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251.
鼻腔鼻窦占位性病变累及颅底的手术处理 总被引:1,自引:0,他引:1
报告29例鼻腔、鼻窦占位性病变累及颅底的病例,其中良性病变12例,恶性病变17例。经鼻侧进路手术17例,颅鼻联合进路6例,上颌骨截除并眶内容剜出3例,经额和经面中部揭翻入路各1例,还有1例行颈廓清后于颈外动脉插管作区域性化疗。其中有18例行颅底骨缺损修复,修复材料为自体筛骨垂直板、犁骨、鼻中隔软骨、中鼻甲和额骨或额窦内板。14例脑膜修补,修补材料为自体肌肉、筋膜和帽状腱膜等,除1例因手术进路选择不 相似文献
252.
253.
目的研究Smad4条件基因敲除小鼠前庭终器形忿改变,探讨Smad4基因对于前庭发育的作用。方法利用建立的Smad4条件基测敲除小鼠模型.通过光镜观察Smad4(+/+)、Smad4(+/-)与Smad4(-/-)三种基因型小鼠(0.5、1.5月龄)的球囊及囊斑、椭圆囊及囊斑、半规管及壶腹嵴、前庭神经节、内淋巴管与囊的形态结构、毛细胞的形态及排列缺失情况。通过扫描电镜观察球囊斑、椭圆囊斑和壶腹嵴的形态结构、毛细胞及纤毛的排列缺失情况。结果Smad4(-/-)小鼠个体及内耳明显小于Smad4(+/+)和Smad4(+/-),而后面二者区别不大。所有小鼠的球囊及囊斑、椭圆囊及囊斑、半规管、前庭神经节、内淋巴管与囊的大小和结构正常,淋巴囊腔饱满,囊斑处的感觉上皮、耳石、毛细胞及纤毛排列整齐,没有发现明显的病变.三个基因型间没有差异。Smad4(-/-)小鼠壶腹嵴囊性变多且严重、后半规管壶腹嵴出现明显的副嵴、偶尔可见壶腹嵴感觉上皮空泡样变。壶腹嵴的毛细胞和支持细胞排列整齐,形态无明显改变,未见缺失。扫描电镜示球囊斑、椭圆囊斑、后、外、上半规管壶腹嵴正常,三个基因型之间没有差异。结论Smad4(-/-)小鼠的前庭终器有轻微病理改变,Smad4(+/+)与Smad4(+/-)小鼠的前庭终器形态结构基本正常.表明Smad4对于前庭终器的发育影响可能不明显。 相似文献
254.
目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北、内蒙、山西)听力正常者100例.所有受检者均采集外周血并提取DNA,首先进行GJB2基因编码区测序,对携带GJB2单杂合突变的患者进一步检查GJB6 del(GJB6-D13S1830)突变并进行GJB6编码区测序.对除GJB2基因、线粒体A1555G突变相关性耳聋及前庭水管扩大综合征外的分子病因不明的91例非综合征耳聋患者进行GJB3基因编码区测序.结果:134例非综合征耳聋患者及100例正常对照中共检测到6种GJB2基因新的突变方式.耳聋组41例携带GJB2病理性突变,其中双等位基因突变22例,单等位基因突变19例,在GJB2单等位基因突变的耳聋患者中未检测到GJB6 del(GJB6-D13S1830)及编码区其他突变;对照组4例携带GJB2基因病理性突变.在91例分子病因不明的耳聋患者及100例正常对照中共检测到3种GJB3基因新的突变方式.耳聋组2例携带GJB3基因病理性突变,均为杂合子,其中1例同时携带GJB2单等位基因突变235delC;对照组1例携带GJB3基因病理性突变.结论:通过GJB2、GJB6、GJB3基因编码区突变分析为赤峰市特教学校16.42%(22/134)的非综合征耳聋学生明确了分子病因;新发现的突变和多态丰富了中国人GJB2、GJB3基因突变及多态性图谱,为深入开展耳聋基因筛查奠定了基础. 相似文献
255.
目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gap junction protein beta 2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变,其中1例为新发现突变GJB2 235delC/598G〉A。结论人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27.0%,GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一。 相似文献
256.
目的研究颈静脉球体瘤中血管内皮生长因子、增殖细胞核抗原的表达及微血管密度,分析它们与肿瘤生物学行为的相关性。方法回顾分析33例颈静脉球体瘤的临床资料,应用免疫组织化学方法检测肿瘤组织中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达、增殖细胞核抗原标记指数(proliferating cell nuclear antigen labelling index,PCNA LI)及微血管密度(microvessel density,MVD)。结果33例颈静脉球体瘤中VEGF表达阳性27例(81.8%),阳性细胞主要为主细胞,部分血管内皮细胞也有表达。VEGF表达阳性者MVD、PCNA LI均较阴性者高(t=2.101,2.406,P〈0.05),VEGF表达与MVD、PCNA LI及肿瘤临床生长率呈正相关(r=0.460,0.659,0.545,P〈0.05),与肿瘤大小无关。结论VEGF表达与MVD及PCNA LI呈正相关,可能以旁分泌或自分泌的方式在颈静脉球体瘤的血管形成及细胞增殖中发挥重要作用。 相似文献
257.
内淋巴囊肿瘤 总被引:3,自引:0,他引:3
目的了解内淋巴囊肿瘤的临床表现以便进行正确的诊断和治疗。方法总结在我科经手术和病理确诊的6例内淋巴囊肿瘤,分别对其主要症状、临床检查和手术所见以及诊断和鉴别诊断进行分析。结果6例中男性1例,女性5例;年龄分别为28岁、48岁、25岁、38岁、59岁和34岁(平均38.7岁),左耳4例,右耳2例;病程分别为8年、5年、10年、30余年、10年和半年(平均约12.6年)。主要症状:感音神经性耳聋(全聋)4例(伴耳流脓及耳鸣2例,伴耳鸣、面部抽搐和耳流脓、面瘫各1例),1例搏动性耳鸣及面瘫。6例术前均未考虑到内淋巴囊肿瘤,其中拟诊为颈静脉球瘤和胆脂瘤型中耳炎各2例,汗腺腺瘤和颞骨肿瘤各1例。6例中经乳突进路手术2例,经颅-耳-颈或耳-颈联合进路手术4例,术后1例脑脊液漏手术修补愈合。6例经2至8年(平均4.7年)随访均存活。结论内淋巴囊肿瘤非常罕见,无特异性临床表现,容易误诊误治。其病史较长、进展较慢,预后较好。 相似文献
258.
遗传性聋线粒体DNA分子流行病学 总被引:2,自引:0,他引:2
耳毒性药物如氨基糖苷类药物的应用可以导致耳聋,线粒体DNA突变与药物性聋的发病有密切的关系.线粒体基因突变在不同国家、地区及不同种族之间的发生频率不同,本文主要就引起非综合征性聋和药物性聋的线粒体1555位点突变的分子流行病学研究情况做一综述. 相似文献
259.
先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)所致耳聋是儿童感音神经性聋的常见原因,与SLC26A4基因突变有密切关系。SLC26A4基因突变的临床特点和发生频率在不同国家、地区、不同种族之间有很大的差异。本文就SLC26A4基因及其突变热点的分子流行病学研究情况做一综述。 相似文献
260.
内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析.方法 调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查.结果 134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变,对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例,前庭水管扩大合并其他内耳畸形1例,单纯Mondini畸形1例);进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常.其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值.发现SLC26A4基因12种新的变异.结论 通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20例,为该校14.93%(20/134)耳聋学生明确了病因;在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42%,22/134)的导致遗传性耳聋的常见病因. 相似文献