因)存在c.3318+10(内含子17)C>T的杂合突变,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为先天性副肌强直.其父母和姐姐均不存在该致病基因的突变,说明该病人为散发性先天性副肌强直.结论 对临床上难以解释的反复发作的严重低钾血症病人要考虑到罕见疾病的可能,尽早对病人及其家庭成员进行基因检测分析,以明确诊断和精准治疗.     

棕色脂肪组织的形成及其作用机制

人体内脂肪组织分为棕色脂肪组织(BAT)和白色脂肪组织(WAT).它们在组织形态和生理作用上存在较大差异,BAT主要在寒冷环境或交感神经兴奋下参与产热过程,而WAT主要以甘油三酯的形式储存多余能量.通过对BAT形成和作用机制的研究发现,两种脂肪组织的起源不同,并且揭示出部分细胞因子与BAT形成及活化之间的复杂关系,从而...     

2518例体检成人空腹血糖水平及高血糖的年龄分布状况

目的了解本地区成人不同年龄段空腹血糖（FPG）水平、以及高血糖分布状况。方法 2 518例体检人群按年龄段分组：20-29岁组（A组）、30-39岁组（B组）、40-49岁组（C组）,50-59岁组（D组）和≥60岁组（E组）,检测受检者FPG水平。结果 A组男、女的FPG平均浓度均为最低,分别为（5.20±0.93）mmol/L、（5.00±0.37）mmol/L。男性以D组为最高,女性以E组最高,各组女性FPG水平均低于男性。受检男性A、B组与C、D、E组FPG差异均有统计学意义,而A、B组间差异无统计学意义。女性仅A、B组间和D、E组间的差异无统计学意义,其他各组间FPG水平差异均有统计学意义。A组空腹血糖受损（IFG）、糖尿病（DM）检出率最低,E组为最高。结论本地区成人的FPG浓度、IFG和DM检出率随年龄增加总体呈上升趋势,应该重视高血糖、糖尿病发生的年轻化。     

库欣病合并鞍区脊索瘤1例

目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性皮质醇增多症病人的诊断方法.方法 报告1例库欣病合并鞍区脊索瘤的病例,并进行相关文献分析.结果 对于ACTH依赖性皮质醇增多症病人的诊断,大剂量地塞米松抑制试验及垂体增强MRI不能明确定位时,垂体动态增强MRI及岩下窦采血可帮助进行定位诊断.结论 垂体动态增强MRI及岩下窦采...     

豹皮樟总黄酮降低2型糖尿病大鼠血糖的可能机制研究

目的探讨豹皮樟总黄酮降低2型糖尿病(T2DM)大鼠血糖的可能机制。方法 T2DM大鼠给予豹皮樟总黄酮(total flavonoids of litsea coreana,TFLC,400mg/kg)或阳性对照药二甲双胍(MET,400mg/kg)灌胃治疗6周。各组大鼠空腹血清作常规生化指标测定,肝脏作HE染色和透射电镜观察;肝匀浆作丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)分析;RT-PCR检测大鼠肝脏中蛋白酪氨酸磷酸酶1B(protein tyrosine phosphatase 1B,PTP1B)的表达。结果糖尿病大鼠经TFLC或MET治疗后葡萄糖耐量明显改善,空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素(FINS)、游离脂肪酸(FFA)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著下降,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)明显增加,肝匀浆MDA含量下降,SOD活性升高,2个治疗组的各指标之间差异无统计学意义。光镜下T2DM组肝脏有明显的脂肪变性,电镜下肝脏线粒体肿胀,内质网断裂,TFLC组和MET组均有不同程度的改善。T2DM组肝脏中PTP1B的表达明显升高,TFLC组PTP1B表达显著降低,MET组PTP1B的表达无明显改变。结论 TFLC可明显降低血糖和血脂,减轻肝脏组织的氧化应激,其改善胰岛素抵抗,可能与其降低T2DM大鼠肝脏中PTP1B的表达,增强胰岛素信号通路有关。     

2型糖尿病合并心肾危险因素患者的自我管理教育与支持

心肾并发症是2型糖尿病患者致残和致死的主要原因。合并心肾危险因素、但尚未发生心肾并发症的患者往往不够重视危险因素的管理。糖尿病自我管理教育和支持(DSMES)是提高患者自我管理能力、促进代谢指标控制的有效手段, 通过DSMES及早改善心肾危险因素的控制, 有助于预防心肾并发症及相关不良结局。我国DSMES的开展仍处于探索阶段, 该文综述DSMES在合并心肾危险因素患者中的必要性、获益及实施策略(包括DSMES构成要素、实施DSMES的现实考量及新兴技术形式的应用), 以期为临床针对性开展DSMES提供参考。     

Kallmann综合征1例

Kallmann综合征是先天性遗传性疾病,又称为"男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)",发病率男性为1/l万,女性为1/5万,笔者于2010年7月27日发现1例,报道如下。