三例CHARGE综合征患儿的临床表型和CHD7基因变异分析

目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测,明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因,对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果3例患儿均有程度不同的眼部病变,包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异;例2的CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异;例3的CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异,其中c.1447delG(p.Val483Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,这两个均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6);c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异(de novo),例2的变异为可疑新发变异。结论CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。     

基质金属蛋白酶-2、-9与脑缺血微血管损伤的关系

<正>缺血性脑血管疾病(ICVD)约占全部脑血管意外的60%⁸0%〔1〕。大多数的ICVD是由动脉血管内血栓阻塞血管所致,理想的治疗方法是早期再通闭塞的血管。溶栓治疗可在有效的时间窗内溶解血栓,恢复血流,挽救缺血半暗带的部分损伤脑组织,是急性脑梗死治疗中挽救缺血脑组织的最佳方案〔2〕。但溶栓后血流再通及再灌注损伤可引起脑微血管基底膜模糊、断裂、水肿,出现节段性溶解、脱落、缺损,微血管结构完整性受     

避开暑气,安全度夏

正阳历7月,天气步入盛夏。今年7月7日为小暑,小暑即小热,也就是说天气开始炎热了,但还没有到最热的时候。7月23日为大暑,大暑节气正值"三伏天"里的"中伏"前后,是一年中最热且又潮湿的时节,民间有"小暑大暑,上蒸下煮"的说法。盛夏天气炎热,出汗多、消耗大,中老年朋友容易感到疲劳。小暑、大暑这段时间是人体阳气旺盛的时候,"春夏养阳",这个季节一定要注意对     

经硬膜外导管注射地塞米松预防分娩镇痛后腰背疼痛的效果

目的 经硬膜外导管注射地塞米松,观察其对预防硬膜外分娩镇痛后腰背疼痛的有效性。方法 选择2015年1月至2017年10月在合肥市第五人民医院进行硬膜外分娩镇痛的300例产妇,采用随机数字表法,分为地塞米松组（D组）和对照组（C组）,每组150例。根据硬膜外导管的刻度,使其退出硬膜外腔至黄韧带,D组产妇通过其导管注入地塞米松1 mL（5 mg）和生理盐水3 mL的混合液,边退管,边注药,直至皮下组织。同样方法,C组产妇于硬膜外导管注入生理盐水4 mL。随访3 d内产妇分娩镇痛后腰背疼痛的发生情况并进行比较。结果 分娩镇痛后,C、D组产妇腰背疼痛发生率分别为74.63%和17.69%,两组产妇腰背疼痛发生率差异有统计学意义（P<0.05）;两组腰背疼痛产妇的疼痛程度构成差异有统计学意义（P<0.05）。结论 经硬膜外导管注射小剂量地塞米松,有助于减轻分娩镇痛后腰背疼痛,并减轻其疼痛程度。     

双白洗剂联合地奈德乳膏治疗婴幼儿湿疹42例

目的:观察双白洗剂联合地奈德乳膏治疗婴幼儿湿疹的临床疗效.方法:选择2016年10月—2018年10月广东省第二中医院儿科门诊诊治的婴幼儿湿疹患儿85例,随机分为观察组42例和对照组43例.观察组予以双白洗剂联合地奈德乳膏治疗2周,对照组给予地奈德乳膏治疗2周,观察两组患儿治疗第1周和第2周临床疗效及治疗后的不良反应,并于治疗结束后的第1个月及第3个月进行随访,观察复发情况.并通过网络药理学对作用效果及相关机制进行进一步挖掘分析.结果:治疗第1周,观察组和对照组有效率比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗第2周,观察组有效率高于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05).两组患儿均未见明显不良反应.治疗结束后第1个月、第3个月进行随诊,观察组患儿的复发率均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).网络药理学研究提示,双白洗剂可能通过维生素D生物合成过程的正调控,降钙素1-单加氧酶活性的正调控,NAD(P)H氧化酶活性的负调控,对抗原刺激的慢性炎症反应的调节,结缔组织生长因子的生物合成过程等通路发挥作用,进一步改善慢性湿疹.结论:双白洗剂联合地奈德乳膏对婴幼儿湿疹具有良好的治疗作用,且不良反应少,复发率低.     

电针百会、神庭对大脑中动脉栓塞大鼠学习记忆功能和前额叶皮层GABAA受体及PSD-95表达的影响

目的：观察电针百会、神庭对MCAO大鼠学习记忆功能及前额叶皮层γ-氨基丁酸A型(gamma-aminobutyric acid,GABA_A)受体及突触后密度蛋白-95(postsynaptic density protein-95,PSD-95)表达的影响,探讨电针对MCAO大鼠学习记忆功能的影响及作用机制。方法：改良Longa线栓阻塞法制备左侧大脑中动脉栓塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)模型,将造模成功的雄性Sprague-Dawley大鼠随机分成模型组、电针组(百会、神庭)和电针非穴组,同时另设假手术组,每组10只。电针组和非穴组进行连续7d电针干预,假手术组和模型组不做任何处理。采用小动物磁共振成像仪检测干预前后大鼠脑梗死体积变化;Morris水迷宫评价大鼠学习记忆功能;HE染色观察缺血侧前额叶皮层病理变化;Western Blot法检测缺血侧前额叶皮层GABA_A受体及PSD-95蛋白表达水平。结果：干预前各组大鼠脑梗死体积无显著性差异(P>0.05),随着干预时间延长,与模型组和非...     

可贵的健康素养

<正>据《2012年中国居民健康素养监测报告》显示,我国居民健康素养水平为8.80%,比2008年提高了2.32个百分点,尽管有所上升,整体来看,似乎并不乐观。健康素养和科学文化知识以及文明程度是成正比的。以吸烟(被动吸烟)为例,现代科学已经证实了其对健康的危害,于是在机关、学校、医院和大企业,吸烟的人数明显减少了。有关部门也对禁烟制定了更为严格的规定……也许,"杜绝烟草从我做起"就体现了居民的健康素养。健康素养包括衣、食、住、行、吃、喝、玩、乐,方方面面。最近,读到了关于"平     

新疆艾比湖布尼亚病毒的分离与分子生物学鉴定

目的 发现新疆艾比湖地区潜在流行的蚊媒病毒。方法 采用接种敏感宿主细胞法分离培养病毒;利用反转录聚合酶链和序列聚类分析对病毒株种属进行分子生物学鉴定。结果 从当地优势蚊种凶小库蚊（36.6%）中分离获得一株引起BHK-21细胞病变的病毒,分子生物学鉴定表明该病毒属于布尼亚科正布尼亚属（Orthobunyavirus,Bunyaviridae）成员,暂定名为艾比湖布尼亚病毒。RT-PCR扩增进一步获得长为651 bp和980 bp的病毒基因组S、M节段的部分序列,对上述序列的比对分析显示艾比湖布尼亚病毒与分离自南非的Germiston布尼亚病毒同源关系最为接近,S节段核苷酸和氨基酸序列似然率分别为90.6%和95.0%。M节段变异性高,核苷酸和氨基酸序列似然率仅为78.6%和86.1%。结论 艾比湖布尼亚病毒是国内新发现的一株蚊媒布尼亚病毒。     

DNA条形码研究进展

DNA条形码（ DNA Barcoding ）技术是一种新的物种识别方法,它是分子生物学和生物信息学相结合的产物。在最近几年里,该技术已成为生物分类学中引人注目的研究热点。这一概念认为,类似于商店里使用扫描仪读取条形码,对地球上每一种生物通过快速分析其DNA中的一段基因（线粒体细胞色素c氧化酶Ⅰ亚基, mt COⅠ）加以识别。理论上, DNA条形码已被证明在生物分类鉴定中具有非常重要的作用,并推动了一系列相关学科的发展,但目前不同分类学家对其持的意见也不尽相同。本文综述了DNA条形码技术的产生、发展概况、原理与操作及其在分类中的应用,并概括了DNA条形码在应用于物种分类中可能存在的问题。     

白纹伊蚊气味受体基因OR21α的克隆及定量分析

本文克隆白蚊伊蚊气味受体基因OR21a分析其是否与搜寻宿主或吸血行为相关。通过设计简并引物,PCR扩增得到白纹伊蚊气味受体基因OR21a段,采用SYBR荧光定量PCR方法,以自纹伊蚊β-肌动蛋白基因作为内参,比较了OR21a因在未吸血雌蚊、雄蚊、打断吸血雌蚊和饱血雌蚊头部表达量的差异。结果显示,白纹伊蚊OR21a因在未吸血雌蚊头部表达量最高,饱血雌蚊头部表达量最低,而在雄蚊头部的表达量介于打断吸血雌蚊和饱血雌蚊之间。本研究发现白蚊伊蚊会依据不同的生理需求改变OR21a因的表达量,推测可能与白纹伊蚊搜寻宿主及吸血行为有一定的相关性。