一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测

目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G>A(A29A)、c.5457T>C(D1819D)、c.3002T>A(L1001Q)。c.87G>A(A29A)和c.5457T>C(D1819D)是已经报道过的多态位点。c.3002T>A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T>A,但是103名健康对照者中未发现该变异。结论在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T>A(L1001Q)。     

肺炎支原体肺外并发症患儿辅助性T细胞亚群及B细胞研究

肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae,MP)是引起小儿下呼吸道感染的重要病原之一,迄今其发病机制尚不十分清楚。本研究测定MP感染肺外并发症患儿外周血辅助性T淋巴细胞亚群CD4^ CD45RA^ 、CD4^ CD45RO^ 及B淋巴细胞(CD19^ )的表达,旨在探讨MP感染肺外并发症的可能机制。