北京市三阶段新生儿听力筛查成本效果分析

目的 比较新生儿听力筛查两阶段和三阶段的成本效果, 为普遍性筛查提供依据。方法 对2010年10月至2012年12月北京市7家医院出生的正常新生儿进行听力筛查, 分别采用两阶段和三阶段策略及听力诊断性检查, 比较两种筛查的成本/效果比。其中筛查和诊断成本数据源自医院, 采用自行设计问卷对家长调查额外交通费和误工费。根据依从率进行敏感性分析。结果 新生儿初筛62 695人, 未通过5 809人, 阳性率为9.30%;复筛4 933人, 未通过972人, 阳性率为19.70%;复筛未通过并就诊于指定医疗机构者412人。完成诊断性评估360人, 听力异常者217例, 听力异常率为60.28%。完成三阶段筛查共276人, 未通过163人。其中125人完成诊断性检查, 异常112例(中度以上45例), 听力异常率为89.60%。以实际筛查率和诊断率计算成本/效果比, 两阶段(19 985元/例)优于三阶段(37 242元/例), 但随着筛查依从率的提高, 三阶段筛查的成本效果也随之提高。结论 筛查依从率影响三阶段筛查的成本效果, 在筛查依从率较高(>90%)的地区可考虑使用三阶段筛查方法。     

X 线数字化水平侧位片在新生儿肺气漏诊断中的应用

目的：探讨 X 线数字化仰卧水平投照侧位片在新生儿肺气漏诊断中的重要意义。方法：回顾分析48例新生儿肺气漏的投照体位及影像表现,重点分析水平侧位片在诊断中的应用,以及数字化摄影系统的后处理在诊断中的价值。结果：气胸28例,纵隔气肿14例,气胸合并纵隔气肿6例;正位片显示肺气漏27例,侧位片显示48例,经统计学处理发现是否加照水平侧位对确定诊断有统计学意义（P ＜0．005）。结论：X 线数字化仰卧水平投照侧位片能肯定肺气漏的诊断,并能明确气漏的部位、范围、程度,数字化系统的后处理功能,使得肺气漏更容易被发现,在指导临床治疗上具有重要的应用价值。     

肝X受体表达对糖尿病肾病大鼠的影响及机制研究

目的探讨肝X受体(LXR)对糖尿病肾病大鼠的影响及机制。方法选取60只Wistar大鼠,采用抽签法随机分为对照组、模型组及干预组,每组各20只。模型组及干预组大鼠通过链脲佐菌素(60 mg/kg)腹腔注射建立糖尿病肾病模型,干预组大鼠给予LXR激动剂T0901317(30 mg·kg-1·d-1)。2周后,称重,留取24 h尿,之后腹腔注射乙醚,在腹上动脉部位进行取血,随后处死,留存血液样本,测量血糖、肾功能、血脂水平。结果 12周后,3组大鼠体质量、尿蛋白、血糖、肌酐、尿素氮、内生肌酐清除率、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中模型组和干预组尿蛋白、血糖、肌酐、尿素氮、三酰甘油、总胆固醇水平高于对照组,体质量、内生肌酐清除率、高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(P<0.05);干预组尿蛋白、血糖、肌酐、尿素氮、三酰甘油、总胆固醇水平低于模型组,体质量、内生肌酐清除率、高密度脂蛋白胆固醇水平高于模型组(P<0.05)。结论 LXR表达能够明显改善Wistar大鼠糖尿病肾病生化指标,具有一定的指导意义。     

中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状,因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市,将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础,对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述,为推动法布雷病的规范化诊疗提供依据。     

嵌甲症分级治疗疗效观察

2003年2月-2008年5月，我们采用不同分级疗法治疗嵌甲症患者56例，现将治疗情况报告如下。     

系统性红斑狼疮合并妊娠71例的前瞻性研究和长期随访

目的：了解系统性红斑狼疮（SLE）患者妊娠的母婴风险因素。方法：前瞻性地观察1988－1999年间仁济医院SLE患者妊娠结果，将患者分为病控制1年经以上妊娠组（A组），妊娠前1年内有病情活动组（B组）和妊娠期首发病例组（C组），分别观察妊娠期及产后0．5年内母婴情况并长期随访。结果：71例患者中A组患者49例，B组患者13例，C组患者9例，1例患者因严重狼疮活动而终止妊娠，另1例患者产下双胎，出生活婴71名，无新生儿狼疮，无母婴死亡，妊娠期SLE活动比例A组9例（18．4％）显著低于B组10例（76．9％）和C组9例（100％（P＜0．01），A组妊娠期新发肾炎显著少于B、C组（P＜0．05），产后0．5年肾炎活动显著少于B组（P＜0．05），A组出生早产儿和低体重儿显著少于B组（P＜0．05），A组患者中既往有无SLE内脏累及者之间比较，妊娠期SLE活动和胎儿异常的比例差异均无显著性（P＞0．05），结论：SLE患者病情控制1年以上妊娠，母婴安全度显著增高，既往有内脏累及不构成特别的风险，妊娠前1年内有SLE活动者母婴风险显著增大。     

音乐疗法在乳腺癌病人生活质量中的应用研究进展

介绍音乐疗法的概念,具体阐述音乐疗法对乳腺癌病人生活质量的影响,并对现存问题进行分析进而提出建议,以期为未来音乐疗法在管理和提高乳腺癌病人生活质量方面的应用提供依据和借鉴.     

老年肱骨远端骨折治疗中垂直与平行双钢板的疗效对比

目的：探讨垂直或平行双钢板在治疗老年骨质疏松性肱骨远端骨折中的优劣。方法回顾性地分析2008年9月至2013年1月解放军总医院收治的老年肱骨远端骨折患者39例,平均年龄64（60-81）岁,其中21例患者采用垂直双钢板内固定,18例患者采用平行双钢板内固定。评价手术时间、术中出血量、骨折愈合时间、肘关节活动度,并按Mayo肘关节功能评分（MEPS）评估疗效。结果所有患者术后均获得随访,时间12-25个月,垂直钢板组平均（17.0±1.5）个月,MEPS平均（82.0±5.6）分,优良率81.0%;平行钢板组随访时间平均（15.0±2.0）个月,MEPS平均（83.1±5.5）分,优良率88.9%。手术时间、出血量、骨折愈合时间、功能评分等组间差异均无统计学意义（P＞0.05）。垂直钢板组中有2例骨折延迟愈合,经二次手术植骨后愈合;1例发生异位骨化,轻度影响术后功能。结论两种内固定方式都可提供初期良好的复位与稳定。与垂直双钢板相比,平行钢板内固定在减少老年人肱骨远端骨折并发症方面可能更有优势。     

亚低温干预下新生大鼠缺氧缺血性脑损伤COX 2基因表达变化及意义

目的：探讨亚低温干预下新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）时环氧化酶2（COX 2）基因表达变化及意义。方法120只7 d龄 SD大鼠,采用 Rice法建立新生大鼠缺氧缺血脑损伤模型,随机分为假手术组、常温组、亚低温组,每组又根据处死时间的不同分为1 h、6 h、12 h、24 h、48 h五个亚组,用实时荧光定量聚合酶链反应检测新生大鼠COX 2mRNA表达。结果假手术组COX 2mRNA表达甚微,且各组之间无明显变化;常温组 COX 2mRNA表达6 h开始上调且逐渐增加,24 h含量达高峰,24 h-48 h维持在高峰（P〈0.05）;亚低温组各组 COX 2mRNA表达与常温组各时间点比较均降低（P〈0.05）。结论 COX 2在新生大鼠 HIBD形成中发挥一定的作用,亚低温干预能降低 HIBD后不同时间脑组织 COX 2的表达活性,提示在恰当的时间窗内进行亚低温干预治疗对脑保护是有效的。