湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。     

新疆牧区哈萨克族与蒙古族低密度脂蛋白胆固醇水平调查与影响因素分析

目的 调查新疆牧区哈萨克族、蒙古族低密度脂蛋白胆同醇(LDL-C)水平,观察其差异,分析其影响因素.方法 采用整群随机抽样的方法选取新疆和丰县牧区年龄≥30岁的牧民632人为调查对象,其中哈萨克族325人,蒙古族307人;抽取空腹12 h静脉m 3ml,采用日立7600全自动生化分析仪测定血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的浓度,并根据公式计算出LDL-C的浓度,对资料进行汇总,并采用t检验、方差分析或协方差分析的方法观察两民族间血浆LDL-C水平的差异,并进一步采用多元逐步同归分析的统计方法研究其影响因素.结果 哈萨克族、蒙占族的LDL-C平均水平分别为(3.68±1.16)mmol/L和(3.29±1.23)mmol/L,两民族间LDL-C平均水平存在明显的差异(P<0.001);哈萨克族人群中LDL-C水平主要与平均动脉压相关,而蒙占族主要与体质指数密切相关.结论 血浆LDL-C水平受多种因素的影响,存在明显的民族差异,即便是主要劳动方式和生活习惯十分相似的民族问LDL-C水平的主要影响凶素也各不相同.     

918例产前筛查结果分析及其追踪观察

目的评估湖南中医药大学第一附属医院产前筛查实施结果的可靠性,为正确指导孕妇妊娠方面提供参考。方法对2011年7月至2012年12月期间在该院行产前筛查的孕妇共918例的产前筛查结果进行分析及产后电话随访,并对产前筛查为高风险孕妇组与全体产前筛查孕妇组的预产年龄进行比较分析。结果唐氏综合征(DS)和开放型神经管缺陷(ONTD)的筛查阳性率分别为8.9%和0.9%;高风险孕妇其平均预产年龄(30.2±6.0)岁,高于整体孕妇的平均预产年龄(28.1±4.5)岁,差异有统计学意义(P<0.01)。可以追踪到妊娠结局的初筛阳性者共51例,其中,有29例孕妇做了产前诊断,确诊3例。因某些原因未行产前诊断的22例孕妇中,有1例孕妇产下DS患儿。结论 DS和ONTD的产前筛查阳性率随着预产年龄的增加而增加;产前筛查高风险者进行产前诊断,可有效降低DS和ONTD患儿的出生。     

血清γ-谷氨酰胺转移酶与高血压患者冠状动脉钙化的相关性研究

目的探讨血清γ-谷氨酰胺转移酶(γ-GT)水平与高血压患者冠状动脉钙化(CAC)积分之间的关系。方法选取2016年1月~2017年6月于湖南中医药大学第一附属医院就诊并行冠状动脉CT检查的高血压患者218例为研究对象。根据CAC积分将患者分为CAC组(CAC积分0;n=120)和非CAC组(CAC积分=0;n=98),并比较两组患者的临床资料。采用多因素Logistic回归分析探究CAC的预测因素,并以ROC曲线描述其预测价值。结果 CAC组患者的γ-GT水平为(30.4±10.7)U/L,而非CAC组为(26.1±11.9)U/L,差异具有统计学意义(P=0.006)。与非CAC组相比,CAC组患者的年龄、男性比、吸烟比、空腹血糖和高敏C反应蛋白较高,而其高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平较低(P均0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示,血清γ-GT水平(OR=1.23,95%CI:1.03~1.47,P=0.022)、年龄(OR=1.14,95%CI:1.07~1.22,P0.001)、吸烟(OR=2.07,95%CI:1.26~1.47,P=0.004)和空腹血糖水平(OR=1.31,95%CI:1.02~1.69,P=0.036)。ROC曲线分析表明,γ-GT预测CAC的曲线下面积为0.78(95%CI:0.0.71~0.85)。预测的最佳截点为28.4 U/L,其敏感性为67%,特异性为78%。结论高血压患者的血清γ-GT水平与CAC密切相关,对预测CAC有一定价值。     

和肽素在不同疾病中的临床应用进展

和肽素是精氨酸血管升压素(AVP)前体分子的C末端肽,可与AVP等摩尔释放入血,半衰期约为14 d,稳定且易于检测.和肽素其特异性较低,且无器官特异性,但对急性心肌梗死(AMI)、卒中、慢性肾脏病等疾病有较高的阳性预测价值,敏感性较高.文章对和肽素在心血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、呼吸系统疾病和脑卒中等疾病中的临床应用...     

血糖测定中影响因素的探讨

目的:探讨血液标本离体后,标本放置时间、保存温度、完全分离血清(浆)的时间对血糖测定的影响程度。方法:将离体后的血清(浆)标本分别在4℃2、5℃的环境中保存1 h、2 h4、h8、h、24 h后,测定血糖浓度。结果:待测标本放置时间(1～24 h)、标本保存的温度(4℃、25℃)、分离血清(浆)的时间间隔,可导致测定结果有显著性差异(P<0.01)。结论:血糖标本采集后应尽快送检,进行离心处理后标本应在4℃保存,在1 h内完成血清(浆)与红细胞的分离,并于2 h内进行测定,以消除这些因素对测定结果的影响。     

原发性开角型青光眼家系中一个新的MYOC基因突变

目的对MYOC（Mycolin）基因突变与一个POAG（primary open—angle glaucoma）家系的相关性进行研究，以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用。方法用PCR—RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变（包括G34C，C1009G，A1036G，G1099A，A1139C，T1430A和C1441A等）筛查，同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析。结果该家系共67人尚健在56人，其中11人已确诊为POAG，3例因为眼压（10P）〉22mmHg而被定义为可疑者，其余42例表型正常。检出1个新的杂合子突变C38T，该突变存在于4例已确诊的POAG病人和1例可疑者中，突变率为8．8％，200例对照者中未捡出。未检出其他突变。结论通过生物信息学分析，虽然C38T突变并未导致蛋白质的结构和性质发生明显变化，但仍不能排除它是该家系的致病性突变的可能。基因检查可能是家族性POAG旱期诊断的一种有效的方法。     

黄花倒水莲对高脂血症患者高、低密度脂蛋白等的影响

运用黄花倒水莲口服液（ＰＡＤ）治疗原发性高脂血症,以诺衡为对照,观察其对高密度脂蛋白（ＨＤＬＣ）低密度脂蛋白（ＬＤＬ－Ｃ）等的影响。结果;两组治疗后ＬＤＬ－Ｃ,ＴＣ－ＨＤＬ－Ｃ／ＨＤＬ－Ｃ等均有明显下降ＨＤＬ－Ｃ则有明显提高,与治疗前比较均有非常显著性差异（Ｐ〈０．０１）,但对照组有３例出现肝功能损害,结论：ＰＡＤ治疗原发性高脂血症有确切的调脂作用,其疗效与诺衡相当,且有副作用少,病人易于接受等特