一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害.     

关于医学院校学生教学质量意识的探讨

医学院校学生的教学质量意识是影响学校教学质量保障与提高的重要因素。通过对某医学院校学生教学质量意识现状的分析,建议加大对学生教学质量知识的宣传;定期开展学生教学质量意识的调查研究;明确学生质量信息员工作作为社会实践学分;制定分层次、分类别的评价信息反馈、改进制度等逐步加强医学院校学生教学质量意识。     

以终身美丽的名义

女人可以不漂亮,但没有理由不美丽。即使这世间没有人发现你的美丽,你也应默默地追求,毫不懈怠。让你的生命不随意不散漫不放任,让一瓶香水,一条丝巾,一枚胸针,一条项链,一份精致而美好的心情,伴你度过青翠葱郁的岁月。     

一杯牛奶的手术费

当我拿起笔的此刻,外面下起了小雨。刚刚结束了和我最感恩客户们的沙龙,在一片滋养过的心田,翻开了那个令我唏嘘的故事：一个生活贫困的男孩为了积攒学费,挨家挨户地推销商品。他的推销进行得很不顺利,傍晚时他疲惫万分,饥饿难耐,绝望地想放弃一切。走投无路的他敲开一扇门,希望主人能给他一杯水。开门的是一位美丽的年轻女子,她笑着递给他一杯浓浓的热牛奶。     

误服大剂量西替利嗪1例

<正> 1 临床资料 患者男,8岁,学生。因急性荨麻疹,予口服西替利嗪5 mg,1次/d,甲氰咪胍0.1g,3次/d。家长于当日13:30左右,1次给患儿服西替利嗪40 mg。于16时许,患儿述头晕、困倦,遂提前就寝。21时左右,家人将其唤醒,患儿述头痛,以两颞部为甚,持续性,并伴有持续性腹痛,烦躁,后再次入睡。次日家人发现其服药超量后,于14:40来院就诊。查体无明显     

肠必清肠溶颗粒剂的总番泻苷含量测定

目的建立肠必清肠溶颗粒剂的总番泻苷含量的质量标准.方法采用分光光度法,总番泻苷以番泻苷B(C42H38O20)的吸收系数(E1%cm)为240计算.结果该制剂总番泻苷含量不应低于18.0 mg@g-1.结论本方法简单、准确,可用于该制剂质量控制.     

卵巢癌术后顺铂腹腔化疗32例分析

目的：探讨卵巢癌术后顺铂腹腔化疗的效果。方法：采用顺铂40mg 生理盐水500ml在术毕即给腹腔灌注，于膈下及盆腔底部各留置一硅胶管以备注药。术后1～3周重复注药1～5个疗程，最大用量240mg，最少用量80mg(包括术毕应用的40mg)。结果：Ⅰ期5年生存6例，3年生存1例。Ⅱ期5年生存1例，3年生存3例，7例生存18～26个月。Ⅲ期生存11～25个月。Ⅳ期生存2～7个月。同时12例伴有腹水的患者均得到控制。结论：卵巢癌术后给予顺铂腹腔化疗法是最安全可行、毒性反应最低、疗效最好的方法。     

合子形态与胚胎种植潜能关系的初探

目的：通过对体外受精获得的人合子进行Tesarik分子分型，探讨合子分型与受精后胚胎质量、胚胎种植率、多胎率的关系。方法：对2001年11月至2002年3月因各种原因的不孕行体外受精胚胎移植治疗（IVF－ET）患者的226个胚胎（实验组），应用Nikon TE300倒置光学显微镜，对体外受精的人合子及受精后D3的胚胎进行形态学观察，并进行Tesarik合子分型和胚胎分级，了解各型合子发育成优质胚胎的比率。226个胚胎中198个来自通过常规体外受精（in vitro fertilization,IVF)方法发育来的胚胎，28个来自通过单精子胞浆内注射方法（intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精发育来的胚胎。以D3优质胚胎标准及合子分型双重标准选择移植胚胎，即当有多个D3优质胚胎可供移植时，选择移植0型合子发育而来的优质胚胎。与2000年10月至2001年10月单纯使用D3优质胚胎标准选择移植胚胎的患者（对照组）进行比较，总结两组胚胎种植率；比较单纯0型合子优质胚胎与单纯非0型合子优质胚胎的种植率；探讨0型合子优质胚胎移植数与多胎率的关系。结果：由0型和非0型合子发育成D3优势胚胎的比率差异无显著性。加入合子分型作为选择胚胎的标准后实验组胚胎种植率明显高于对照组，差异有显著性。移植0型合子的优质胚胎数增加，多胎率增加。结论：0型合子发育的优质胚胎种植潜能明显高于非0型合子发育的优质胚胎，当选择移植的优质胚胎均由0型合子发育而来时，应降低移植胚胎数，有利于减少多胎妊娠。