全基因组关联研究中的统计分析方法

随着人类基因组计划的完成,疾病的全基因组关联研究成为可能.该类研究的数据特点是:高维、小样本.面对浩瀚的数据,传统分析方法 受到严重挑战.文中介绍全基因组关联研究中的数据分析策略和步骤,包括质量控制、分析、结果 表示等,并对全基因组关联研究的局限性和目前统计分析方法 的不足进行讨论.

Abstract：

In lieu of large samples of cases and/or controls with hundreds of markers spreading throughout the human genome, researchers started to notice the dramatic increase of genome-wide association study (GWAS) for complex disorders, in the last 5 years. This paper highlights the statistical challenges in such huge-scale genetic studies, and introduces the analytical strategies and steps for handling GWAS data. Such issues as quality control of data, population stratification, methods available to data analysis and results presentation, replication, as well as the limitations of GWAS studies and the challenges presenting for statistics, are addressed.     

2010年北京地区老年人前列腺疾病超声检查结果分析

目的 分析北京地区老年人前列腺疾病的分布情况,探讨超声检查在其检查中的价值.方法 选用PHLIIPS iU22超声诊断仪,经直肠超声检查.观察前列腺疾病在老年组和中年组的分布差异.结果 老年组3289例中,前列腺增生、前列腺结石、前列腺囊肿和前列腺炎分别为2324例(70.7%)、1022例(31.1%)、468例(14.2%)和49例(1.5%);中年组1627例中,分别为549例(33.7%)、212例(13.0%)、73例(4.5%)和148例(9.1%),两组差异均具有统计学意义(P＜0.05).前列腺增生、结石和前列腺炎在不同年龄段分布差异具有统计学意义(P＜0.05).Spearman相关分析结果显示,前列腺增生(r=0.36,P＜0.05)和前列腺结石(r=0.41,P＜0.05)的发病率随年龄的增长而升高,而前列腺炎(r=-0.31,P＜0.05)的发病率随年龄的增长而下降.结论 前列腺增生和前列腺结石是老年人最常见的前列腺疾病,并随着年龄的增长而升高,经直肠超声检查在前列腺疾病检查中具有重要价值.

Abstract：

Objective To analyze the distribution of prostate diseases in the elderly in Beijing, and explore the clinical value of ultrasound in the detection of prostate diseases Methods Prostatic diseases were screened by transrectal ultrasonography by PHLIIPS iU22. The distribution of prostate diseases was compared between the elderly and the middle-aged. Results Benign prostatic hyperplasia, prostatic stone, prostate cyst and prostatitis accounted for 70.7%, 31.1%, 14.2% and 1.5% in elderly group, respectively, and the corresponding data were 33.7%, 13.0%, 4.5% and 9.1% in middle-aged group, respectively. They showed a statistical significance between the groups (P＜0.05). Benign prostatic hyperplasia, prostatic stone and prostatitis were associated with age (P＜0.05). The incidence of benign prostatic hyperplasia and prostatic stone increased sharply with increasing age by Spearman correlative analysis (P＜0.05), and the prostatitis decreased with ageing (P＜0.05). Conclusions Benign prostatic hyperplasia and prostatic stone were the very common prostate diseases in the elderly, and their incidence grows with the age. It has great clinical value to use transrectal ultrasonography in the detection of prostate diseases.     

乳腺癌手术护理措施与健康教育

乳房疾病是妇女常见病,包括急性乳腺炎、乳腺囊性增生病、乳腺纤维腺瘤、乳管内乳头状瘤、乳腺癌等,其中乳腺癌的发病率占妇女恶性肿瘤的第一或第二位.目的 讨论乳腺癌手术护理措施与健康教育.方法 配合手术进行手术前、手术护护理,并进行健康教育.结论 对乳腺癌患者进行手术前护理可使患者对手术配合度更高,保证手术顺利进行,手术后护理可以预防并发症的发生.     

帕金森病便秘的诊治进展

帕金森病胃肠功能紊乱是帕金森病常见的并发症,临床常表现为便秘。现代医学仍缺少特殊有效的治疗方法。根据国内外近几年的研究,从帕金森病便秘的诊断、病因、分型及治疗等方面阐述该领域内的研究进展。     

术中放疗在结直肠癌治疗中的应用现状

目前结直肠癌死亡率(7.25/10万)列我国恶性肿瘤第5位,且逐年递增。放疗已成结直肠癌的常规疗法,但组织所能接受的照射量极限限制其效果和应用。术中放疗可部分甚至完全避开对照射量敏感的组织,故可增加对局部肿瘤床有效照射剂量而不对正常组织造成明显损伤。一般一次18～20 Gy的术中放疗同50 Gy外照射放疗效果相当,但并发症发生率却较低。现就术中放疗在结直肠癌治疗中的应用现状作一总结。     

槲皮素通过抑制氧化应激改善3×Tg-AD小鼠的认知功能障碍＊

目的 探讨槲皮素（Quercetin，QT）对含有3个突变等位基因（PS1、APP、Tau）的纯合子小鼠（3×Tg-AD）的认知功能改善作用及其机制。方法 通过基因鉴定确定小鼠的基因型，将9月龄的3×Tg-AD小鼠和其同窝野生对照小鼠随机分为4组：野生型组（wildtype，WT）、野生型 + QT组（WT + QT）、模型组（3×Tg-AD）和模型小鼠 + QT组（3×Tg-AD + QT），每组8只。WT + QT组和3×Tg-AD + QT组的小鼠灌胃给予QT 15 mg/kg/天，WT组和3×Tg-AD组的小鼠灌胃给予等体积溶剂，共治疗8周。第7周进行水迷宫实验检测小鼠的学习记忆能力。采用ELISA法检测小鼠脑组织中的肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α）、白介素-1β（interleukin-1β）和小鼠血清中谷胱甘肽-过氧化物酶（glutathione peroxidase，GSH-Px）的含量；试剂盒检测小鼠血清中丙二醛（malondialdehyde，MDA）和总超氧化物歧化酶（superoxide dismutase，SOD）的含量以及脑组织中一氧化氮（nitric oxide，NO）的含量；Western blot检测脑组织中核转录因子E2相关因子2和Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1的表达水平。结果 3×Tg-AD组小鼠存在明显的认知功能障碍；而3×Tg-AD + QT组小鼠的学习记忆能力明显提高（P < 0.05）。另外，3×Tg-AD组血清中MDA水平较WT组升高，SOD与GSH-Px水平较WT组下降；3×Tg-AD + QT组小鼠血清中MDA水平下降，SOD和GSH-Px水平则升高。3×Tg-AD组小鼠脑组织中的NO、TNF-α、IL-1β水平明显升高；3×Tg-AD + QT组小鼠脑组织中的炎症因子水平均明显降低（P < 0.05）。3×Tg-AD组小鼠脑组织中的Nrf2表达降低，Keap1表达升高；3×Tg-AD + QT组中，Nrf2表达上调，Keap1表达下调（P < 0.05）。结论 QT可能通过抑制炎症因子和MDA，Keap1的水平，上调SOD，GSH-Px，Nrf2的表达，发挥改善3×Tg-AD小鼠学习记忆能力的作用。     

两种采样方法对洁净手术室空气细菌监测结果比较分析

摘要 目的 比较沉降法和撞击法在洁净手术室空气细菌监测结果，分析2种采样方法的应用价值。方法 采用沉降法和撞击法分别对天津市部分医疗机构洁净手术室室内空气中细菌数监测结果进行比较分析。结果 73间不同级别洁净手术室内空气监测结果表明，平板沉降法监测细菌总数为0～215 cfu/m3；撞击式采样器法监测细菌总数范围为0～453 cfu/m3，2组细菌总数间的差异有统计学意义(P＜0.01)；2种监测方法所得数据间存在显著相关性，但2组间空气质量监测合格率差异无统计学意义(P=0.09)。结论 撞击采样器采样法对空气中细菌捕获率高于平板沉降法，但2组采样方法空气质量监测结果无明显差别。     

全球新型冠状病毒肺炎疫情对我国的输入风险评估

目的 评估全球新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情对我国的输入风险。方法 基于收集的疫情数据（各国家每日累计确诊病例数、境外输入病例累计确诊病例数）、人口学数据（各国人口密度、人口数）、旅客潜在来源群体信息（华侨华人常住人口数、在外中国留学生数、海外务工人员数、来华留学生数、航班旅客数估计）和全球健康安全指数（GHS）等信息,进行近期（2月1日－4月25日）和未来（4月26日－）风险分析及预测,构建输入风险得分。结果 各国境外输入病例数、累计确诊数、罹患率、华侨华人数、境外留学生数、来华留学生数、航班乘客数和GHS变量间有较强的正相关性。近期风险分析中,俄罗斯输入病例明显较高,英国、美国、法国、西班牙次之。在未来风险预测中,通过各国罹患率指数和平均每日入境乘客数估计值两项信息,评估美国、新加坡等44个国家为未来潜在高风险国家。结论 通过COVID-19疫情各国家输入风险评估,可以识别近期及未来的高风险区域,为加强疫情防控,为最终战胜疫情提高帮助。     

以噬血细胞综合征起病的侵袭性自然杀伤细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨侵袭性自然杀伤细胞白血病(ANKL)合并噬血细胞综合征(HPS)的临床表现与诊治要点.方法 报道1例以HPS起病的ANKL患者的临床诊治经过,并复习相关文献.结果 患者为青年男性,以发热伴脾大为首发表现.首先诊断为HPS,进一步通过切脾确诊为ANKL.最初治疗有效,但很快病情急转加重死亡,生存仅1.5个月.结论 ANKL经脾脏切除确诊少见,合并HPS罕见,临床预后极差.