Prevalence of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) predisposition gene mutations among 882 HBOC high‐risk Chinese individuals

Identification of deleterious variants in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) susceptibility genes allows for increased clinical surveillance and early detection, and could predict the response to poly (ADP‐ribose) polymerase (PARP) inhibitor in patients with advanced ovarian carcinomas. To determine the prevalence and clinical prediction factors for HBOC syndrome, 882 selected individuals underwent multigene panel testing for HBOC risk assessment during the period from January 2015 to March 2018. Overall, 176 deleterious mutations were observed in 19.50% (n = 172) of individuals. Twenty‐six of 176 mutations could not be retrieved in related public databases and were considered to be novel. Among patients with ovarian cancer, 115 deleterious mutations were identified in 429 patients (48.6%) with significant enrichment for a family history of breast or ovarian cancer syndrome (P < .05). In the breast cancer subgroup, 31 deleterious mutations were identified in 261 patients. Besides BRCA1 (8; 25.8%) and BRCA2 (11; 35.5%), the most frequently occurring genes, an additional 12 deleterious mutations (38.7%) were found in seven other susceptibility genes. Higher mutation incidence (57.9%) was observed in subjects with histories of breast and ovarian cancer. Our results highlighted the genetic heterogeneity of HBOC and the efficiency of a multigene panel in carrying out risk assessment.     

64层螺旋CT在糖尿病下肢动脉硬化闭塞症中的诊断价值

目的评价64层螺旋CT下肢动脉成像在诊断糖尿病下肢动脉硬化闭塞症中的临床价值。方法对90例可疑下肢血管病变的Ⅱ型糖尿病患者进行64层螺旋CT血管造影检查,对所有扫描原始数据行容积再现(VR),最大密度投影(M IP),冠状、矢状面多平面重组(MPR)以及曲面重建(CPR)。结果64层螺旋CT下肢血管造影检查可以清晰显示自髂总至足背整个动脉系统病变的准确部位、范围及侧枝血管。90例患者中67例(77%)患者血管呈不同程度粥样硬化表现。其中轻或中度狭窄49例(56.3%),重度狭窄18例(20.7%),7例(8%)完全闭塞患者可见侧枝循环血管形成。结论64层螺旋CT下肢血管造影,对糖尿病下肢动脉硬化闭塞症的诊断和治疗具有重要价值。     

肝癌间质及癌旁病变的病理分析

目的　研究肝癌间质及癌旁病变的临床病理意义。方法　在 2 0例肝癌组织标本中取 45个癌结节 ,分别在癌结节中间、癌旁肝组织等部位取组织 4块 ,连续切片 ,显微镜下观察。结果　 19个结节有完整窦内皮细胞围绕癌巢 ,其中癌结节肉眼小于3cm者 13个 ,大于 3cm者 6个。 2 6个癌结节无完整窦内皮细胞围绕癌巢 ,其中癌结节直径大于 3cm者 2 4个 ,小于 3cm者 2个。2 0例中有 13例合并肝硬化 ,17例有乙型肝炎病毒感染和HBsAg阳性。 结论　病理连续切片 ,显微镜下观察肝癌间质及癌旁病变是预测肝癌患者预后的重要病理学指标     

小颗粒致密低密度脂蛋白氧化特性及对血管内皮细胞脂质过氧化的影响

了解小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化维生素含量、氧化特性 ,探讨其对血管内皮细胞脂质过氧化的影响。采用二次密度梯度超速离心的方法分离制备小颗粒致密低密度脂蛋白 ,高压液相色谱测定其抗氧化物质维生素A、E和 β 胡萝卜素 ;连续监测小颗粒致密低密度脂蛋白在 2 34nm的吸光度以测定其氧化敏感曲线 ;在血管内皮培养液中分别加入不同浓度的小颗粒致密低密度脂蛋白 ,培养后测定培养液丙二醛的浓度。实验成功分离小颗粒致密低密度脂蛋白 ,与大而轻低密度脂蛋白相比 ,维生素A、E和 β 胡萝卜素等抗氧化物质及总抗氧化能力明显减少 ,只有大而轻低密度脂蛋白的 6 5 %、39%和 2 4 % ,故小颗粒致密低密度脂蛋白氧化的延迟时间只有大而轻低密度脂蛋白的 37.5 % ,但硫代巴比妥酸反应物质值及氧化速率分别是大而轻低密度脂蛋白的 1 .7倍和 1 .2 8倍 ;培养液中丙二醛含量随加入脂蛋白的浓度和作用时间而增高 ,2 4h时小颗粒致密低密度脂蛋白 5 0mg组、1 0 0mg组、1 5 0mg组与相同剂量大而轻低密度脂蛋白组比较丙二醛显著增高 (P <0 .0 5 )。上述结果提示 :小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化物质及抗氧化能力下降 ,氧化敏感性增高 ,并促进内皮细胞过氧化损伤     

溃疡性结肠炎内镜、病理特点及其临床意义

目的探讨溃疡性结肠炎内镜及病理组织学检查的临床特点及其意义。方法采用分级的方法描述219例活动期溃疡性结肠炎以及53例治疗后临床症状完全缓解者的内镜、病理组织学特点。运用Spearman等级相关系数进行相关分析。结果本组219例活动期溃疡性结肠炎内镜分级主要分布在Ⅱ～Ⅲ级，占59．8％。病理组织学分级主要分布在Ⅲ～Ⅳ级，占79．9％（r=0．1692，P=0．0122）。经治疗后4周～8个月间，53例临床症状完全消失。内镜分级由治疗前的Ⅲ～Ⅳ级向Ⅰ～Ⅱ级转归，而病理组织学分级Ⅳ级为22．7％（r=0．3007，P=0．0287）。内镜分级与病理组织学分级两者间均无相关性。结论本组内镜及病理组织学分级描述溃疡性结肠炎病情以及疗效有不一致性。早期诊断以及近期疗效的判断不仅应依靠临床症状及内镜检查所见，更应结合病理组织学检查。     

重症急性胰腺炎102例临床分析

目的探讨重症急性胰腺炎的合理治疗方案。方法以1985年1月～2005年8月间收治的102例重症急性胰腺炎作研究对象，比较手术组与非手术组的主要并发症和死亡率。A组：1985年1月～1993年12月以手术治疗为主41例；B组：1994年1月～2005年8月以早期非手术治疗为主61例。结果手术组死亡率和并发症发生率明显高于非手术组，两组病死率及并发症发生率比较差异有显著性（P〈0．05）。结论重症急性胰腺炎采用早期非手术治疗能有效降低病死率和并发症发生率。大多数重症急性胰腺炎可经非手术治愈。     

X线及MRI对聚丙烯酰胺凝胶隆胸后乳腺病变诊断价值的评价与比较

目的对聚丙烯酰胺凝胶(PAG)注射式隆胸术后,出现并发症或合并乳腺其他病变的X线与MRI的诊断价值进行评估。方法回顾性分析26例PAG隆胸术后钼靶X线与MRI的影像表现。结果钼靶X线及MRI能显示充填物位置、形态,合并乳腺病变4例,X线全部漏诊,MRI能检出病灶。结论钼靶X线是PAG隆胸术后普查、随访的首选方法,但出现并发症或者合并乳腺病变时,MRI具有无法比拟的优越性,在临床诊断与治疗中发挥了重要作用。     

复方碘酊消毒液中和剂试验研究

复方碘酊消毒液是含有20 g/L碘和1 g/L三氯羟基二苯醚的酒精溶液,为选择出合适的中和剂,采用化学中和法的悬液定量试验和滤膜冲洗及中和剂加滤膜冲洗法进行了试验研究。结果,硫代硫酸钠、硫代乙醇酸钠、吐温80、卵磷脂及其复方中和剂经悬液定量试验法和滤膜冲洗法,均不能中和复方碘酊消毒液对试验菌的残留作用。采用中和剂加滤膜冲洗法证明,用含5000 mg/L硫代硫酸钠+5000 mg/L吐温80+2000 mg/L硫代乙醇酸钠的磷酸盐缓冲液作为中和剂,均可有效去除复方碘酊消毒液对试验菌的残留作用;各中和剂及其中和产物对试验菌及培养基无不良影响。结论,选择复方碘酊消毒液的中和剂,不适宜用悬液定量试验法;宜采用滤膜过滤冲洗法。     

针对MAGE-1基因RNAi在恶性胶质瘤SHG-44细胞中的作用研究

目的构建抑制黑色素瘤抗原-1(MAGE-1)的siRNA表达载体,鉴定其在人恶性胶质瘤细胞系SHG-44细胞中对MAGE-1基因表达的干涉作用。方法化学合成2对编码短发夹RNA序列的靶向MAGE-1基因寡核苷酸链,克隆到经BglⅡ、HindⅢ双酶切的pSUPER载体上,重组构建RNA干涉(RNAi)质粒载体。利用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)、流式细胞术和荧光显微镜,检测经稳定转染后SHG-44细胞中MAGE-1的表达,以了解siRNA的干扰效果。结果重组构建的pSUPER-MAGE-1载体经双酶切电泳及插入基因片段序列分析,表明寡核苷酸链成功插入到预计位点,并且序列与预期完全一致。稳定转染后G418筛选出的SHG-44多克隆细胞MAGE-1的表达经RT-PCR、流式细胞术和荧光显微镜检测,2对siRNA均有较明显的干涉作用。结论成功构建了针对MAGE-1基因的siRNA表达载体,抑制SHG-44细胞中的MAGE-1分子的表达。