眼外期及远处播散期视网膜母细胞瘤133例

目的 总结晚期视网膜母细胞瘤(Rb)患儿的临床特点和疗效.方法收集2005年9月-2010年5月本科收治133例(162只眼;男78例,女55例)眼外期(101例)及远处播散期(32例)Rb患儿综合诊疗资料,并进行回顾性分析.133例患儿中位年龄2.04岁(0.33～12.66岁).首发眼别:右眼48例(眼外期36例,远处播散期12例),左眼56例(眼外期46例,远处播散期10例),双眼29例.结果眼外期及远处播散期患儿初诊症状以黄白色反光为主要临床表现,占69.92%(93/133例),其次为流泪、红肿、畏光及眼球突出(10.52%),斜视(9.77%),视力下降、失明、白内障(6.77%).误诊1.51%,术后复发1.51%.133例中男性患儿就诊率为58%(78/133例),略高于女性患儿;存在Rb家族史者占5.26%(7/133例);98.49%的患儿(131/133例)神经元特异性烯醇化酶(NSE)增高, 最大值370.00 μg·L-1;眼外期患儿NSE水平为(34.16±19.63) μg·L-1,远处播散期患儿NSE水平为(91.83±96.55) μg·L-1.放弃治疗或失访14例(远处播散期9例,眼外期5例),获随访119例,随访中位时间27个月,生存率82.35%(98/119例).远处播散期存活率为26.08%(6/23例),眼外期为95.83%(92/96例).结论晚期Rb患儿一旦出现远处器官及组织侵犯,病死率较高.但眼外期患儿经规律治疗后生存率较高,应重视Rb的早期、综合诊疗.     

三侧性视网膜母细胞瘤4例临床分析及文献回顾

目的分析三侧性视网膜母细胞瘤(TRB)的临床资料,探讨其诊断、治疗方法及预后情况。方法回顾性分析4例我院诊断为TRB的患儿临床特征及随访情况。结果4例TRB患儿中,1例有家族史(1/4);3例为双眼发病(3/4),l例为单眼发病(1/4);鞍旁占位1例,松果体占位2例,蝶鞍区占位1例;3例患儿首次血清神经元特异性烯醇化酶测得值升高,治疗后迅速降至正常。4例患儿中,2例经含有PECV方案化疗的规范治疗后病情均好转,其中1例颅内病灶消失,达完全缓解(CR),1例颅内病灶缩小,达部分缓解(PR);2例患儿因病情进展放弃治疗。截至随访日期,2例获随访患儿1例无事件生存,1例PR。结论TRB在临床上较为罕见,预后差,PECV方案化疗对其有效,但需更大样本进一步验证。     

41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结

目的总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨。方法选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组。对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结。统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组:直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点。结果 41例研究组RB患儿中单眼8例(19.5%),双眼33例(80. 5%);中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5%。1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31. 5%(318例)。具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿(χ~2=42. 746,P=0.00)。41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6%。RB患儿家系谱:直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例。结论有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性。     

应用TSRH椎弓根钉系统治疗腰椎不稳症

目的：评价ＴＳＲＨ椎弓根钉系统在治疗腰椎不稳症中效果。方法：对２１例腰椎不稳症患者行ＴＳＲＨ椎根钉系统内固定手术,术后随诊分析。结果：２１例获平均２０．９个月的随访,植骨晤率为９５．２％,疗效满意。结论：ＴＳＲＨ椎弓根钉系统简单、固定牢靠,适用于腰椎不稳症的手术治疗。     

齿状突骨折的处理

目的：探讨不同类型齿状突骨折的处理方法。方法 分析１２例齿状突骨折的治疗及随访结果,其中５例保守治疗２例枕颈融合,１例前路螺丝钉直接固定齿状突骨折,结果;随访２个月－１５年,５例保守治疗中３例骨折愈合,６例后路手术均达骨性融合,但有不同程度的活动障碍,１例前路螺丝钉愈合好,且颈部活动基本正常,结论：Ｉ型,Ⅲ型及大部分的儿童枢椎齿状突骨折可保守治疗合并脊髓受压,颈部症状或移位明显者应积极手术,其中前     

双侧先天性胫骨假关节（附1例报告）

先天性胫骨假关节（ｃｏｎｇｅｎｔｉａｌｐｓｅｕｄａｒｔｈｏｓｉｓｏｆｔｈｅｔｉｂｉａ,ＣＰＴ）是临床上少见的疾病,据统计,其发生率占新生儿的１／２５万［１］,多发于一侧,腓骨可受累,但同时出现双侧胫腓骨假关节则罕见,有的文献甚至定义ＣＰＴ是单侧发病［２］。ＣＰＴ是骨科领域一个了解较少与治疗极为困难的疾病。最近我们收治１例双侧先天性胫腓骨假关节患者报告如下。一、病列报告患儿男性,６岁,因双小腿畸形６年于１９９８年９月２４日第六次入院。患儿于１９９２年５月出生时即被发现双小腿下段畸形,经Ｘ线证实为“…     

折弯反向导针技术在经皮逆行耻骨上支螺钉治疗骨盆前环损伤中的应用研究

目的 探讨折弯反向导针技术在经皮逆行耻骨上支螺钉治疗骨盆前环损伤中的安全性、准确性和临床疗效。方法 回顾性分析2020年6月至2022年6月在我院采用折弯反向导针技术经皮逆行耻骨上支螺钉置入治疗的13例骨盆损伤病人的临床资料，其中男9例，女4例；年龄为31~76岁，平均50.7岁；单纯耻骨上支骨折2例，合并骨盆后环损伤的11例。常规导针置入失败后，空心钻开口，钝头折弯在前进入髓腔，旋转导针使其尖部指向近骨折端髓腔或远离关节，锤击导针顺利通过，选择合适的6.5 mm空心钉内固定。依据术后影像学检查及体格检查评价该手术方法的安全性和准确性。统计置入逆行耻骨上支髓内螺钉的透视次数和手术时间。末次随访采用Majeed评分评价骨盆骨折术后功能恢复情况。结果 13例病人共置入14颗螺钉。置入1枚螺钉所需透视次数为28~49次，平均37次；手术时间为18~60 min，平均32 min。术后CT证实14枚螺钉完全位于骨内，均未突破耻骨支及髋臼骨皮质。术后所有病人均无血管、神经或泌尿生殖系统及切口感染并发症。病人术后获6~20个月随访，平均10个月。除1例于术后1个月首次复查发现松动，后减少下地活动，延迟愈合外，其他病人均于术后3个月左右复查时愈合，平均愈合时间为98天。末次随访时根据Majeed评分，优10例，良3例。结论 折弯反向导针技术可以有效提高经皮逆行耻骨上支螺钉置入的可操作性，尤其是狭窄髓腔，其准确性、安全性高，可减少术中透视次数和手术时间，值得临床推广借鉴。