中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF／KLF1基因多态性研究

目的针对中国壮族人群中的Lu（a—b－）表型,检测其相关的EKLF／KLF1调控基因,以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4527名壮族人群中筛查出的22名Lu（b－）表型的先证者进行家系调查,血清学筛查家系中Lu（a—b－）个体,扩增其EKLF／KLF1调控基因的3个外显子,测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu（a—b－）表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF／KLF1基因中均发现同样的519．525dupcGGcGcc杂合突变;其余3个家系Lu（a—b－）表型的EKLF／KLF1基因中均发现895C〉G杂合突变。结论中国壮族Lu（a—b－）血型的分子背景可能与EKLF／KLF1基因的特异性杂合突变密切相关,且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。     

3例弱D表型献血者的RhD抗原表位和分子机制研究

目的研究3例RhD抗原表型为弱D型54的献血者的RhD抗原表位和分子机制。方法采用常规试剂对3例弱D型54样本进行Rh分型,并采用D-screen分析样本的RhD抗原表位。对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因杂合性。使用Robetta服务器进行模型构建。结果 2例样本仅检出365C>T突变,1例样本检出365C>T杂合突变和1 227G>A杂合突变。经D-screen中全部抗体检测的2例样本表现出与部分D表型中DVII相同的D抗原表位分布,另1例未经D-screen全部抗体检测的样本与DVII的D抗原表位分布类似。同源建模分析显示弱D型54的胞内S122L突变也可能影响D抗原胞外区的蛋白结构。结论首次在中国人中报道了弱D型54,并首次分析了该表型的D抗原表位组成。弱D型54具有部分D表型的特征,可能引起同种免疫。     

飞秒激光制瓣准分子手术临床观察

目的：探讨飞秒激光制瓣应用与准分子激光手术的临床效果。方法：选取准分子激光治疗中高度近视患者400例,随机分为两组,使其有可比性。其中对照组患者使用板层刀制作角膜瓣;观察组患者使用飞秒激光制作角膜瓣。对两组患者术后裸眼视力以及角膜瓣实测厚度进行比较。结果：术后1d、7d、1月、3月观察组患者裸眼视力较术前提高者分别占总数的41.50%、64.75%、68.25%和73.25%,均明显高于对照组;观察组患者术后实测角膜瓣厚度与设置值相比平均偏离15.46um,角膜瓣平均厚度与角膜顶点处角膜瓣厚度相差0.06um,而对照组上述两值分别为36.68um和16.54um。两组比较差异明显,有统计学意义（P〈0.05）。结论：飞秒激光制作角膜瓣应用于准分子激光手术与传统板层刀相比具有更好的稳定性和安全性,是一种值得在临床中进行推广的手术技术。     

经口内镜下肌切开术治疗60岁以上患者原发性贲门失弛缓症的单中心研究

目的探究经口内镜下肌切开术(peroral endoscopic myotomy, POEM)对60岁以上原发性贲门失弛缓症(achalasia, AC)患者的治疗效果。方法回顾性分析2010年11月—2019年9月经解放军总医院消化内镜中心行POEM治疗的146例≥60岁老年组和146例18～59岁成年组患者资料, 对其基础资料、手术资料、手术相关并发症、手术疗效进行分析。结果 2组患者在性别、Ling分型、HRM分型与既往治疗方面差异均无统计学意义(P>0.05);292例患者均成功接受POEM治疗, 老年组和成年组临床成功(Eckardt评分≤3分)率分别为96.33%(105/109)和96.77%(90/93), 差异无统计学意义(χ2=0.030, P>0.05);2组患者肌切开总长度差异无统计学意义[(7.09±2.49)cm比(7.12±2.24)cm, t=0.472, P>0.05];老年组有26例(17.81%)出现并发症, 成年组有21例(14.38%)出现并发症, 2组差异无统计学意义(χ2=0.634, P>0.05);老年组与成年组...     

1例部分D表型献血者RhD抗原表位及分子机制研究

目的 研究1例RhD抗原表型为部分D的献血者RhD抗原和分子机制.方法 利用血清学方法对1例初筛为RhD阴性样本进行RhD阴性确认并进行CE分型;采用D-screen检测该样本RhD抗原表位.利用Sanger测序法对RHD基因的全部外显子测序.建立数字PCR鉴定RHD基因型的方法并分析该例样本RHD基因合子型.采用Ro...     

虹膜定位联合波前像差引导LASIK与常规LASIK矫正重度散光的疗效对比分析

目的:探讨虹膜定位联合波前像差引导LASIK矫正重度近视性散光(柱镜>-2.00D)的临床疗效。方法:接受虹膜定位联合波前像差引导LASIK手术的重度散光患者39例73眼作为试验组,同期行常规LASIK手术重度近视性散光患者37例70眼作为对照组,对两组的术后3mo疗效进行比较。结果:试验组71眼(97%)术后裸眼视力≥术前最佳矫正视力(best-corrected visual acuity,BCVA),对照组57眼(81%),术后视力恢复试验组明显优于对照组(P<0.01)。试验组和对照组术后视力较术前BCVA提高≥1行分别为49眼(67%)和27眼(39%),试验组明显优于对照组(P<0.01)。术后残余散光度≤±0.50D试验组47眼(64%),对照组23眼(33%),试验组明显小于对照组(P<0.01)。术后3mo采用与术前瞳孔直径基本一致时测量数据,试验组和对照组总高阶像差(root mean square of high order aberration,RMSh)值分别为0.512±0.117和0.635±0.213,试验组RMSh值小于对照组(P<0.05)。两组RMSh较术前均有不同程度增加,平均增高幅度分别为30.9%和65.7%,试验组明显小于对照组(P<0.01)。试验组和对照组患者对术后视觉质量表示"满意"或"基本满意"分别占71眼(97%)和64眼(91%),试验组术后满意度优于对照组(P<0.05)。结论:对于重度散光,虹膜定位联合波前像差引导LASIK疗效优于常规LASIK手术,术后视力提高理想,残余散光较少、高阶像差增幅减小及满意度较高。     

桔梗在血府逐瘀汤中增强止痛效果探析

清代医家王清仁的血府逐瘀汤,是活血行气的名方,方中以桃红四物汤、川牛膝活血,四逆散行气,现代医家用之加减,治疗血瘀气滞所致的痛证,常有良好疗效。但桔梗一味,常在组方时被忽略,窃以为非智举也。血府逐瘀汤应用桔梗之本意,有取其“味厚气轻”,“可为诸药舟楫,载之上浮”,以达胸中血府之所。另一方面,桔梗又能加强血府逐瘀汤的活血止痛效果,可使此方不仅仅应用于胸中血瘀证,还能更广泛地被应用于一切血瘀气滞导致的痛证。     

超声测量在妊娠期糖尿病产前管理中的应用

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)可导致巨大儿及各种围产儿并发症.GDM本身引起的胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)极少见,但过于严格控制孕妇血糖可能增加发生FGR的风险.     

近视患者LASIK术后早期计算性AC/A值的变化观察

随着准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)矫治近视的广泛开展,各调节因素对LASIK术后效果的影响已经引起有关学者的关注,相关报道尚不多.我中心采用Von Graefe法测量近视患者远距及近距水平隐斜,观察并分析近视患者LASIK手术前后不同屈光度数近视组的计算性AC/A值的变化情况.现将结果报道如下.