薄基底膜肾病基因点突变后蛋白空间二级结构的改变及与表型的关系

目的 分析薄基底膜肾病（TBMN）患者COL4A4基因点突变后导致编码蛋白中甘氨酸被其它类型氨基酸替代后的结构;探讨基因突变对编码蛋白二级结构的影响及与表型的关系。 方法 以临床确诊的1例常染色体显性连锁遗传型TBMN并发局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）患者为研究对象,该患者症状较重,临床表现为血尿、大量蛋白尿,基因检测确定为COL4A4中的g. 1214G>A导致p．G405E。对照选取1例健康人和1例文献报道的单纯TBMN患者（基因检测确定为COL4A4中的g. 1550G>A导致p．G448S）。应用E. coli分别表达患者α4（Ⅳ）链的含有突变位点的结构域及对照α4（Ⅳ）链的相同结构域,圆二色谱检测并比较它们二级结构的差异。 结果 TBMN并发FSGS患者重组蛋白的圆二色谱最低峰所在的波长由正常对照的208 nm变为约220 nm处,而且峰度降低。单纯TBMN对照重组蛋白的检测结果与健康对照相比改变较轻微,最低峰所在的波长不变,峰度仅轻度降低。二级结构分析显示,来自健康对照的重组蛋白中α螺旋、β折叠、转角和无规卷曲均存在,其中前二者各占约1/4。与健康对照蛋白相比,来自TBMN并发FSGS患者的重组蛋白中α螺旋结构增多,约占1/3,无β折叠结构;单纯TBMN对照的重组蛋白与健康对照相似,α螺旋的比例下降而β折叠增多。 结论 位于α4(Ⅳ)链相邻结构域的两个不同位置的甘氨酸被不同的氨基酸替代,它们的临床表型不同,α4(Ⅳ)链的二级结构也存在显著差异。而且,二级结构的改变程度与临床表型的严重性一致。     

中西医结合治疗复发性阿弗他溃疡86例报告

复发性阿弗他溃疡是口腔黏膜病中最常见的一种溃疡病,具有反复发作的特点,中医认为该病属于脾中伏火上炎所致.本文作者采用中药为主,中西结合的方法治疗复发性阿弗他溃疡86例,取得了良好的疗效,现报道如下.     

术前消毒剂对小鼠术后近期听性脑干反应的影响

目的观察术前消毒剂醋酸氯己定(安尔碘)、聚维酮碘(点而康)、乙醇、苯扎溴铵酊对听功能的影响。方法 25只ABR反应阈正常的ICR小鼠随机分为5组,每组5只。将醋酸氯己定、聚维酮碘、乙醇、苯扎溴铵酊及生理盐水分别注入各组双耳中耳腔内,5min后吸出消毒剂,24h后观察小鼠8、16、24、32kHz短纯音ABR反应阈变化。结果醋酸氯己定、聚维酮碘、乙醇、及苯扎溴铵酊组小鼠8、16、24、36kHz ABR反应阈均较实验前明显升高(均为P<0.05),而生理盐水对照组实验前后ABR反应阈无显著变化。结论皮肤消毒剂进入中耳可导致小鼠听力下降,因此,术前消毒时应避免消毒剂通过外耳道及穿孔的鼓膜进入中耳。     

2007年禹州市麻疹流行病学分析

目的 了解禹州市2007年麻疹流行情况，以便指导今后的麻疹控制工作。方法对全市2007年麻疹监测专报系统报告的病例进行流行病学分析。结果2007年禹州市共报告麻疹病例297例，发病率为24．55／10万，是20年来发病率最高的一年，病例以7岁以下儿童为主，发病主要集中在1．2月份。结论2007年禹州市麻疹发病率高的主要原因与儿童基础免疫接种脱漏、免疫失败有关。应建立和完善儿童入学、入托时的预防接种证查验制度，适时对重点人群进行麻疹疫苗接种，预防麻疹等传染病的发生与流行。     

超早期微创穿刺引流术治疗基底节区脑出血的疗效分析

目的研究超早期微创穿刺引流术治疗基底节区脑出血的临床疗效。方法选取我院在2012年9月~2014年9月间收治的112例基底节区脑出血患者的临床资料,回顾分析患者临床资料。结果观察组治疗有效率、日常生活能力与神经功能缺损评分均优于优于对照组,对比有统计学意义(P0.05)。结论超早期微创穿刺引流术在基底节区脑出血治疗中取得了较为显著的疗效,可以提高患者的日常生活能力,提升治疗有效率,值得临床推广应用。     

Alport综合征诊断中应注意的几个问题

Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].     

急性磷化铝中毒4例报告

磷化铝是粮仓熏蒸杀虫剂。急性中毒临床较少见,我院1987年9月收治4例,报告如下 [中毒经过]驻地某粮库4名电工某日因有效防护进入放有用磷化铝片剂的粮仓内维修电路,其中3人在距地面4.5米的空中,1人在地面作业。约1h后,地面上的1人觉头晕、头痛、恶心、双下肢发抖,2h后空中3人也出现类似症状即送入我院。4例病人均为呼吸     

吹耳法治疗鼻衄150例

<正> 编辑同志: 笔者多年来用吹耳法治疗鼻衄150例,收到满意的临床效果,现介绍如下: 一、临床资料:150例中年令最大65周岁,最小2周岁,男91例,女59例,每次治疗时间3～5分钟。二、治疗方法:查清患者出血部位(即左右鼻孔),嘱其站位或端坐位,医者站立患者健侧面,用双手拨开耳廓,用口对准健侧耳孔吹气3～5次(左鼻孔出血吹右耳孔;右鼻孔出血吹左耳孔,两侧鼻孔出血,吹双侧耳孔),吹后让患者仰卧片刻,待血凝后再用清洁水洗净血迹,且忌用手挤压鼻孔或用不洁之物擦洗或填塞鼻孔。     

糖尿病患者围手术期应用胰岛素泵治疗效果的临床观察

目的：探讨胰岛素泵在糖尿病围手术期治疗的作用和优势。方法：选在我院外科就诊的2型糖尿病患者60例，随机选取30例患者使用持续皮下胰岛素治疗——胰岛素泵（美敦利 诺和锐）和30例常规皮下注射胰岛素治疗（诺和灵R、诺和灵N）根据不同情况确定围手术期糖尿病患者胰岛素用量，使血糖均维持在围手术期理想的血糖范围，观察每组病人治疗前后及2组间治疗后各项临床指标变化。结果：应用胰岛素泵（CS11）及多次皮下胰岛素注射（MS11）后俩组血糖均明显下降，可达到理想状态，但治疗组较对照组在血糖达标情况、血糖达标时间、胰岛素用量、低血糖发生率上均优于对照组。结论：持续皮下输注胰岛素的方式模拟人胰岛素分泌，在围手术期可以迅速控制血糖。且方便、安全、有效。是一种很好的治疗方法。     

氢质子磁共振波谱在热性惊厥中的临床应用

目的应用氢质子磁共振波谱(1H-MRS)检测热性惊厥(FS)患儿脑组织生化代谢物,了解FS发作后脑损伤情况,探讨1H-MRS在FS中应用的意义。方法对25例FS患儿和6例神经系统正常儿童进行常规头颅MRI和颞叶海马区的1H-MRS检查。25例FS患儿中,15例为单纯性热性惊厥(SFS),10例为复杂性热性惊厥(CFS)。检测指标为N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)、谷氨酸-谷氨酰胺复合物(Glx)和乳酸(Lac)的信号强度,计算并比较NAA/(Cho Cr)和Lac/Cr的比值。结果头颅MRI检查结果为FS组及对照组均未显示异常。1H-MRS检测结果为NAA/(Cho Cr)比值,SFS组为0.71±0.05,CFS组为0.65±0.04,对照组为0.73±0.05,CFS组明显低于SFS组及对照组(Pa<0.01),但后二者之间无明显差异(P>0.05)。Lac/Cr比值SFS组(0.32±0.21)和CFS组(0.63±0.30)高于对照组(0.05±0.04)(Pa<0.05),且CFS组高于SFS组(P<0.01)。结论1H-MRS作为一项无创检查,能更敏感地发现FS患儿的早期脑损伤,为FS尤其是CFS患儿的治疗、评估预后提供客观依据。