11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测

目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。     

女生月经初潮预测的Fisher判别分析

月经初潮期是少女青春发育的重要时期,初潮出现后,机体形态发育速度,体型特点较前开始发生改变。进行初潮的预测对专项人员的选材和开展青春期健康管理有着重要的意义。本文就我站1987年5月对部分在校女生青春期发育调查资料,采用 Fisher 判别法进行初潮预测及分析,报道如下。1 调查方法本调查是结合学生健康监测工作进行的。调查指标为:实足年龄、身高、体重、胸围、骨盒宽、皮下脂肪厚度、月经史等。其中年龄根据调查时间和出生时间推算出准确值     

急性髓系白血病外周造血干细胞采集及移植(附1例报告)

目前，外周造血干细胞（PBSC）的大剂量单采与非程控的－８０℃冰冻保存作为简便易行的造血干细胞采集与保存方法犤１犦，推进了外周造血干细胞移植（PBSCT）技术的发展，具有造血系统重建恢复快、早期并发症少、感染出血较少等主要优点。选择自体外周造血干细胞移植（APBSCT）治疗白血病，动员方案及预处理强度难以把握，PBSC采集中存在诸多难题。笔者结合收治１例急性髓细胞白血病（AML－M３）APBSCT，对建立可行的相关技术方案报告如下。１病例与方法１．１病例患者，女，３１岁。因无明显诱因出现齿龈出血、双下肢皮肤瘀斑…     

头孢呋辛钠国产品与进口品随机对照治疗急性细菌性感染临床评价

采用随机对照试验方法评价国产头孢呋辛钠治疗细菌性感染的安全性及有效性。给药方法 :试验组头孢呋辛钠 0 .75～ 1.5 g,bid,静脉滴注 ;对照组进口头孢呋辛钠 (商品名 :西力欣 ) ,0 .75 g～ 1.5 g,bid静脉滴注 ,疗程均为 7～ 14 d。结果试验组及对照组分别有 70例及 71例可评价疗效 ,两组有效率分别为 94 .3%(6 6 /70 )及 90 .1% (6 4 /71) ,对各种致病菌感染有效率分别为 93.2 % (5 5 /5 9)和 91.4 % (5 3/5 8)。两组治疗前分离菌株均为 5 9株 ,治疗后细菌清除率分别为 94 .9% (5 6 /5 9)和 98.3% (5 8/5 9)。两组安全性评价分别为 86例及 79例 ,不良反应发生率分别为 10 .5 % (9/86 )与 15 .2 % (12 /79)。两组经统计学处理差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :头孢呋辛钠治疗急性细菌性感染疗效好 ,可安全耐受。     

乳酸脱氢酶测定对评估机采单个供者血小板保存中损伤的价值

目的探讨测定LDH作为保存SDP的损伤评价标准的价值。方法选择19份SDP样本均分为2组,放置于血小板摇床内保存,保存24 h为实验组,保存1~3 h为对照组,检测并比较2组间LDH值。结果SDP保存24 h后与1~3 h的LDH值存在显著性差异。结论选择悬浮SDP血浆检测LDH水平可评估保存SDP损伤。     

冠状动脉慢性完全闭塞性病变患者介入治疗的护理

冠状动脉慢性完全闭塞（CTO）是动脉粥样硬化病变进一步发展成严重狭窄病变的终末阶段。通常是指冠状动脉闭塞超过1个月以上，闭塞的冠状动脉无前向血流通过（TIMI血流0级）或仅有少量血流通过（TIMI血流Ⅰ级）。随着介入技术日臻成熟，CTO病变已经成为PCI领域最大的难点之一。本研究回顾1148例CTO病变实施PCI的临床护理，现报道如下。     

红谷滩新区入托儿童HBsAg、抗-HBs检测结果分析

我省是乙型肝炎（乙肝）病毒（HBV）的高流行区，随着我国计划免疫工作的发展．乙肝已经列为计划免疫重点控制的疾病之一．乙肝控制已经取得显著成效．主要表现为乙肝表面抗原（HBsAg）携带率．HBV感染均有不同程度的下降。为了解红谷滩新区入托儿童HBsAg感染现状和乙肝免疫水平．为今后开展乙型肝炎防治工作提供科学依据．于2007年度对该区16所幼儿园入托儿童．3042人进行HBsAg和抗-HBs检测．现将结果报告如下。     

酶联免疫吸附试验测定尿中性肽内切酶浓度

目的　建立尿中性肽内切酶 (NEP)检测的ELISA法 ,明确用ELISA法检测尿NEP在诊断肾小管损伤中的意义。方法　建立尿NEP检测的ELISA法 ,并与荧光法比较 ;分别用两法检测患者组和对照组尿NEP。结果　ELISA法检测NEP ,浓度在 2 0～ 2 0 0 μg/L时 ,浓度的对数与吸光度间有良好的线性关系 (r >0 .99,P <0 .0 1)。取 10次标准曲线 ,计算线性范围内各浓度的变异系数 (CV)为 2 .0 6 %～ 4 .17% ,平均 2 .98%。所有标准曲线相关系数 (r)均 >0 .99(P <0 .0 0 1)。ELISA法回收率为 93.6 %～ 10 7.3% ,平均为 10 1.7%。该法批内CV为 4 .15 %、5 .4 6 % ,批间CV为 6 .2 4 %、6 .39%。检测限值为 2 .2 0 μg/L。患者组两法测得尿NEP均低于正常对照组 (P <0 .0 1)。各组两法结果无差异 (P均 >0 .0 5 )。结论　检测尿NEP可以帮助判断近端肾小管损伤。ELISA法与传统荧光法相比更简便 ,不需特殊仪器 ,却有良好的精确度和重复性 ,可以作为评价肾小管损伤的较好方法。     

灯盏花注射液对老年慢性肾功能衰竭患者血液流变性及肾功能影响的观察

目的：观察灯盏花注射液对老年慢性肾功能衰竭患者的血液流变性及肾功能的影响。方法：根据１９９２年全国肾小球疾病座谈会制订的慢性肾功能衰竭评定标准进行临床分组。肾功能不全失代偿组３４例和尿毒症组１０例，２组患者每日静滴灯盏花注射液２０ｍｌ（含黄酮９００ｍｇ），连用１４日为１个疗程。观察治疗前后血压、胆固醇（ＣＨ）、甘油三酯（ＴＧ）、血粘度、血尿素氮（ＢＵＮ）、血肌酐（ＳＣｒ）等指标的变化，进行治疗前后自身对比。结果：治疗后２组ＢＵＮ、ＳＣｒ均下降，以肾功能不全失代偿组下降显著（Ｐ＜０．０５）；收缩压（ＳＢＰ）和舒张压（ＤＢＰ）均下降，以ＳＢＰ下降极为显著（Ｐ＜０．０１）；高密度脂蛋白（ＨＤＬ）升高显著（Ｐ＜０．０５）；全血粘度、全血低切粘度、纤维蛋白原（Ｆｉ）下降均显著（Ｐ均＜０．０５）；ＣＨ、ＴＧ、血小板最大聚集率（ＰＭＡ）略有下降，但无统计学意义（Ｐ均＞０．０５）。结论：灯盏花注射液对老年慢性肾功能衰竭患者具有降低血粘度及改善肾功能的作用。     

医疗失效模式在神经外科重症患者院内转运中的应用

目的通过使用医疗失效模式与效应分析回顾性分析了NICU患者院内转运状况,并制定措施改进,降低转运风险,提高转运效率,减少相关不良事件的发生。方法将本院2012年1月~2013年12月在使用医疗失效模式与效应分析改进转运流程前共536例患者作为对照组;将2014年1月~2015年12月在使用医疗失效模式与效应分析之后共627例患者作为观察组。比较两组患者院内转运过程中的护理不良事件的发生情况。结果观察组患者转运过程中生命体征改变、坠床、意外拔管、窒息、物品丢失以及投诉等护理不良事件的发生率较对照组明显降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论医疗失效模式与效应分析改进转运流程保证了患者的安全,提高了家属满意度,同时,提高了"安全转运"的意识,并促进团队合作及持续质量改进。